XXXII Reunión Anual, Barcelona, 12-13 diciembre 1980

1"* Aumento de la polifosia.2.- Presencia de componentes tardios"3. - Aumentc de amp.l i tud de los potencial es de unidad motonal "tn los tnes casos se realizó b'iops'ia nruscular dando como resultados intensasal teraciones m'iopat'i cas compati bl es con di strof ia muscul ar progresiva.COMTNTARIOS. -Csnocida es I a exi stenc'ia de D'i strof ias muscul ares que pol^ sus s jmi I a-l^es caracteristjcas cl ín'i cas, son difíciles de etiquetar, planteando problemasde diagnóstico ciiferencial incluso con ciertos procesos neurogenos(SMA).Los 3 casos presentados, por su aspecto cl ínico, edad de aparic'ión,progresjvidaclo €lecti om'icgrafiau enzimatica y anatomicao son sjmilares en to0o a los casos etiquetados como tnfermedad de Duchenne que vemos en nuestraconsulta. De hechoo la ünica d'iferencia consiste en que son hembras. Fal tapon tanto el tipo de tnansmisjón hereditaria característico de la enfermedadde Duchenne. (Herencia Recesiva, I igada al cl"omosoma x).Sin embargo teoricamente puede darse el cas0 de presentación de hembrasaf ectadas de Dj strof ia muscul ar progres'iva de Duchenne. (Dubowi ts 1 "960Ionassecu V. Zelweger I"972) que podrían deberse a anomalías cromosomicas"(Jabert 1,966; Lindin Baun R"H. 1.979),Is posib'le tamb'ién, teonicamente, pensar que en determinadas circunstanciasuna hemb'ra puede padecer un trastorno 'l 'igado al cromosoma X. y según_1a h'i potes'i s de L{gn (Ryuii Mazzana y col. I.979), Además se puede daren I os sigui entes cascjó:a.- Hiias de padres homozigotos cuyos cromosomas respectivos son portadores de genes patológicos de la enfermedad de Duchenne (X"X-).b.- Indjviduos fenot"i picamente femeninos y genotipicamente mascul jnoscuyo crornosoma X o sddt'portador de un gerf- patol c'gi co, (X 'Y ) .c"- Sjndrome de Turner con gen patologico en su cromosoma X (X 0).d.- Por último hijas de madre portadora y padre afecto de Enfermedadde Duchenne (X "X -") (Thomson C.t" 1.978).Por otra parte es imposible distinguir en el ámbito clínico estos 3casos por nos0tros etiquetados como posibles Distrofias Musculares progresivasde Duchenne de los casos de Distrofia Muscular Autosómica Reccesiva dela Infancia, térmi no creado por hlal ton para encuadrar preci samente estos casosde hembras afectos aparentemente de enfermedad de Duchenne"Por t¡ltimo la diferencia de estos 3 casos con las Distrofias Muscularesde Cinturas (Limb Gerdle-hlalton 1"954) es dificil debiendose real izarpor la edad de aparicién más tardja de estos últimos.