XXXII Reunión Anual, Barcelona, 12-13 diciembre 1980

El E.M.G", muestra fibrilación, fascjculacjones y ondas positivas; enalgunos müsculos, descargas de a'l ta frecuencia" Se aprecian potenciales deunidad motora gigantes (10 y 15 m"v")n con patrones de interferencia discretos"Las V.C"M" fuev'on normales"La biopsia del müsculo gemelo muestra un cuadro de denervacién crónjcay la biopsia del nervio sural fué normal.Légicamente el tratamiento ha consistido en concienciar a la familja cara a I con sej o g enéti co ,,Cuadros co'i nciCentes con esta fami I ia, se han descri to en I a I i teratura,Kennedy en 1968 y por Tsukagoshi en 1.,970. En los dos casos ambos autores yacitan en aigún paciente las ginecomastias"Posteriormente otros cuatro autores refieren sÍndromes similares en varonesaunque falta el fact.or generacional, para hablar estrictamente de enfermedad ligada al cromosoma X, y no autosómica dominante. De todas formas, secitan nuevamente las g'i necomestias, y Ringe'l habla de lmpotencia por errcimade los 60 añosr 0l"l sus dos enfenmos"tn I"979 Schoonen en dos primos con cuadro similar, realiza un estudioendocrinológico encontrando cifras bajas de Lestosterona y elevadas de estrógenos; jntenta explicarlo en una supuesta iesién de a1gún núcleo hipotalámi:co"En nuestna familia, el estudio repet,'ido y exaustivo del eje hipotálamoh'ipofi sario, no parece demostrar una I esión f unci onal de este si stema, dunqueexi ste una cl ara af ectaci ón del I iqui do esperméti co , dSí como patol og'ia enI a bi opsi a testi cul ar "Se llama la atencién sobre esta rara afectación de la 2a" motoneuronaespinal y bulbar, de evolución tan benigna y se incide en su tipo de herenc'ia,intentando crear curjosidad con su paralelismo endocrinológico, QU€ eneste momento es una internogante. flo habiendo podido demostrar su nivel deI esión "