Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

Capitolo 10 • La terapia in utero 213
con l’approvazione del Comitato Etico e il consenso informato
della madre o dei genitori.
Si entra nel campo delle lesioni non con rischio vitale ma con
obbiettivo di miglioramento prognostico e funzionale degli esiti a
distanza. Il mileomeningocele (MMC) può essere classificato sulla
base della sua estensione e localizzazione. È noto che le forme
più gravi sono motivo di danni permanenti molto significativi per
la qualità della vita. Studi osservazionali hanno mostrato che la
copertura prenatale della lesione midollare riduce l’erniazione
del cervelletto, riduce la necessità di shunt per idrocefalo,
migliora la funzionalità vescicale e degli arti inferiori così come
la neuvoevolutività in senso cognitivo 21-24 . Il “National Institutes
of Health (MOMS: Menagement OF myelomeningocoele Study)
ha promosso nel 2002 un trial randomizzato negli US che vedeva
come obbiettivi: 1) primari la mortalità (fetale e neonatale) e la
necessità del posizionamento di uno shunt liquorale a 12 mesi di
vita; 2) secondario "l'outcome" neurologico e neuro evolutivo a 2
anni e mezzo. Il trial, interrotto in anticipo (183 pazienti rispetto ai
200 pianificati nel trial) ha dimostrato che la chirurgia prenatale del
MMC riduce la necessità di shunt per idrocefalo nel primo anno
di vita e migliora i risultati motori a 30 mesi di vita ma è associata
a rischi sia per la madre che per il feto. In particolare la morte
del feto e del neonato o la necessità di no shunt liquorale all’età
di un anno sono state osservate nel 68% dei bambini trattati in
prenatale contro il 98% di quelli trattati alla nascita (P=0.001). La
percentuale di shunt posizionati è stata del 40% nel gruppo trattato
in prenatale contro l’82% in quello dopo alla nascita (P=0.001).
Ernia Diaframmatica Congenita
Risultato atteso: Migliorare la mortalità dei casi ad elevato
rischio, ridurre l’ipoplasia polmonare e l’ipertensione polmonare.
Indicazioni: RCT in corso. EDC sinistra: Feto con LHR< 1; OE
LHR < 1,25; Fegato in torace.