XXXII Reunión Anual, Barcelona, 12-13 diciembre 1980

MIOPATIA CONGTNITA CONHIPOTROFIA DE FIBRAS TIPO II"L6pez-Terradas, J.Md. ;Gutférrez, lt'!"; Morales, M"C, y Castroviejo, I"P,Servicio de Neurología Infant"i I " C"S. de la S.S" "La Paz" " Madrid,La hipotrofia de las fibras tipo II se ha observado en nelación conprocesos tales como caquexia, desuso, jntoxjcación por estero'ides (lll.K" Engel1"965), atrofia por denervaci6n (Telerman, Toppet y Coers), etc", postulánáoseque pudiera resultar de la pérdida de la jnfluencia trófica que ejerce sobree'l músculo la motoneurona inferior, dunque la relacién entre éstos trastornosy djcha pérdida del trofjsmo neuronal permanece obscura"[n la presente comunicacién presentamos cinco casos, con edades que oscilanentne Ios cuatro y 1os once años, gue presentan una h'ípotrofia relativade las fibras musculares t'i po II, junto a una clínica m'iopát'i ca, advertjdadesde el nacimiento o primeros meses de la vjda"tsta clínica, similar en los cinco casos, cuatro varones y una hembraconsiste en: hipotcnía generalizada., poca motjlidad en el período neonatal.Retraso en las adquisjcjones motoras, con inicio de la marcha entre los 16 meses y los 4 años y medio" Afectación predominante de la musculatura proximallcon marcha balanceante y gowers positivo" Masas musculares extraordinariamenteblandas, con hipotrofia generalizada que les confiere un aspecto gracil,longilíneo. Afectación de la müsculatura facial con ptosiS palpebral, bocaentreabierta, facies anímica V, a veces, dificu"ltad en la masticacjón y deglución.Se fat"'igan pronto con el ejercicio. Los reflejos miotáticos suelenser vivos de forma generalizada. La evolucjén permanece estacionaria, o contendencia a la mejoría. Los enfermos se manejan por sÍ mjsmos, aunque en algunoscasos con dificultad" Ninguno de los casos ha dejado de caminar.Cuatro de los casos son esporádicos, €Xistiendo historia de un hermanoafecto con clínica similar en el quinto.tl E"l'4.G", con duración media de los potenciales de'U.M" dentro de límitesnormales, sin actividad espontánea de denervación y,sin evidencia depérdida de U"M" en el esfuerzo máx'imo, nos permite excluir la existencia delesión neuróEena estructural en el sentido clásico, en éstos casos.La bi ops'i a muscu I ar muestra en todos I os casos una h'i potrof i a de I asfibras tipo IIo con conservación de la arquitectura normal de los fascículosmusculares" A veces se observa discreta centralización nuclear y aumento delteji do fi broso.Hasta el pnesente no se han descrl to casos de hi potrof "ia de f i bras ti -po II, ligado a una clínica miopática, advertjda desde las et,apas jnicialesde la v'ida y con evolucién estac'i onaria o tendiendo a la mejoría"Esta c"l ín'í ca recuerda a I a que presentan I a mayoría de I as mi opatÍas congénitas, en las que el nombre depende de la anomalía-observada en la'biopsiamuscu'lar, aunque I a mayoría de I os autores cons i deran a ésta anomal ía comoinespecífica y consecuenc'ia más que causa, del trastonno que origina la enfenmedad.