acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S54
fácil e tonturas de agravamento progressivo e com cerca de 15 dias de evo -
lução. À entrada apresentava hiperpigmentação cutânea, mucosas coradas e
desi dratadas, lesões violáceas na língua e hipotensão (70-40mmHg). A
avalia ção analítica revelou hiponatrémia (130mmol/l) e hipercaliémia
(5,6mmol/l) pelo que ficou internado. No dia seguinte, iniciou vómitos que
agravaram os desequilibrios iónicos, pelo que foi transferido para um hospital
terciário com a suspeita de insuficiência supra-renal aguda. Iniciou tratamento
com hidrocortisona e fludrocortisona, mantendo correcção lenta da
desidratação. Os resultados analíticos confirmaram o diagnóstico de DA:
ACTH=1234pg/ml (VR 0-46pg/ml), cortisol=1,10μg/dl (VR 0-9μg/dl) e
reni na activa=3120μUI/ml (VR14-126 μUI/ml). Para esclarecimento etio -
lógico realizou prova de Mantoux (anérgico após 72h), cromatografia dos
ácidos gordos de cadeia muito longa (normal), ressonância magnética nuclear
crânio-encefálica (normal) e doseamento dos anticorpos anti-supra-renal
(positivo), confirmando tratar-se de um caso de doença de Addison de causa
auto-imune; os doseamentos de outros autoanticorpos (anti-tiroglo bulina,
anti-microssoma, anti-tranglutaminase e anti-descarboxilase ácido glutâ -
mico) foram também negativos. Conclusões: Neste caso clínico, foi essencial
uma avaliação clínica cuidadosa apoiado por exames auxiliares crite riosos. A
vigilância continuada e sistemática de patologias associadas é fundamental.
Palavras-chave: Addison, Supra-Renal, Insuficiência.
PAS87 - Diabetes Mellitus Tipo 1 - Caracterização de uma amostra
Pediátrica
Ana Cristina Brett 1 ; Cristiana Carvalho 2 ; Ester Gama 2 ; Pascoal Moleiro 2
1- Hospital Pediátrico de Coimbra; 2- Hospital de Sto André, EPE Leiria
Introdução:A Diabetes Mellitus tipo 1(DM1) é uma das doenças crónicas
mais frequentes em Pediatria. É fundamental adaptar os ensinos e o trata -
mento, de forma a melhorar o controlo metabólico e evitar complicações.
Objec tivos:Avaliar as crianças e adolescentes com DM1 seguidos na Con -
sulta de Pediatria Diabetes(CPD) em relação ao seu controlo metabólico.
Material e Métodos:Estudo retrospectivo descritivo com carácter explora -
tório, baseado nos processos clínicos das crianças e adolescentes com DM1
em seguimento até Março 2010 na CPD. Analisado: género, idade actual e
à data do diagnóstico, episódio inaugural, esquema insulínico, hemoglo bina
A1c(HbA1c) média anual desde o diagnóstico e complicações. Definido
“HbA1c adequada” o valor médio anual até 7,5%. Tratamento estatístico
em PASW® 18(α=0,05). Resultados: São actualmente seguidos 77 diabé -
ticos, com média de idade 12,8A±4,3; 55% do sexo masculino e duração
média de doença 4,3A±3,2. No episódio inaugural apresentavam descompensação
metabólica 66%, cetoacidose (CAD) ligeira 24% e CAD mode -
rada a grave 10%. Relativamente ao tempo de duração de doença verificouse
que até ao 1ºA 64% têm HbA1c adequada, diminuindo para 45% no 2ºA,
35% no 3ºA e mantendo-se entre 30-40% a partir do 4ºA. A HbA1c média
no último ano foi semelhante em crianças e adolescentes (≥10 anos),
respectivamente 7,8%±0,9 e 7,9%±1,4. Actualmente têm esquema insulí -
nico intensivo 94%. Necessitaram de pelo menos um internamento por
descompensação da DM1 38% (CAD 17%). Foram descritas hipoglicémias
frequentes em 39%. Foi diagnosticado: patologia tiroideia em 13%, dislipidémia
em 14%, obesidade em 11% e doença celíaca em 5%.
Subdividindo os diabéticos de acordo com a idade de diagnóstico, temos o
grupo A (< 10 anos) e B (≥10 anos). O grupo A (n=40) tem idade média
de diagnóstico de 4,8A±2,5 e o grupo B (n=37) de 12,6A±2,1. Verificou-se
uma diferença estatisticamente significativa na HbA1c inicial dos dois grupos
(p=0.01), respectivamente 10,8%±2 e 12,3%±2,8. Não houve diferença
na forma de apresentação da DM1 nos dois grupos (p=0,6) Comentários:
Observou-se uma deterioração progressiva do controlo glicémico com o
tempo, sobretudo a partir do 1º ano de doença, o que reforça a necessidade
de um acompanhamento regular, re-ensino frequente e constante motivação
do diabético. Contrariamente ao descrito na lite ratura, o grupo com episódio
inaugural <10 anos não teve maior grau de descompensação; neste
grupo a HbA1c inicial foi também mais baixa.
Palavras-chave: Diabetes tipo 1, controlo metabólico.
