XXXII Reunión Anual, Barcelona, 12-13 diciembre 1980

"ENFERMEDAD DE KINNEDY ALTER, SUNG. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y BULBARINICIO TARDI0". Estudio de una fam'i lia.DEArbi zu, Tx. ; Qui l ez, A. ; SantamarÍa, J. ; Peres, J . ;C.S"S.S. "Principes de España" - Hospitalet del LiobreEatA propósitc, del estudio en nuestro servi cio, de 6 pac'i entes varones(hermanos y primos), que padecen un mismo cuadno neurológico de atrofia musóular espiñai y buibar, S€ revisan los diferentes síndromes descritos conesta m'i sma afectación, en relación a la edad de aparición, distribución delas lesiones y su tipo de herencja. Más en concreto, se analizan los pocoscasos descritos como iigados al cromosoma X, hasta hoy.El árbo1 genealógico de esta familia, se ha podido remontar a cuatrogenerac j ones en que han ex'i sti do paci entes varones, padeci endo el mi smo cuadro cl ínico,.Los pacientes afectos y estudiados, presentan hacia los 20-25 años uncuadro de pérdida de fuerza proximal o pr'imero en tEII y posteriormente enlas superiores, iunto con temblor fino distal de aptitud en EESS.tl cuadro es precedido en 2-3 añosr por rasgos musculares dolorosos.Posteriormente aparecen tics faciales, atrofias, fasc'iculaciones en musculatura fac'ialo linguá], en las 4 extremidades, de predominio proximal. -Hacia los 45 años, pr€sentan además disfagia"Todos, en el in'icio de la enfermedad, presentan ya ginecomastias, singalactorrea, y en la evolución aparece pérdida de vello, en extremidades, -asi como d'i sminución de la I ivido, de la potenc'ia sexua'l y esto coincidecon desaparición de la fertilidad.El cuadro es muy lentamente progresivo.La expl orac'ión muestra pac'ientes barbi 1 ampi ños, con muy poco vel I o , di!tribución feminoide del vello pubiano y testiculos pequeños.Tienen d'i p'l ejia facial , con atrof ia de la lengua. Fasc'iculaciones encara y lengua. Pérdida global de fuerza en extremidades, con atrofia y fascicul aciones de pnedom'i n-io proximal , dunque en a1gün paci ente enmascaradopor tej ido adiposo. Los refl ejos profundos estan abol'idos o muy débi I es.En la analitica, solo se obtienen CPK y aldolasas discretamente elevadas.No exi sten trastornos pi rami dal es, cerebelosos, rri sensi tivos.El L.C. R. era normal .Un estud"io completo de la función hipotálamo-h'ipclfisarian fué practicamente normal.