XXXII Reunión Anual, Barcelona, 12-13 diciembre 1980

DISTROFIA MUSCULAR CONGE¡J'iTA. A PROPOSiTO DE CINCO CASOSDe Castro de Castro, P,,; Scavone, C. ; Gutiérrez, M.; Pascual Castroviejo,I" ;y López-Terradas, J . ltla. ;Servicio de l,leurologfa C] ínica Infanti I "La Paz" MADRID"La distnofia nluscular congénita es un trastorno rnuscular caracterizadoesencialmente por:Cr¡mi enzo precoz , €t't I a época per i natal usua l mente, en ocas i ones puedepresentarse asociado a artrogriposis.l-ierencia probablemente autosómi ca recesiva, aunque hay referatados -bastantes casos esporádicos.Presencia de debil idad generaiizada fundamentalrnente de extremidades,tronco y musculatura facial.Aparicjón frecuente de contracturas musculares progresivas.[-os enzimas musculares son a menudo normal es o sólo l igeramente e]evados "tl el ectromi ograma revel a irn patrón mi opáti co.La biopsia muscular mueslrq en general extensa destrucción de la arqujtectura fascicular y pérdida de fjbras, pero con frecuencia hay escaslo nula necrosis"La evolución es I entamente progres'iva, en ocasiones estacionaria, aunquehay casos con evolucjón rápÍdamente progresiva"Debjdo a que los enzimas musculares pueden ser normales o sólo levementeelevados y a su curso lentamente progresivoo la clasificación de la distrofiamuscular congénita dentro de las distrofias musculares está sometida a discusión.Hemos estudiado cinco enfermoso dos hembras y tres varones, pertenecientes a tres fami l'ias di st jntas que presentaban I as siguientes característicasclÍnjcas: Comienzo precoz, hipotonía generalizada maicada, pérdida de fuerzamuscular, retraso en las adqujsicjones motrices, y arreflexia osteotendinosa"N'inguno de los casos debutó cCIn artrogriposis. A lo largo de su evolución,1osci nco enf ennos presentaron deform'idades esquel éti cas " Lós ene imas muscul aresse encontraron normales o moderadamente elevados, excepto en un caso en elcual la C"P.K. era muy alta. t"l electromiograma fué compatible con trazadomiopát'i co en todos I os enf ermos. La bi opsia muscul ar mostró i ntensas al teracionesmiopáticas" tn tres casos exjstía asociado un djscreto retraso psíquÍco.Se baraja la relacién de estos casos con otras distrofias musculares decom'ienzo más tardío, contrastando estos hal l azgos con otros exi stentes en I aI i teratura .