acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S67
tação neonatal está geralmente associada a formas mais graves, nestas para
além do envolvi mento cutâneo, pode existir envolvimento das mucosas
(prognóstico adverso). Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido
(RN) com diagnóstico de EB com extenso envolvimento cutâneo desde as
primeiras horas de vida. Caso clínico: RN do sexo masculino, 1 dia de vida.
Gestação vigiada sem intercorrências. Parto eutócico às 37 semanas. Nas
primeiras 24h horas de vida surgiram bolhas localizadas nos membros inferiores
e nas mãos. Na admissão, constatadas lesões na pele dos membros e
dorso e na mucosa oral. Iniciou cuidados cutâneos específicos e terapêut ica
analgésica e antibiótica. No internamento constatou-se progressão de lesões
cutâneas com formação espontânea de bo lhas. Por ausência de sucção, presença
de lesões na mucosa oral e por risco de hemorragia digestiva só fez
alimentação parentérica. Sempre em respiração espontânea e, nos primeiros
dias, estável do ponto de vista hemodinâmico e hidro-electrolítico. Em D5
procedeu-se a colheita de biopsia de pele para diagnóstico estrutural (forma
simples) e sangue perifé rico para diagnóstico mole cular. Em D6 de vida,
apesar de re-epitelização de lesões cutâneas iniciais, veri ficou-se agravamento
clínico com anasarca, oligúria, e laboratorial (trombocitopénia, anemia,
hiponatrémia, hipoalbuminemia, elevação de ureia, elevação progressiva
de proteína C reactiva, isola mento de Pseudomonas aeruginosa em
hemocultura), falecendo em D7. A autópsia revelou, para além das lesões
cutâ neas, erosões da mucosa oral e terço superior do esófago, mucosa
gástrica e vesical. Sem atrésia do piloro. Comentário: O manuseamento de
RN com suspeita de EB é complexo e exigente, mas com objectivos bem
definidos (medidas que impeçam a formação de novas bolhas e promovam
a cicatrização das lesões já existentes, controlo da dor, prevenção e tratamento
da infecção, manu tenção do equilíbrio hidro-electrolítico e optimi -
zação calórica). O diagnóstico estrutural de EB no pe ríodo neonatal é decisivo,
permitindo definir prognós tico, orientação terapêutica futura e aconselhamento
genético aos pais.
Palavras-chave: Epidermólise bolhosa, período neonatal, diagnóstico estrutural
e molecular.
PD22 - Miocardite associada a coinfecção aguda por Parvovírus B19 e
Herpes 6
Mariana Magalhães 1 ; Isabel Soro 1 ; Liliana Pinheiro 1 ; Marta João Silva 2 ;
Lurdes Lisboa 3 ; Patrícia Costa 4 ; Augusto Ribeiro 3
1- Hospital de São João; 2- Hospital de São João - Cuidados Intensivos
Pediátricos; 3- Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos do H. S. João;
4- Hos pital de São João - Cardiologia Pediátrica
Introdução: A miocardite é uma entidade rara e muitas vezes subdiagnosti -
cada. A etiologia vírica é a mais frequente em pediatria e a associação de
dife rentes agentes virais pode ser fatal. Caso Clínico: Os autores apresentam
o caso clínico de uma criança de 16 meses, sexo masculino, terceiro
filho de pais jovens, saudáveis e não consanguíneos. Saudável até 24 horas
antes do internamento, altura em que inicia quadro de tosse e dificuldade
respiratória, sem febre, associado a palidez, hepatomegalia e dessaturação
(SpO2 80%, ar ambiente). Por agravamento súbito e depressão do estado de
consciência, é efec tuada intubação endotraqueal, seguida de paragem
cardíaca em assistolia, com recuperação para ritmo sinusal após quatro minutos
de reanimação. A radio grafia torácica revelou cardiomegalia e o ecocardiograma
confirmou cardio mio patia dilatada. Foi transferido para o
Serviço de Cuidados Inten si vos Pediá tricos tendo-se verificado dilatação
marcada do ventrículo esquerdo (54 mm), com uma fracção de ejecção 30%
e derrame pericárdico circunfe rencial com colapso da aurícula direita no
ecocardiograma. Encontrava-se sob o efeito de dopamina e dobutamina,
tendo esta última sido substituída por milrinona. Iniciou também diuréticos
e antiagregante plaquetário. Foi isolado no sangue Parvovírus B19 e Herpes
6 por PCR, tendo cumprido 10 dias de ceftriaxone e 14 dias de ganciclovir.
Por persistência da disfunção cardíaca, efectuou perfusão de levosimendan
em D9. Posteriormente diminuiu o suporte inotrópico, que manteve até
D18, tendo iniciado inibidores da enzima de conversão da angiotensina.
Boa evolução clínica, não apresentando lesões residuais no ecocardiograma
à data de alta. Conclusão: Encontramos apenas um caso descrito na literatura
de miocardite secundário a Parvovírus B19 e HSV6, cujo desfecho foi
fatal. Neste caso verificou-se uma evolução clínica favorável, sem sequelas
a curto prazo. Apesar de invulgar, este caso destaca a importância de reco -
nhecer uma co-infecção primária perante esta etiologia.
Palavras-chave: Miocardite, Parvovírus B19, Herpes 6.
