XXXII Reunión Anual, Barcelona, 12-13 diciembre 1980

ENFERMTDAD NEUROMUSCULAR OCULOCRANEOSOI1ATICA CON FIBRAS'IRAGGED RIDOCodina Pr"riggrós, A.*';Navarro, C.**;Ramió, q.***ly Barceló, A.****.*Seccién de Neurologfa de la Ciudad Sanitaria del Valle de tlebrón. Facultadde l4edicina de la Univensidad Autónoma de Barcelona**Secci ón de lJeuropato'l ogia de ] a Ci udad Sani tari a del Val l e de llebrén***Secci ón Ce l{europatol ogía de I a Ci udad San'i tari a Pri nci pes de España*tr**Secc'ión de NeurologÍa de la R"S. Virgen del Lluch de Palma de l4allorcaEnfermo de I añoso Bh cuyos antecedentes familiares figura temblor esenciajen el padre y una hermana de 22 años"Naciniiento y desarv"ollo psicomotor normales. A los 3 años gastroenterjtiscon deshidratación. A los 5 años, varicela y encefalitis varicelosa que rernitecompjetamente sin dejar secuelas. A los 6 años apendicectomía.Su proceso neurolégico se inicia a los 6 años y medio con ptosis palpebralen ojo derecho discreta. Aproximadamente desde la misma 6poca incoordinaciónen extremidades superiores con te¡'¡blor en manos" A los 7 añoso laPtosis ya más pronunciada se hace bilateral y aparece estrabismo con ciplopia.A los 0 años inicia ataxia a la r¡archa. l-lasta hace unos meses parece quela Ptosis empeoraba a veces por la tarde. El cuadro neurológico que se ha instaurado lentamente ha ido progresando también de la misma forma. No exjste fátigabilidad en los músculos de extremidades. Desde el comienzo de la enfermeldad, dificultad para adaptarse a 1a oscuridad.A los I añoso rn€n'i ngitis purulenta a gérmen desconocido, Seguramente porI a toma previ a de anti b'ióti cos .E1 exámen fisico revela:niño de aspecto h'i potrófico con poco desarrollode las masas musculares.De talla corta. En Ia primera visita (B-1-S0) medíaL,20 r¡ts" y en la segunda (26-9-80) 1,235" Peso 19 K.gs" en la primera y 20en 1a segunda. Discreta hipertricosis en extremedades. Tensjón arterial deB.S/q en decübito y B/5 sentado.EXAMEN NEUROL0GIC0: tnfermo bien orientado corr func.iones nerviosas superioresconservadas. Lenguaje con tono nasal y de ernisión lenta (escandido),Pares cransales:oftalmoplejia bilateral extrínseca con buena conservación dela abducción del ojo derecho Ptosis bilateral (Dr. Arumí-0ttalmologo). Degeneración tapeto reti ni ana ti po p'igmentari o (Dr. ArumÍ ) . Faci al : déf i c'i t ostensible dei orbicular de los párpados y clel orbícular de los labios. llipoacusíabi lateral .La fuerza está conservada, pese a la hipotrofia muscular;solo existe déficiten la flexión de la cabeza. Reflejos musculares profundos y cutáneoabdomi nal es presentes, El maseteri no es vi vo. Los cutáneo p'lantares stn enflexión. Coordjnaci6n:exjste manjf iesta atax'ia a la marcha y síndrome cerebelosobilateral con temblor de actitud ostensible en miembros superiores.Lassensibi I idades son normales"