XXXII Reunión Anual, Barcelona, 12-13 diciembre 1980

traso men¿al, que puede ser la manifestacjón más prominente_en casos de distrofiamiotónicá iongénita y de comienzo en la edad fnfantil" Este síntoma es decar,ácter no progrésivo, a veces va acompañado de otras manifestaciones congénitasecomo pié-zambo, y su substrato morfológico cerebral probablemente se basapuiol óg:icamente en lás descri pci ones de Rosman-y Kakulas_ (1966) de heteroto*piui de lá sustancia griso pdQuigíria y aspecto_91obu'l ar 4.-l cerebro" tn éstaserie nuestra había dós casos de distrofia mioténjca congénita, con retrasomental ambos,y edades de 19 y 45 años, Fespectivamente, y 2-casos de distrofiamjotónica infántil presentánáose con retraso mental" Tan solo en el paciente de45 años axjxtian .anomal ías en la NEG" Por consiguiente, nuestro est-udio pareceindicar que el retraso mental de la djstrofia mjotónica congénita o infantjl n0t i ene un substrato anatómi co dernost,rabl e precozmente en vi da^En el adulto, por el contrario, ha sido descrito deterjoro mental progresivojunto con otras anomalías diencefálicas, como hipersomnja y dlsturbios enla seóreción hormona'l . Aunque en la litel^atura faltan estudios serjados queaunt,enti f i quen un deter j oro mental progres i vo,. al menos neum0encefa-1ográf j camenteRefsum y.ots. (1967) demostraron tias NEG seriadas una djlatacién progresivadel sistema ventricular.Nuestro estudio confirma una atrofia cerebral en la distrofia miotónica,pero probablemente tan solo en edades relativamente tardías y_con formas muyávanzadas de la enfermedad" La dilatación del tercer ventrículo.es una anomalíaconstante, consistente así con los hallazgos de Culebras y cols" (1973) de inclusionesneuronales talámicas, pero no son las únicas estructuras que sufrenuna atrofia tardía en ésta enfermedad"En tanto que 'la constanc'ia y, a veces o el carácter exclusivoe con que sedemuestra una di'l ataci ón del tencér ventrícul o, sugi e're'n que'. I a,s' rnani festaci o-nes del SNC eR la djstrofia son dependientes de un proceso abiotrófico primariodel cerebno y no de repencusión sobre el SNC de otras manifestaciones sistémjcascomunes én ésta enfermedad, creemot Qtre las lesiones talámicas noocurren ai sl ada,mente -y, por :conS j,gui ente,. no exp'l i can por S:í sol as I as man i -festaci ones cerebral es de éste proceso a