PD23 - Desafios no tratamento do traumatismo vertebro-medular numa
criança em idade pré-escolar
Ana Sofia Nicolau 1 ; Inês Sousa 1 ; Francisco Abecasis 2 ; Cristina Camilo 3 ;
Joana Rios 3 ; Marisa Vieira 3 ; Manuela Correia 3
1- HSFX, CHLO; 2- HSM, CHLN; 3- HSM, CHLN
Introdução: Em Portugal os acidentes são a primeira causa de morte e incapacidade
permanente na idade pediátrica. O traumatismo vertebro-medular,
apesar de raro na infância, condiciona grande dependência e morbilidade.
Caso Clínico: Rapaz de 4 anos, previamente saudável. Vítima de acidente
com máquina agrícola com mecanismo de esmagamento e estrangulamento.
No local estava inconsciente, bradicárdico e bradipneico, mobilizando o
membro superior direito em resposta à dor. Transportado para a Unidade de
Cuidados Intensivos imobilizado, intubado e ventilado. Após avaliação clí -
nica e imagiológica por equipa multidisciplinar confirmou-se traumatismo
vertebro-medular C5 -7 com fractura de C6; traumatismo da face com fractura
da parasínfise e côndilos mandibulares, luxação das cavidades glenoi -
deias e fractura do pavimento da órbita; contusão pulmonar e abrasões torácicas.
Foi submetido a artrodese cervical em D4. A intervenção sobre as
lesões faciais foi protelada por manter instabilidade da coluna cervical.
Ventilação mecânica invasiva até D14, não invasiva até D40. Por choque neurogénico
manteve suporte aminérgico até D7. Recuperação do estado de
cons ciência, sem compromisso das funções nervosas superiores, mas com
tetraplegia com nível sensitivo em C6 e motor em C7. Por hipoventilação e
tosse ineficaz condicionada pela parésia dos músculos intercostais necessitou
de suporte frequente com cinesioterapia e tosse assistida mecânica. Teve dois
episódios de infecção respiratória associados a cuidados de saúde. A lesão
mandibular obrigou a intervenção por terapeuta da fala, com recuperação da
alimentação oral e linguagem. Manteve algaliação intermitente por bexiga
neurogénica, tendo-se verificado 2 episódios de infecção urinária. Teve apoio
da Medicina Física e Reabilitação e Pedopsiquiatria. Transferido em D52
para o Centro de Reabilitação de Alcoitão. Discussão: Este caso permitiu
rever os desafios multissitémicos da abordagem inicial do traumatismo vertebro-medular
grave. Nesta criança, a dependência de ventilação mecânica
levou a considerar a hipótese de traqueostomia para suporte ventilatório. A
opção pela reabilitação com ventilação não invasiva e tosse assistida permitiu
a autonomia respiratória total. De realçar a importância da abordagem
multidisciplinar na optimização do prognóstico destes doentes.
Palavras-chave: Traumatismo vertebro-medular, hipoventilação
Área Científica - Outros
PD24 - Um caso de Síndrome Cardiofaciocutâneo
Joana Extreia 1 ; Paula Afonso 1 ; Patrícia Dias 2 ; Susana Rocha 1 ; Ana Berta
Sousa 2 ; Cristina Didelet 3 ; Dulce Machado 3 ; Isabel Bretes 1
1- Hospital Nossa Senhora do Rosário, Centro Hospitalar Barreiro Montijo;
2- Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Lisboa Norte; 3- Hospital
Nossa Senhora do Rosário, Centro Hospitalar Barreiro Montijo
O Síndrome Cardiofaciocutâneo (SCFC) é raro (100 casos descritos na litera -
tura) e caracteriza-se por dismorfia craniofacial, malformações ectodérmicas,
cardiopatia congénita, atraso global do desenvolvimento e hipotonia. Sem
predominância de género ou raça, a maioria dos casos é esporádica, provavelmente
devida a uma mutação de novo. Apresenta-se o caso clínico de uma
criança do sexo masculino, filho de mãe com 40 anos, gravidez vigiada com
hidrâmnios às 30 semanas. Parto por ventosa às 33 semanas, índice de Apgar
2/6, peso ao nascer 2204g, perímetro cefálico 32,5cm. À observação destacava-se
o facies peculiar, com hipertelorismo, ausência de pestanas e sobrance -
lhas, filtro longo, pavilhões auriculares grandes e descolados, implantação
irregular do cabelo (frisado e áspero), pele espessada com hipotricose, e hipotonia
axial. Diagnosticada comunicação interauricular (CIA) e interventri -
cular sub-aórtica, com insuficiência mitral significativa. Fez Ressonância
Mag nética Crânio-encefálica que revelou alterações do cerebelo (espectro
Dandy-Walker) e displasia cortical do tipo polimicrogiria. Actualmente com
2 anos, mantém as alterações cutâneas descritas, atraso do desenvolvimento
psicomotor e realizou angioplastia para encerramento de CIA. O estudo gené -
tico confirmou mutação no gene BRAF compatível com SCFC. Sem tratamento
específico para este síndrome, destaca-se a importância da intervenção
precoce, acompanhamento multidisciplinar e aconselhamento genético.
Palavras-chave: Síndrome Cardiofaciocutâneo.
S67