XXXII Reunión Anual, Barcelona, 12-13 diciembre 1980

ASPTCTOS CLINICOS Y TLTCTROMIOGRAFICOSA PROPOSIT0 DE NUESTRA SERIE (30 casos)?'LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHNNT,Anciones Rodríguez, B"; LÓpez-TernadasM.A.; y Pascual Castrovieio, I. *Covisa, ,1 .M. * ; Cañibano CasarrubiosoServicio de NeurologiaServicio de Neuropedjatria (*)CIUDAD SANiTARIA,'LA PAZ'" MADRID"Se recoge una serje de 30 pacientes que bajo parámetros clínicoso deherencia, €iectrofjsiológicos, biológicos e histopatológ'icos han s'ido diaqnosticadoscomo de Distrofia liluscular de Duchenne,La edad de nuestros pacientes en el momento actual osci laba entre los2 y los I? años (X = 4,8 años), con una evolucién media de 3,3 años de enfermedad(entre uno y once años).Desde el punto de vista clínico llamaba poderosamente la atencién laexistencia de retraso en las adquisjciones motoras en la mitad de nuestroscasose excluidos cuatro que suf,rieron cuadros compat'i bles con encefalopatíaanóx'i ca connatal y en I os que el desarrol lo psi comotor enl entecido podríaobedecer a otras causas ajenas a la propia entjdad motivo de nuestra comu*nicación. Al margen de éste retraso, que obf iga a p'lantearnos el inicio deI a af ecc'ión muy precozmente, I os aspectos cl íni cos más estadi sti camente valorables que hemos hallado en nuestra casuística son: pseudohipertrofia gEmelar (93%); marcha "de pato" (93%); Gowers pos'itivo (90%); di sminución dela fuerza prox'imal en miembros inferjores (80%); h'iperlordosis lumbar franca(B0%);hipotoniamarcada(66%);hipoóarreflexiaosteotendinosaenm'iembros 'inf eri ores (40%); bronqui ti s de repeti ci ón (33%); C. I . di scretamentebajo (30%); retracción del Aquiles (30%) y aspecto hercúleo (30%).El estudio electromiográfico (EMG) arrojaba los siguientes datos:1.- Aumento de la polifasia (por encjma del 16%) en todos_1os casos,exceptoen uno, con aumentos que llegaban hasta el 90% (X = 56%).2.- Presencia de interferencia pato'lóg'i ca con disminución de la Amplitudmáxima del trazado voluntario" En ?7 cas0s (93%) estaba por debajode 105 ffiVo con una Amplitud media del trazado de máximo esfuerzo de0r73 mV.3"- La exi stencia de componentes tandios del potencial de Unidad l4otora enel 82,7% de nuestros enfermos.La durac'i ón medi a del potenci ai cie I a Uni dad Motora sol o se encontródisminuida en la mitad de los casos (inc'l uso en dos se encontraba discretamenteaumentada), por lo cual éste parámetro nos parece menos fiable en eld'iagnósti co el ectromiográf i co de I a Enf ermedad de Duchenne.Se comuni can los aspectos cl in jcos más s'ign'i f icat'i vos hal I ados en nuestra casufstica a propósito de la Distrofia Muscular de Duchenne, la precocirdad en el inicio de la enfermedad, así como los rasgos más sobresalientes delEMG y las posibles teorías fisjopatológ'icas que los sustentan.