XXXII Reunión Anual, Barcelona, 12-13 diciembre 1980

Exámenes paraclínicos:CI "Borderline":77. Radiograflas de toraz y cráneoson normales" EEG:descargas irritativas de posible origen centro encefálico"Potenciales evocados:acústicos troncoencefálicos:marcado deterior0;acústicoscorti oal es : i gua lmente deteri orados ;v'i sual es : bi en estructurados al Eo 'irregulares y de bajo voltaje" ERG:alterado" TAC:normal. tMG:afectaci6n neurogena compatible con lesién de asta anterior. La analítica de sangre es normal, salvoel aumento del colesterol:2601100 ml. LCR:133 mgrs/100 con aumento de la IGG.El exámen electrocardiografico en la La. v'i sita fue normal en la 2a. ha revelado;bloqueoavanzado de rama derecha con trastorno difuso de repolarizacjón.Se real i za b'i psia de múscul o gernelo, procediéndose al estudio hi stoquímico, con el microscopio optico y al ultraestructural.IlICR0SCOP iA OPTICA: Desde el punto de v'i sta morfol ógi co se observan al gunasf i bras angui adas , ai sl adas, s'in formac'i6n de grupos " No se observa agrupaciónpor tipos o predomin'ío de un tipo de fibras.Con el tricrómico y el NADI-I se observan imágenes semilunares subsarcolénicas,de aumento de activ'idad oxidativa. Un patrón semejante se observa conla succinodehidrogenasa, y el1o es patente en un BOt¿ aproximadamente de lasfi bras.No se dernuestran depósitos PAS positivos, y sólo en una fibra se ha encontradoun aumento de grasas neutras, en forma de gruesas gotas.MICR0SCOPIA ELECTRONICA. La mayoria de las fibras estudiadas tienen un patrónnormalu encontrándose como dato patológico acúmulos más o menos abundantesde mitocondrias subsarcolémicas o paranucleares que contienen inclusionesparacristalinas. Estas inclusiones son muy varjables y están compue:tas por grupos de cuatno, sejs u ocho cuerpos rectangujares de diferenterJensidad osmiofilica y de djferente tamaño" Las r¡'i tocondrjas jmtermiofibrilares rarameni,e contienen inclusiones de este tipo, siendo su morfología:normal. [n otras fibras se encuentran mitocondrias de morfotología anormal,con crestas circulateso concémtricas, situadas o no alrededor de una matrizdensa.En la rnayoría de las fibnas examinadas n0 se observa un claro aumento delas gotas 1ipíd'icas interm'iofibrilares.RESUMEN NEUR0PATOLOGIC0: Se trata de una MI0PATIA MIT0CONDRIAL, detectablepor las neacciones histoquímicas y confirmada por la presencja de anomalíasestructurales de las mitocondrias, con inclusiones paracristaljnas y crestasconcéntricas "