XXXII Reunión Anual, Barcelona, 12-13 diciembre 1980

MIOPATiA I'II N iCORT "ESTUDIO CLINICO Y ANATOMOPATOLOGICO DI DOS HERMANAS.l'lassot., R. ; Almajano, J. y Ferrer, I .Secci ón de Neurol og Í a, C. S " Juan XXI I L Tarr"agona .Neuropatología. Depto" Anatomía PatológÍca" C.S" "Principes de tspaña"" llospita'iet de Ll obregat.Las dos hermanas son las hjjas mayores de un matrimonio consanguíneo.Los padres y otras dos hijas examinadas son clínicamen'le normales (no biop*siadas). Niegan p:^ocesos simi lares en otros fami I iares.Virginia, la hija mayor tiene once años" Nacié de cesár'ea, tras unembarazo sin compl icaciones " Los mov'imientos fetales según la madre fueronnormales" El desarrollo motor fué lento, controlando la sedestación a losdos años y la marcha a los tres años" Actualmente presenta di'ficultades paraincorporarse y para suLlir escaleras" No puede correr. El exámen clínico aciualy el practicado hace cuatro años son semeianües* sin e"videncia de empegrami ento. La capac j dad mental es normal . Marcha de ánade con hi perl ordos'i sI umbar. S'igno de Gowers presente, La muscul atura de pares cnanea-l es está conserva.da, excepto una min jma afectación facial y debi I idad de la flexién delcuello.Escasa fuerza proximal en las cuatro extremidades con relativa indemnidad de la fuerza distal . H"r potonía, Arreflexia. Delgadez global con amio--trof ia de cintura escapular y brazos " Ausencia de indurac'ión muscular y deseudohipertrofia. Ausencia de miotonía, fasc'iculaciones o trastornos de lasensibi I idad. Severa escol iosis dorsal con rigidez de raquis" Escápula alada.Hiperlaxitud artjcular.Silvia tiene nueve años y presenta un cuadro clÍnico similan al de suhermana, pero más acentuado. La succión y deglución neonatal fueron normales,pero siernpre fué una niña f'l oja" Control cefálico al año y la marcha a lostres años y medjo, La paresr'a de la musculatura craneal es más clara (facialy esternocleidomastoideo, así como voz nasal), al igual que en las extremidadescon leve predominio de las superiores. La escoliosis y.la incapacidadglobal más severas.Los estudios analíticos, iDcluidos enzimas musculares han sido siemprenorma"leso igual que los trazados electrocardiográfjcos, tl exámen EMG evidencióun claro patrón miopático (registros muy rjcos con esfuerzos déb'i les) enambos pacientes.Resum iendo , cl ín j camente se trata de un cuadno f ami I 'i ar, probabl ementeautosómico recesivo, miopátjco, congéni'[0, no evo]utivo! severo, con menos oescasa afectación de pares craneales e indemnidad de los oculomotores, asociado a lesiones ostecart'iculares: escolios'i s, hiperlaxitud articular, €n partesecundariasa la miopatía"El exámen rnorfológ'ico se efectuó con muestras biopsicas congeladas enni trógeno 'l íqu'ido y cortadas en cr j ostato que fueron procesadas para I a determinacjón de actividad oxjdativa, ATP-asa m'iosínica y teñidas con H.t., PAS ycon muestras fijadas en glutaraldehido, postfijadas en tetnaóxido de osmioe jncluidas en araldita para estudio ultraestructural "