Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

Capitolo 3 • Screening prenatale della sindrome di Down 59
Studi condotti all’inizio e alla metà degli anni ‘90 hanno rivelato
una forte associazione tra l’aumento della translucenza nucale
ed un rischio aumentato della sindrome di Down e di altre
anomalie cromosomiche 4-6 .
A quali donne in gravidanza devono essere consigliati i test
di screening per la Sindrome di Down?
La probabilità di concepire un feto con trisomia aumenta
con l’età materna. Lo screening prenatale per le aneuploidie
dovrebbe iniziare con una discussione dei rischi legati all’età
materna di avere un bambino con anomalie cromosomiche.
Il più semplice degli schemi consiste nella verifica dell’età della
donna.
Dal 1970, una donna con un’età superiore ai 35 anni al momento
del parto veniva considerata ad alto rischio e le veniva offerta la
possibilità di eseguire (gratuitamente, nelle strutture pubbliche)
l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Al contrario, se sotto
i 35 anni, veniva considerata a basso rischio e non le veniva
proposta l’esecuzione della diagnosi prenatale invasiva. Tuttavia
con questo approccio, se il 15% delle donne in gravidanza in una
data popolazione ha un’età superiore ai 35 anni, sarà rilevatao
circa il 40% dei casi di sindrome di Down con un 15% di falsi
positivi 7 .
Appare quindi evidente come uno screening basato solo sull’età
materna abbia delle performances inferiori agli screening più
recenti che si avvalgono di marcatori biochimici multipli con
o senza valutazione ecografica della translucenza nucale al
primo trimestre. Queste ultime strategie forniscono cioè un
tasso di falsi positivi notevolmente ridotto ed un sostanziale
miglioramento della detection rate se applicato in tutte le età.
È stato quindi suggerito che l’età materna da sola come una
strategia di screening debba essere abbandonata 3 .