Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.
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Capitolo 3 • Screen<strong>in</strong>g <strong>prenatale</strong> della s<strong>in</strong>drome di Down 71<br />
Risultati<br />
Nella prima metanalisi 33 sono stati <strong>in</strong>clusi 56 studi che hanno<br />
co<strong>in</strong>volto 1.930 bamb<strong>in</strong>i con s<strong>in</strong>drome di Down e 130.365 feti<br />
normali. Quarantanove studi sono stati condotti <strong>in</strong> donne ad alto<br />
rischio. Nel complesso la prevalenza della s<strong>in</strong>drome di Down è<br />
stata di 1,5%, e il risultato del cariotipo è stato valutato <strong>in</strong> 53 studi.<br />
È stata segnalata una eterogeneità nei risultati per tutti i reperti<br />
ecografici. Due fattori sono stati def<strong>in</strong>iti per la responsabilità<br />
di questa eterogeneità: (I) disegno dello studio (prospettico o<br />
retrospettivo) e (II) se il marcatore è stato visto <strong>in</strong> maniera isolata<br />
o <strong>in</strong>sieme ad altre anomalie strutturali del feto. La sensibilità per<br />
la rilevazione s<strong>in</strong>drome di Down con un s<strong>in</strong>golo marker isolato è<br />
stata bassa (1% per le cisti del plesso coroideo f<strong>in</strong>o ad un massimo<br />
del 16% per il femore corto). La specificità per ogni marcatore<br />
se vista s<strong>in</strong>golarmente è stata superiore al 95%. Fatta eccezione<br />
per spessore della plica nucale (LR + di 17), il LR + per gli altri<br />
marcatori è risultato essere più basso.<br />
La seconda meta-analisi che ha analizzato il triplo test 30 ha <strong>in</strong>cluso<br />
20 studi di coorte che co<strong>in</strong>volgono un totale di 194.326 donne <strong>in</strong><br />
<strong>gravidanza</strong>. Gli studi analizzati sono apparsi subito eterogenei.<br />
I cut-off utilizzati <strong>in</strong> questi studi variavano da 1: 190 a 1: 380.<br />
In soli quattro studi era a disposizione il cariotipo fetale per<br />
tutte le donne studiate. Il follow-up sull’esito della <strong>gravidanza</strong><br />
era <strong>in</strong>completo <strong>in</strong> otto studi. Il triplo test ha dato una sensibilità<br />
elevata per le donne di età superiore ai 35 anni, ma non ha dato<br />
benefici sul gruppo di donne più giovani.<br />
La terza meta-analisi riguardante i focus iperecogeni cardiaci 31<br />
ha <strong>in</strong>cluso 11 studi (c<strong>in</strong>que retrospettivo tra cui due casocontrollo).<br />
I dati consistevano <strong>in</strong> 51.831 feti analizzati con 333<br />
casi di s<strong>in</strong>drome di Down (difetto associato: 27.360 con 321 casi<br />
di s<strong>in</strong>drome di Down; ‘isolato’: 39.360 con 130 casi di s<strong>in</strong>drome<br />
di Down).
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