acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S59
PAS104 - Síndromes Neurocutâneos: Casuística da Unidade de
Neuropediatria
António Jorge Cabral 1 ; Victor Miranda 1 ; Joana Oliveira 1 ; Eulália Viveiros 1 ;
Paulo Rego Sousa 1 ; Rui Vasconcelos 1
1- Hospital Central Funchal
Introdução: Os Síndromes Neurocutâneos incluem um grupo heterogéneo de
distúrbios caracterizados por anomalias do sistema nervoso central e cutâneo.
A maioria é familiar com defeito da diferenciação da ectoderme primitiva.
Objectivos: Caracterizar os casos de Síndromes Neurocutâneos diagnosticados
e seguidos pela Unidade de Neuropediatria do Hospital Central do Fun -
chal.Material e Métodos: Revisão casuística de processos clínicos de
doentes seguidos em consulta de Neuropediatria com diagnóstico de Neurofi -
bromatose (NF), Esclerose Tuberosa (ET) e Síndrome de Sturge-Weber (SW)
com idade inferior a 21 anos num total de 23 casos. Resultados: Demons -
trou-se um predomínio do sexo masculino (61%). O síndrome mais prevalente
é a NF com mais de metade dos casos (61%) seguido da ET (30%) e o
síndrome de SW (9%). Em termos gerais, a maioria dos diagnósticos foram
realizados antes dos 2 anos de vida (69%) sendo que 43% foram feitos antes
dos doze meses. Em relação a cada síndrome separadamente, o diagnóstico
de NF é feito maioritariamente antes dos 12 meses (5 casos) ou depois dos 5
anos (5 casos) enquanto que os 7 casos de ET foram diagnosticados antes dos
24 meses e os 2 casos de síndrome de SW antes dos 12 meses. Quase metade
dos casos (48%) apresentava história familiar directa (progenitores).
Tomando em conta a clínica associada, todos os casos de ET e síndrome de
SW manifestavam epilepsia com necessidade de controlo farmacológico
enquanto apenas um caso de NF apresentou convulsões. Duas crianças com
NF desenvolveram glioma do nervo óptico. Conclusão: Tal como indicado
na literatura, verificou-se um maior número de casos de NF em relação às
restantes patologias estudadas. Observa-se um diagnóstico mais tardio de NF
provavelmente por se tratar de uma patologia com uma evolução mais
benigna e com sinais neurológicos menos importantes e mais tardios em
relação aos restantes síndromes, nomeadamente a ET e o síndrome de SW em
que o diagnóstico foi realizado antes dos 24 meses de idade. Estes últimos
apresentam um pior prognóstico com sintomatologia neurológico mais precoce
e mais grave que incentiva a sua referência à consulta de especialidade
podendo explicar o seu diagnóstico mais prematuro. A existência de epilepsia
em todos os casos de ET e síndrome de SW era previsto, visto ser frequentemente
associado a estas patologias.
Palavras-chave: Síndromes neurocutâneos casuística.
PAS105 - Enxaqueca com aura - casuística da consulta de cefaleias de um
hospital pediátrico
Célia Xavier 1 ; Ana Graça Velon 1 ; Inês Carrilho 1
1- Hospital Especializado de Crianças Maria Pia, Centro Hospitalar do Porto
Introdução: A enxaqueca com aura é caracterizada por sintomas neuroló -
gicos focais reversíveis que precedem ou acompanham a cefaleia. Na população
pediátrica o diagnóstico é difícil. Objectivos: Caracterizar e classificar
(classificação internacional de cefaleias, 2ª edição - ICHD-II) os casos de
enxaqueca com aura na consulta de cefaleias e compará-los com outras
casuísticas infantis. Métodos: Estudo retrospectivo com consulta dos processos
clínicos dos pacientes com o diagnóstico de enxaqueca com aura. Análise
de vários parâmetros: características demográficas, história familiar de enxa -
queca, características das cefaleias e dos episódios de aura, investigação efectuada.
Resultados: Na consulta de cefaleias obtivemos 184 indivíduos com
enxaqueca, 24 (13%) com aura. Destes, 67% eram do sexo feminino. A idade
de início das cefaleias foi variável (3-16 anos) e a 1ª consulta ocorreu maiori -
tariamente na adolescência (12-16 anos). As cefaleias foram unilaterais alternantes
em 55% dos casos. Poucos conseguiram caracterizar a cefaleia e os
factores precipitantes. A cefaleia durou 1-2 horas a 3 dias. Os sintomas acompanhantes
(fotofobia, fonofobia, náuseas, vómitos) foram frequentes. O mo -
mento de aparecimento da aura foi difícil de determinar. Os tipos de aura
mais frequentes foram a visual (n=14) e a sensitiva (n=9). Houve aura dis fá -
sica em 4 casos e hemiparésia em 6. Outros sintomas neurológicos referidos:
ataxia, vertigem, tonturas, agitação. A maioria dos episódios de aura (n=17)
durou 5 a 60 minutos. A maioria dos pacientes realizou electroencefalograma
(75%) e/ou ressonância magnética cerebral (62,5%). De acordo com a ICHD-
II, temos 14 casos (58%) de aura típica com cefaleia típica, 3 de enxaqueca
basilar, 5 de enxaqueca hemiplégica esporádica (EHM), 1 de enxaqueca
hemiplégica familiar (FHM), 1 de aura típica com cefaleia atípica, 1 de aura
típica sem cefaleia. Houve história familiar positiva de enxaqueca em 83%
dos casos. Conclusão: A imprecisão das descrições na população pediátrica
foi evidente. Houve aura em 13% dos pacientes com enxaqueca. Os casos
mais frequentes foram de aura típica com cefaleia típica, e as auras visual e
sensitiva. A cefaleia foi, em geral, unilateral alternante. Estes dados estão de
acordo com outros estudos em idade pediátrica. A grande percentagem de
EEG e RMN cerebral realizados ilustra a necessidade de diagnóstico diferencial
com outras entidades.
Palavras-chave: Enxaqueca com aura, pediatria.
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