Diagnosi prenatale ed ecografia in gravidanza - Age.Na.S.

Capitolo 3 • Screening prenatale della sindrome di Down 69
AFP> 2,5 MoM sono stati considerati ad alto rischio per NTD.
Nessuna menzione è stata fatta circa monitoraggio della qualità
del test. Sono stati calcolati per ciascuna condizione l’accuratezza
diagnostica, il valore predittivo positivo e negativo,
Risultati
In questo studio retrospettivo, il follow-up completo è stato
eseguito sul 99,2% di tutte le gravidanze incluse durante il
periodo di studio. La popolazione di studio era costituita da
19.143 e 154 gravidanze sono state perse al follow-up. La
prevalenza della sindrome di Down, della trisomia 18 e NTD è
stata rispettivamente dello 0,16%, 0,05% e 0,08%.
Risultati dell’accuratezza del quadruplo test:
Per la sindrome di Down
Quadruplo test
(rischio ≥ 1:250)
Quadruplo test
(FP 5%) per la triosomia
18
Quadruplo test
(rischio ≥ 1:200)
Per DTN (AFP ≥ 2.5
MoM)
DR FP VPP
85%
(95% CI 72 - 99)
6,8% 2%
78% 5.0% 2.5%
44%
(95% CI 12 - 77)
0.5% 4.7%
Tutti DTN 73% 1.1% 5.6%
Spina bifida 50% 1.1% 2.1%
Anencefalia 100% 1.1% 3.1%
(B) Solo la Sindrome di Down
Quattro studi (tre meta-analisi e uno studio prospettico di coorte)
sono stati identificati. Gli studi di meta-analisi sono stati mirati
all’uso dei soft markers l’efficacia dei marcatori tripli, e alla
valutazione dei foci iperecogeni intracardiaci. Il quarto studio è