XXXII Reunión Anual, Barcelona, 12-13 diciembre 1980

SINDROMT DT HALLERVORDEN-SPATZ TON HALI-AZGOS ULTRAESTRUCTURALES DT CTROIDO- I-iPOFUCHINOSIS EN UNA BIOPSIA CERTBRAL.M" Marquez, C. Rabes, J" Iglesias y H. LiañoServjcio de NeurologÍa. Clínica Puerta de l-iierno. Sección de Neuropatología,Centro Especral Ramón y Cajal. Madrid"tl síndrome de !-lal lenvorden-Spatz es una afección rara, cuya s'intomatologia aparece en las dos primeras décadas de la vida y que expresa un progresilvo compromiso de los ganglios basales, sin que en la actualidad se conozca elsupuesto error metabólico que lo condiciona. Se encuentran aclregados jntra yextracel ulares de pigrmento marrén,-herrumbroso en el pá'l ido y en la substancianegra, dlgunos formando estero"ides, € hÍncham-ientos en la porción proximal deaxones degenerados" El sintoma inicial suele ser el transtorno en la marcha yfrecuentemente es una deformidad del pié lo que llama la atención al pri nc'i -pio. La retinitis pigmentosa es la alteración extraneurolégica que más frecuentementese asocia"Presentamos un caso clínico con las caracteristicas del sindrome deHallervorden-Spatz en cuya b"iops'ia cerebnal los hallazqos eran los habitualesde la ceroido-1 ipofuchinosjs juvenil .P.M.R. Mujer de 19 años. No antecedentes patológicos perinatales ni antecedentes familiares de intenés. Comienza a andar a los 13 meses con frecuentescaÍdas. Pronto se observa ej desarrollo de un pie bot derecho y sufre diversascorrecciones ortopédicas sin eficacia funcional. También desde la infancia muestra una di smi nuci ón de l a agudeza vi sual . A l os 10 años aLrandonala escuela por d'ificultades motor"as, visuales e intelectuales. A los 16 añosera evidente la presencia de una distonía genel"alizada, aumentando su invalidezpor la presentación de movimientos orofaciales anormales, djsartria y alterac'ionesresp j ratorias di stónicas. Cuando acudió a nuestro Servic jo I a enfermacaminaba con dificultad y su lenguaje era incomprensible; no podia aljmentarse por sí sola. En la exploración pnesentaba retinitis pigmentaria, sTndrome piramidal bilateral con predominio derecho, una djscreta distonja enlos miembros, salvo en el p"ie derecho donde había una deformidad fija, y unagran djstonia facial, oral y respiratoria. Su deterioro intelectual era muy moderado "l-os estud j os compl ementari os 'Fueron normal es , en espec"ial I os d'i r j qi dosa la 'investigacién de las enfermedades metaból icas del S.N. de causa conocida.Se realizaron biopsia cerebral y muscular con los sigujentes hallazqüs: tantoen neuronas corticales como en astroglia y oliqodendroglía aparecen en qran-cantidad cuerpos lisosomales muy electrodensos y pleomórficos rodeados o no demembrana, i denti fi cabl es como l i pofuchi na j uveni l , adul ta, "fi nger pri nt" ,cuerpos granulareso membranas concéntricas, aciculares, curvol jneares, etc...En el müsculo hay destrucc'iones focales de bandas Z donde se encuentran mitocondrjasalargadas, grucógeno y ribosomas"tste caso muestra los sÍntomas descritos en el sindrome de Hallervorden-Spatz y clín'icamente no tiene similitud con las cer0ido-lipofuchinosis, incluÍda la forma juvenil distónica,'afín a ciertas varj,antes del Niemann-Pick. Sinembargo,los hallazqos ultraestructurales, aun siendo carentes de especificjdad,son coherentes con una ceroido-l ipofuchinos'i so especialmente con la va-