XXXII Reunión Anual, Barcelona, 12-13 diciembre 1980

DISTROFIA MUSCULAR LENTAI4ENTE PROGRESIVA CON RETRACCIONES MUSCULARES ESTUDIODE DOS MIEMBROS DE UNA FAMILIA"Dres.:Jiménez 0rtí2, C.; Rabes, C.;Villaro M.E.;De Miguel , J.;López López,F.ServÍcio de NeurologÍa y Departamento de Anatomia Patología. Clínica Puertade l-li erro " l4adrid .Se presentan los estudios real'izados en dos pacientes o madre e h jjo, QUefren un tipo poco común de distrofia muscular en distintos estadios de suevol uci 6n.SUEl cuadro c'l Ínico comenzó en la primera década de la vida con retraccionesmusculares en masas gemelares, s'iguiéndose, en el curso de una evolución demuy lenta progresjón, de la aparici6n de nuevas retracciones en ambos bicepsbraquiales y de una deb.i lidad muscular caracterizada por, una jnicial distribución humeroperoneal y una muy posterior generalización de ésta a los diferentesgrupos musculares, aunque en menor grado de intensjdad. Nuestra pacielte se encuentra en la qu'inta década de la vida y presenta mínima debilidad eñla musculatura de ambas cinturas.La analftica realizada fue normal a excepci6n de un aumento en la CPK en elniño. No se ha objetivado, hasta la actualidad, dlteraci6n cardiaca algunaen ambos paci entes.Los estudios electrodiagndsticos y las biopsias musculares realizada indicanuna afectacidn primaria muscular. Se comenta la ubicación de este cuadro sindrómico entre los diversos tipos de distrofias musculares descritas hasta laactual i dad.