XXXII Reunión Anual, Barcelona, 12-13 diciembre 1980

DUCHTNNE TN HTMtsRAS?Baquero Paret, G.; López Tenradas, J.; Pascual Castrov'i ejo, I.Instituto Nacional de la Salud. Ciudad Sanjtaria de la Seguridad Social"LA PAZ" . Cl inica i nfanti l . Madrid.Presentamos tres hembras con edades comprendidas entre los 5 y B añoscon caracteri sticas cl ínicas, electromiograf icas y de biops'ia muscular, herencia autosomi ca reces'iva y hábi to cl í ni co simi lar a l a tnf ermedad de Duchenne .MATTRIALTS Y MITODOSSe reai izaron estud jo cl ínico, árbo'l geneo"lógico Electrom'iograf ia, valoraciónde enzjmas musculares, (CPK, Aldolasa, LDH), transaminasa GPT yGOT y biopsia muscular.CASUiSTICA:CASO nQ 1"- Hembra de 5 años nacjda de embarazo sin pato'logia y parto,eutozico. P"N. 3.600 g.Periodo neonatal normal . Desarrol I o s'icomotor aparenternente s'in patologiainiciando la deambulacién a los 11 meses.Desde los 4 años le observan: dificultad para la marcha y para subjresca'l era s, se fati ga con faci I i dad " Si ntomatol ogi a que aumenta en formaprogresjva.Al exámen físico se evidencia una fuerza disminuida en arnbas cinturas,(Gowers + +)" Reflejos Osteo Tendinosos normales en todos los puntos"Marcha l4'iopatica.. C"I. 85 (T. Terman).A.F.* Padres cosanguineos en 4A G.c'i ntura s" .Una hermana faliecjda a los L4 años con Diagnostico de "Miopatia deTNZIMAS MUSCULARTSCPK: 3.804mU1/cc; LDH: 481 mUl/cc y Aldolasa: 24 mUl/cc E.M"G":1. - Aumento de la po1 ifosia.?"- Presencia de componentes tardios.3.- Dism'i nución de la amplitud de'los potenciales de Unidad motora.Esto es característico de un patrón Miopatico Crónico"CAS0 nQ 2.- Y.P.M" l-iembra de 7 años de edad nacida de embarazo normaly parto eutozjco. P.N" 4.000 g"Periodo neonatal y desarrollo sjcomotor aparentemente normales injciandola marcha a los 14 meses. Desde que empieza la deambulación la hace