acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S98
apresentando habitualmente um pior prognóstico pela associação frequente a
malformações cerebrais e atraso de desenvolvimento psico-motor (DPM).
Descrição do caso: Recém-nascido do sexo feminino, gestação de termo,
vigiada e sem intercorrências, primeira filha de pais saudáveis, não consanguíneos,
sem história de anomalias congénitas ou outros antecedentes de re -
levo. Parto por cesariana, com Apgar 10 ao 1º e 5º minuto. No exame objectivo
foram constatadas malformações faciais múltiplas à direita caracteriza -
das por microssomia hemifacial, anoftalmia/microftalmia, e agenesia do
pavilhão auricular com presença de três apêndices auriculares. Efectuou
ecografia que confirmou ausência do globo ocular direito, e radiografia da
coluna vertebral que revelou a presença de quatro hemivértebras torácicas. A
RMN cerebral mostrou hipoplasia da órbita com agenesia do globo ocular
direito, aplasia do pavilhão auricular, com agenesia do canal auditivo externo
homolateral, na ausência de malformações do SNC. O ecocardiograma apresentou
comunicações interventriculares múltiplas com septo trabeculado. O
cariótipo (46, XX) e o FISH do cromossoma 22 sem alterações. Orientada
multidisciplinarmente a lactente, com 4 meses, apresenta uma evolução esta -
tu ro-ponderal no percentil 5 e um DPM adequado à idade. Discussão: A
extrema variabilidade de fenótipos é uma característica do EOAV, e a anoftal -
mia unilateral está descrita raramente. As alterações oftálmicas neste sín -
droma foram as únicas manifestações clínicas significativamente associadas
a alterações craneo-encefálicas. Esta associação parece não se verificar neste
caso, apesar da severidade das malformações faciais apresentadas. A ausência
de malformações detectáveis do SNC não exclui a possibilidade destes
doentes virem a apresentar mais tarde alterações neurológicas, o que condiciona
a necessidade de uma avaliação periódica e atenta do seu desenvolvimento,
para uma orientação precoce de eventuais alterações.
Palavras-chave: Espectro óculo-auriculo-vertebral; microssomia hemifacial;
anoftalmia.
Área Científica - Pediatria Ambulatória
PD135 - Questionário “DEITAR” para o Rastreio das Perturbações do
Sono - Estudo Piloto
Filipe Glória Silva 1 ; Ana Serrão Neto 1
1- Hospital Cuf-Descobertas
Introdução: As Perturbações do Sono são frequentes em crianças e adolescentes
e estão associadas a doenças médicas, dificuldades académicas e perturbações
do humor e do comportamento. Apesar disso, apenas uma parte dos
pais relata estes problemas de forma espontânea nas consultas de vigilância de
saúde, dificultando o diagnóstico e intervenção precoces. Objectivo: Realizar
um estudo piloto da aplicação do questionário DEITAR no rastreio das
Perturbações do Sono. População: Crianças e adolescentes dos 2 aos 16 anos
que tiveram consulta no Hospital Cuf-Descobertas no período de 3 sema nas
(Junho 2010). Métodos: Foi aplicado o questionário DEITAR (D = Dor me
bem? E = Excesso de sono diurno; I = resistência em Ir para a cama; T =
Tempo do sono (duração); A = Acordar durante a noite; R = Ressonar) constituído
por 12 perguntas adaptadas do questionário BEARS (Owens J e Dalzell
V, 2005), entregue aos pais antes da consulta. Resultados: Foram devolvidos
PD134 - Hemofilia A, manifestação da doença no período neonatal - a
pro pósito de dois casos clínicos
Joaquina Antunes 1 ; Teresa Sevivas 2 ; Georgina Monteiro 1 ; Cristina Baptista 1 ;
Susana Loureiro 1 ; Isabel Andrade 1
1- Hospital de São Teotónio, E.P.E. Viseu ; 2- Centro Hospitalar de Coimbra
Introdução: A Hemofilia A é uma diátese hemorrágica hereditária ligada ao
X, originada por deficiência factor VIII (FVIII) da coagulação. Os autores
apresentam dois casos clínicos, com diagnóstico de Hemofilia A no período
neonatal. Caso clínico 1: Recém-nascido (RN) sexo masculino, fruto de uma
primeira gestação vigiada e sem intercorrências. Pais saudáveis e não consanguíneos.