PAS88 - Diabetes Mellitus e hepatite autoimune: a ponta do iceberg
Diana Moreira 1 ; Isabel Pinto Pais 1 ; Sandra Rebimbas 1 ; Lúcia Rodrigues 1 ;
Rosa Arménia Campos 1 ; Cristina Costa 1
1- Serviço de Pediatria - Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia / Espinho, EPE
Introdução: Os autores apresentam um caso clínico de síndrome poliglan -
dular autoimune tipo II (Diabetes Mellitus tipo 1 (DM 1) com auto-anticorpos
(Ac) anti-suprarrenal e anti-tiroideos positivos) associado a hepatite
autoimune, gastrite atrófica autoimune, doença celíaca e trombocitopenia
auto imune. Caso clínico: Adolescente, sexo masculino, 16 anos, com ante -
cedentes de anemia microcítica/hipocrómica desde os 5 anos de idade. Refe -
ren ciado à urgência pediátrica, aos 12 anos por síndrome polidípsico-poliú -
rico. Ao exame físico destacava-se palidez mucocutânea, desidratação,
mucosas subictéricas e esplenomegalia maciça. Analiticamente apresentava
hiperglicemia (267 mg/dl) sem cetoacidose, pancitopenia com anemia micro -
cítica/hipocrómica e hepatite com disfunção hepática. Após investigação
clínica e laboratorial diagnosticou-se: DM 1 inaugural; hepatite crónica auto -
imune tipo 1 com cirrose hepática associada a hipertensão portal; anemia
ferro pénica refractária ao ferro oral por gastrite atrófica autoimune com
infecção por Helicobacter pylori e doença celíaca; trombocitopenia com Ac
plaquetários positivos; Ac anti-tiroideos positivos sem alteração morfofuncional
da tiróide e Ac anti-suprarrenal positivos. Realizou a pesquisa de AIRE
gene que foi negativa e a contagem de linfócitos T CD3αβ+CD4-CD8- (inferior
a 1% dos linfócitos totais). Inicialmente medicado com insulina, predni -
solona e micofenolato de mofetil com resposta insuficiente (hiperglicemias
sustentadas, TGP e GGT elevadas). Actualmente, 3 anos após o diagnóstico,
a realizar dieta isenta em glúten, suplementos vitamínicos-minerais, insulina
por bomba infusora, prednisolona e azatioprina com controlo da função hepá -
tica e resolução da anemia. Por persistência da esplenomegalia maciça e
trombocitopenia foi submetido recentemente a embolização da artéria esplé -
nica. Comentários: Os autores apresentam este caso clínico por se tratar de
uma entidade clínica rara, em particular na idade pediátrica. Dada a sua
comple xidade clínica com envolvimento multiorgânico, a abordagem tera -
pêutica coloca numerosas dificuldades que os autores gostariam de colocar à
discussão.
Palavras-chave: Síndrome poliglandular autoimune; Diabetes Mellitus;
Hepatite autoimune.
PAS89 - Síndrome de Mayer-Rokitansky: Caso Clínico
Miguel Costa 1 ; Sofia Martins 1 ; Olinda Marques 2 ; Carlos Pina Vaz 3 ; Teresa
Coutinho 4 ; Henedina Antunes 5 ; Ana Antunes 1
1- Pediatria, Consulta de Grupo Endocrinológico, Hospital de Braga;
2- Endocrinologia, Consulta de Grupo Endocrinológico, Hospital de Braga;
3- Imagiologia, Hospital de Braga; 4- Ginecologia, Hospital de Braga;
5- Pediatria, Consulta de Gastrenterologia, Hepatologia e Nutrição, Hospital
de Braga
Introdução: O Síndrome de Küster-Hauser-Mayer-Rokitansky (SMR) consiste
em aplasia vaginal associada a outras anomalias do ducto mülleriano.
Resulta da agenesia ou hipoplasia da referida estrutura embrionária, não
tendo sido, até à data, identificados genes responsáveis. Afecta exclusivamente
o sexo e a sua incidência é estimada em 1:5000 recém-nascidas
(EUA). A extensão da aplasia vaginal é variável, podendo ser praticamente
total ou discreta e inconsequente. Acompanha-se na maioria dos casos de
agenesia uterina com doseamento das hormonas sexuais normal e raramente
de hipoplasia ovárica. Os genitais externos são normais, pelo que a maio ria
dos casos só é diagnosticada na puberdade ou idade adulta. A sua apresentação
clínica característica é a amenorreia primária. Caso Clínico:
Adolescente, do sexo , orientada aos 14 anos para a consulta de Grupo
Endocrinológico por atraso pubertário. Antecedentes de Doença de
Hirschprung (segmento ultra-curto) com ressecção cirúrgica aos 3 anos.
Desenvolvimento estaturo-ponde ral: Peso P25; Estatura P5 (P25 aos 10
anos); IMC: P50-75. Desenvolvimento psico-motor: sem alterações.
Antecedentes familiares irrelevantes, mãe e irmãs com menarca aos 11
anos, estatura alvo familiar: P5 (154 cm±6.5). Sem consanguinidade. O
exame objectivo não apresentava alterações de relevo, encontrando-se no
Estadio I de Tanner, com genitais externos normais. Os exames complementares
de diagnóstico revelaram: Cariótipo: 46 XX, idade óssea de 13
anos e LH diminuída com estradiol indoseável. Realizado estudo imagio -
lógico com ecografia e posteriormente com Ressonância magnética pél vica,
em que se verificou ausência de útero, hipoplasia ovárica e aplasia vaginal
discreta (aspectos sugestivos de SMR). Actualmente, com 15 anos, encontra-se
em seguimento multidisciplinar (endocrinologia pediátrica, ginecologia,
psicologia) e sob tratamento de substituição com estradiol transdér mico
(Tanner III). Discussão: Perante uma adolescente com atraso puber tário, o
SMR deve ser considerado como hipótese diagnóstica tornando importante
a avaliação imagiológica dos órgãos sexuais internos. O seguimento destas
doentes deverá ser multidisciplinar, não descurando os aspectos psicológicos.
A falta de funcionalidade da vagina é o principal problema ine rente a
esta patologia existindo, como alternativas terapêu ticas, a abordagem cirúr-
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