POLINEUROPATIA STNSiTIVO MOT()RA DT CARACTTR HIPTRTROFiCO Y ATROFIA ESPINALCRONICA INFANTIL TARDIA EN DOS HTRMANOS"Sáenz Lope, t.; de1 Campo, F" y Cabell'r, A"Madri d .Nc conocemos la asüciac'i ón en una misma famil ia de una Pol ineuropatíasensi ti vomotora de car"ácter hi pertróf ico con una atrof ia espr na1 crónica j n*fant'í I tardía que hemc¡s podido estudiar en dos hermanos pertenecientes a unafamjlia con consanguinidad entre los padres (matrimonio entre tío y sobrina).Relataremos los datos cl ínicos, anal íttcos, electrofÍsjoiógicos y neuropato-I ó I i cos de I os pacientes afectos.E I varón , de 15 años presenta desde I os 5 años torpeza mo.tora progres i -va para la marcha y la carrera, necesita apoyo. para surb'i r y bajas escaleras,pérdida de fuerzas y anriotrofias de Ia musculatura intrínseca de Ios pies ypantorrillas qire alcanzan los muslos; marcados píes cavos adductos, djscretasami otrof i as en I as manos y d j stal es de I os antebrazos con rerjucc ión de potenciamuscular y debi I idad para la ocl us'íón parpebral " Sensibi I idades y seriecerebelosa normal; ref lejos paterales y abdominales conseri,ados, abolidos "losaqui leos y estilo-radía'les y debi I idad de los restantes ref lejos de miembrossuperiores" Plantares en extensién sin otros datos de afectación p'i ramidal"Marcado estepage bilateral en la marcha con Romberg normal. Fondo de ojo normal, Evi dente engrosam'iento de I os nervios peri fér"icos y pa1 pabl emente engr0-sados los nervios auriculares mayores" La explorac"ión analítica Standard esnegativa, dsi como los enzirnas musculares y la determinacjón de ácido fitánico,[n L.C.R, las proteínas son 93 mlg.% sin células y una garnmaglobr¡lina de14%. En los estudjos t,M.G, hay s'ignos profusos de denervación con fascjculacionesesporádfcas, pérdida de unidades motoras y existen pér"dida de los potencialessensitívos evccados en su!'a'les, mediano y cubital derecho; la veloci dacl de conducci ón rnotora en t i bi al posteni or, med"ianos y cubi tal es osci l anentre L5 y 2A m/seg" l-a densidad de fibras es normal . La biopsia del nerviosural muestra una Neuropatía h'i pertréf ica.Su hermana de 25 años tul,o L¡n desarrol I o nonral hasta I os 4 años en qL¡edesarrol la un cuadro de progresiva J' ráp"ida pérdida de f uerzas fundamenta-l -mente de las cinturas pelviana y escapu'lar, necesitando desde los B años hastala actualidad silla de ruedas y atención familiar contfnuada para sus cul'.-dados personales " Gran escol iosisdonso'iumbar sin afectación sensitiva, esfinterj arra de I os pares craneal.es n i cuadro dol oroso. Ll eva más de 10 años enuna situación estabilizada de gran incapacidad niotora, Intelectualmente nornlalcon fr-¡ndo de ojo y pares craneal es normal es . No fasci cr.¡J ac j ones ni atr^of,i al ingual. Parális'is de la musculatura escapular y pelviana quedancio enmascara*das las atrof ias muscr¡lar"es por^ su obesidad" Severa debi I idad de los gl uposcerv,icales, paravertebrales y t-oracoabdominales; necesita sujecÍon mecánicapar a manfenerse sentadao y apoyo manual para la ntovi ljdad de la cabeza. Losgrupos rnr,,tsculares djstales de los cuatno mjembros aunque parét"icos y con amjotrof''iasestán cl aramente mejor conservados manteni endo I a mclvi I 'idad de todosellos" Contractur"a de caderas y rodillas. Hipotonía marcada con arreflexia difusaestando conservados los aquileos y con plantares f lexoy"es " Sensibil idadesnornlales y no hay datos de afectación cerebelcsa. No existe engrosamjento delos nervios perifér''icos. En el estud'! o anal íttco efectuado desiaca iinicament"euna infeccién urjnaria y la elevaclón de la CPK a 341" El ácido fjtánjco es
negativo y no ex'isten anormalidades del E"C.G. Importante atrofia ósea con deformidadesen la radiología del esqueleto" Actividad profusa de denervacióncon fascjculaciones esporádicas y pérd'ida de unidades motoras 'l legando al silencioeléctrico en la musculatura proximal; exjsten también e.n el t.l,l"G" dealgunos músculos incremento de la polifasia con interferencia patológica y p0-tenciales de aspecto m'iopático en algunos músculos" l-as velocidades de conducciónmotora y sensitiva en rniembros superiores e inferiores son normales" Enla biopsia muscular efectuada existe un patrón de atrofia por denervacjén conlesicnes m'íopáticas de intensidad moderada. La b'iopsia del nervjo sural esnormal en microscopia óptica y electrópica"Un tercer herrnano de 10 años de edad tiene una hipoplasia medular constitucional tipo Fanconi con hjpoplasia de ambos pulgares, baja implantación de -*los pabe'l lones aurjculares, amiotr.ofias secundarias de la musculatura tenarcon debÍlidad muscular generalizada y simétrjca de discreto predominio en laspantorrillas siendo sL¡ constitución muscular graci'l en su conjunto" Los refleiosson vivos globalmente, a'l go menor Jos aquileos, los nervios no están engrosadosy no existen otras anormaljdades en la exploración neurológica"Los padres, otras tres henmanas y dos primas de los pacientes han sjdoestudi.ados tamb j én cl ín'ical y neurof i si ol óg i camente "
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