Nasceu por cesariana, de termo, com depressão respiratória,
com boa resposta à reanimação profunda (APGAR 2-8-10). Às 17 horas de
vida internado na UCERN por palidez cutânea acentuada, cefalo-hematoma
e hipo tonia. Dos exames complementares, salienta-se Hb 6,4 g/dl, Htc 17,5
%, TTPa 106 (até 36), TP 24,4 (até 12,6). Agravamento clínico, com
choque hipovolémico e paragem respiratória, com necessidade manobras de
reanimação, expansores de volume e inotrópicos, sendo transferido para o
Hospital Pediátrico de Coimbra (HPC). Doseamento de FVIII de 1,84%,
confirmando-se a suspeita de Hemofilia A. Resposta favorável ao trata mento
com FVIII recombinante. Alta ao 9º dia de vida para consulta de Hema -
tologia e Neuropediatria. O estudo molecular revelou a mutação em hemi -
zigotia do exão 22, sendo a mãe portadora. Caso clínico 2: RN sexo masculino,
fruto de uma segunda gravidez vigiada, sem intercorrências. Parto de
termo, cesariana por incompatibilidade feto-pélvica, com boa adaptação à
vida extra-uterina. Pais saudáveis, não consanguíneos. Irmão de 3 anos que
a mãe referia ser saudável. Com 24 horas de vida apresenta hematoma escrotal,
sem outros sinais de discrasia sanguínea. A história familiar foi revista e
após alguma persistência, a mãe referiu que o primeiro filho tinha Hemofilia
A. O hemo grama revelou Hb 15,3 g/dl, Htc 43,3 %. TTPa e TP prolongados,
108,4e 11,7respectivamente. Procedeu-se à transferência para HPC,
onde foi con firmado o diagnóstico de Hemofilia A (doseamento inicial de
FVIII:0%). Boa evolução clínica sob terapêutica com FVIII recombinante.
Alta ao 10º dia de vida, sendo seguido em consulta de Hematologia. O estudo
molecular, revelou que o RN tem a mutação em hemizigotia Exão 14.
Discussão: A maioria dos hemofílicos não apresenta sintomas no período
neonatal, mesmo tratando-se de formas graves, pelo que na ausência de
antecedentes fami liares, o diagnóstico pode ser tardio. Os autores pretendem
alertar para a importância da história familiar na orientação do diagnóstico
de Hemofilia. Este, deve estar presente num RN, do sexo masculino, com
uma hemorragia.
Palavras-chave: Hemofilia A, recém-nascido
98 questionários referentes a crianças dos 2 aos 16 anos, com idade mediana
de 4 anos. 91% dos inquiridos consideraram que a criança “dorme bem”. A
mediana do número de problemas assinalados nos grupos “dorme bem” e “não
dorme bem” foram respectivamente 1 e 4 (p<0,001). Contudo, em metade
das crianças que “dormem bem” foram identificados 2 ou mais problemas. Os
três problemas mais frequentes estão relacionados com a resistência em ir para
a cama (30-33%). “Ressona alto” e “Ressonar mais de metade das noites”
foram assinalados, respectivamente, em 8,2% e 9,2% das crianças. Discussão:
Perguntar se uma criança “dorme bem” não é suficiente. O questionário
DEITAR pode permitir uma melhor identificação dos problemas relacionados
com o sono. Propomos a sua utilização nas consul tas de vigilância de saúde de
forma a intervir precocemente nas Pertur bações do Sono.
Palavras-chave: Perturbações do Sono, rastreio, consultas de vigilância.
PD136 - Eritema Nodoso – a ponta do icebergue
Hernâni Brito 1 ; Hernâni Brito 1 ; Marta Rios 1 ; Márcia Cordeiro 1 ; Joana Rebelo 1 ;
Ana Pinto Pais 1 ; Margarida Figueiredo 1 ; Alexandra Sequeira 1 ; Clara Vieira 1 ;
Paula Fonseca 1
1- Centro Hospitalar Médio Ave - Unidade Famalicão
Introdução: O eritema nodoso (EN) é o tipo mais comum de paniculite e
carac teriza-se por nódulos subcutâneos vermelhos ou violáceos, dolorosos,
quentes, geralmente em localização pré-tibial. O processo representa presumivelmente
uma reacção de hipersensibilidade retardada podendo estar asso -
cia da a agentes infecciosos, fármacos, doenças do tecido conjuntivo, autoimunes
e neoplasias. Os estudos em crianças são escassos. Objectivos:
Descrever as diferentes formas de apresentação do EN e salientar a importância
da investigação etiológica. Métodos: Análise retrospectiva e descritiva
dos casos de eritema nodoso observados no Serviço de Urgência do CHMA
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