XXXII Reunión Anual, Barcelona, 12-13 diciembre 1980

SINDROME OCULO-CRANIO-SOMATICO DT KEARNS-SAYRE. PRESENTACION DE UN CASOLÍaño, l-1.;Márquez, l,l.;López Lozano, J.J.;Espín Herreroo J.;Iglesias, J.Servicio de Neurología" Clínica Puerta de lljerro. Madrid Sección de Neuropatología.Centro Especial Ramón y Cajal " Madrid"Se pfgsenta un caso tipico de sindrome de K.earns-Sayre, s€ comentansus hallazgos y la literatura al respecto.Caso cl ínico.Niña de 72 años, sogunda de una fratr ' 'Je tres, sin antecedentesfami l i ares de i nterés " Naci da a térmi no , durar¡te el emlarazo hubo escasosmovinljentos fetales. Adquisiciones psicomotoras normales hasta la edad deocho años , er que observaron di smi nuci ón de audi ci ón y ptos i s pa1 pebra'li zqui erda .En el curso de un año la sordera se hizo intensa, la ptosis se bilateralizo y empezé con ternblor de manos y marcha oscilante. besde entoncelapenas ha ganado peso ni estaturar s€ han intensificado sus trastornos dela coordinación y le molestan las luminosidades intensas. A la exploraciónclínica marcado retraso de peso y talla, escaso vello pubiano y ausenciade desarrollo de caracteres sexuales secundarios. Ataxia cerebélosa. Ternblor de acti tud en ambas manos. Ptos j s pa1 pebral bi i ateral de predom'i ni oizquierdo" Limitación de todos los movimientos oculares. Debiliaa¿ de ambosorbiculares de los ojos. Voz escandida. Arreflexia músculo tendinosa.Hi potonía general i zada.Examen 0.R.1. :Hipoacusia perceptiva bi lateral profunda. Exámen cardiologico:Trastornoimportante de la conducción eléctrica cardiaca. Exámenoftalmologico:Degenerac"ión pigmentaria de la ret'ina en ambos ojos. -Exámen pslqologico:Djsminución de la capacidad previa presumible. Én susdatos analÍticos destacan una proteinoraquia de 220 mgrs. por dl. con moderada elevación gammaglobulina. En la TAC de cráneo ée encontraron signosde atrof ia cortical importantes. En el Electromiograma no habia acl'ividad qspgntanea, la duracién medja de U.M. era de 10;3 mseg. y la poli;fas'ia de 23%, en músculo deltoides'izquierdo;1as conduccionés ñervibsasmotoras fueron normales;en la estimulación repet'itiva había una moderadapotenciacjón de los potenciales. Se realizó biopsia del músculo bicepslfuquial derecho, con el siguiente jnfonme: En cortes ser'¡ifinos aparbcenfibras redondeadas atroficas, con djstr.ibucjén irregular. Al mjcroscopioeJectrónico se ven interrupciones de la banda Z en cuya región aparecenm'itocondrias alargadas y perpendiculares al eje de las mioiibrillas;sonl l amati vas l as vacuol j zaci ones y aumento del lamaño cle l a mi tocond¡iasinterf,ibrilares, algunas de ellas repletas de granos de glucogenos y conpérdi da total o parci a'l de sus crestas.Posteriormente la evolución de esta enferma ha sido desfavorable yen su última revisión habia sido precisa la colocación de un marcapasoscardiaco" Una reciente determinación de áciclo citánico fué normal .'