XXXII Reunión Anual, Barcelona, 12-13 diciembre 1980

NEUROPATIA FAMILIAR COMPLIJA:ATAXIAMUSCULAR PERONIAL,AFECTACION DE PARES CRANEALES Y ATROFIADr. López, F. lMárquez, M. lRabeso C" ;Vj11ar, l'1.E. ;Iglesias, J.Servicio de I'leurologia. Cl ínica Puerta de tlierro, Sección de lleuropatologiaCentro tspecial Ramón y Caja'l . ttladrid.Presentamos tres miembros de una fratria de cincoo afectos de un comp'lejo cuadro que se inició en los primeros años de la n'iñez consistente enalgias faciales atfpicas e hipoacusia de percepción, asÍ como limitación delos movimientos de extensión de tronco y extremidades inferiores y escoliosll'dela que fué intervenido uno de ellos. En la exploración clínica seobi eti vaba am'iotrof j a de extremi dades i nf eri ores , dl terac'iones en I a pl antay dedos de los pies;arreflexia en miembros inferiores sin défjcjt de sensibilidades.Las algias faciales eran referidas, en los tres casos, a los 2oy tercera rama trigeminal, de carácter asin¡étrico y de breve duración, sinfactores desencadenantes ni zonas de h"ipoestesia. En todos ellos existe a-fectación facial periferica, bilaterdl, clínica evidente solo por E.['J.G. Engaga paciente el L.C.R. rnostraba elevación de las proteinas sin reacci6n celularLos estudios bioquimicos realizados, inclujda la determinación de ácjdofitánicoo fueron normales o negativos.Los estud jos E. [',|.G. , evidenciaron unas velocidades de conducc jón motora enlentecicias o en los límites bajos de la normalidad en extremidades inferiorescon ausencia, en algunos de ellos, de los potenciales de acciónsens i ti vos "Se real izó estud'ios histopatológicos de nervio sural y múscu1o, cuyoshallazgos se comentan.La variedad de datos clínicos y su escasa frecuencia asociativa; laprecocidad en la aparición de los signos así como el carácter evolutivo delos mismos;familiar y dominante, sjn existir antecedentes reconocidos, hacenparticularmente difÍcil la clasificac'ión de esta afección entre lasneuropati as heredi tarias.