acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S131
pelo menos um familiar com a mesma doença. A média de idades actualmente
é de 18 anos e a média global de idades ao diagnóstico é aos 5 anos, va rian -
do conforme a doença sendo mais baixa (2 anos) nas Miopatias não escla re -
cidas e mais alta (7 anos) na Miotonia de Thomsen. Conclusão: Ao contrário
do descrito em vários estudos epidemiológicos, não se encontrou nenhum
caso de Distrofia de Duchenne, doença que é 10 vezes mais comum que a
Distrofia de Becker. No entanto, há que ter em conta que este estudo é transversal
encontrando-se maior número das doenças com melhor prognóstico a
longo prazo.
Palavras-chave: Neuromusculares Hereditárias; Casuística.
PD255 - Acidente Vascular Cerebral Isquémico Neonatal: caso clínico
Marta Santalha 1 ; Maria Jose Vale 1 ; Inês Carrilho 2 ; Clara Paz Dias 1 ; Bernarda
Sampaio 1
1- Centro Hospitalar do Alto Ave - Unidade de Guimarães; 2- Centro Hos pi -
talar do Porto- Serviço de Neuropediatria
O acidente vascular cerebral (AVC) isquémico perinatal tem uma incidência
de 4-5/100 000 nados vivos/ano. É uma causa subdiagnosticada de sequelas
a longo prazo: défices motores, epilepsia, atrasos cognitivos e alterações
comportamentais. A patofisiologia é complexa e multifactorial. Recém-nas -
cido, sexo masculino, de termo, leve para a idade gestacional, fruto de pri -
meira gestação sem intercorrências (ecografias prénatais normais, serologias
maternas sem infecção aguda). Rastreio Streptococos do grupo B positivo
(sem profilaxia anteparto). Cesariana por sofrimento fetal agudo com Índice
de Apgar ao 1º/ 5º minuto de 9/10. Antecedentes familiares irrelevantes. Em
D1 constatada bossa serohemática com diminuição da consistência da calote
craniana; fez ecografia transfontanelar e radiografia do crânio: sem alte -
rações. Por alternância de sonolência com irritabilidade e dificuldade alimentar
realizou rastreio séptico (PCR positiva) tendo iniciado antibioterapia. Em
D2, por episódios de bradipneia e dessaturação colocado em CPAPn. Em D3
por convulsões (movimentos tónicos do membro inferior esquerdo) foi medi -
cado com fenobarbital. A RMNc (D4) revelou enfarte isquémico extenso e
recente no território da artéria cerebral média direita (fronto-temporo-parietal
direito com envolvimento da ínsula e núcleo caudado) e focos isquémicos
recentes no hemisfério esquerdo. O EEG (D4) mostrou actividade abrupta nas
derivações anteriores e actividade beta de predomínio esquerdo. Do estudo
efectuado salienta-se foramen ovale patente e heterozigotia para mutação de
MTHFR (C677T). O estudo dos progenitores mostrou heterozigotia paterna
para mutação de MTHFR (C677T). Alta em D19, orientado para consulta.
Actualmente com 3 meses mantém-se sob fenobarbital, sem convulsões, com
um desenvolvimento psico-motor dentro da normalidade com discreta
diminuição da mobilidade do membro superior direito. O AVC perinatal manifesta-se
por sinais clínicos inespecíficos, no período neonatal, dificultando o
seu diagnóstico. A maior sensibilização dos profissionais associada à melhoria
das técnicas de neuroimagem disponíveis tem contribuído para um diagnóstico
mais precoce, permitindo uma intervenção atempada com consequente
melhoria do prognóstico.
Palavras-chave: AVC; Neonatal.
PD256 - Blefaroptose bilateral – a propósito de um caso clínico
Catarina Mendes 1 ; Carla Zilhão 1 ; Cristina Garrido 1 ; Guilhermina Reis 1 ;
Hernâni Brito 1 ; Maria João Oliveira 1 ; Sónia Figueiroa 1 ; Susana Pinto 1
1- Centro Hospitalar do Porto
Introdução: Blefaroptose define-se como uma incapacidade de elevação das
pálpebras que pode ser uni ou bilateral. A sua etiologia é variável desde
patologia congénita, neurológica, auto-imune, miogénica ou infecciosa,
exigindo, por isso, no seu estudo a exclusão sistematizada de várias entidades
clínicas. Descrição do caso: Apresentamos o caso de uma criança de 2 anos
e 8 meses de idade, do sexo masculino, previamente saudável, com ptose
palpebral bilateral, simétrica, de instalação súbita, com acentuação vesper -
tina, sem outros sinais ou sintomas acompanhantes. De referir a administração
de eritromicina, no contexto de infecção das vias aéreas afebril e o
consumo de mel caseiro e enlatados na semana anterior. O exame objectivo,
oftalmológico e neurológico eram normais para além da ptose palpebral bila -
teral simétrica com agravamento vespertino, melhoria com o repouso e a
adop ção de postura de compensação (elevação das sobrancelhas e do pes -
coço). O estudo analítico sérico, exames imagiológicos, exames culturais e
imunológico do liquor e estudo electrofisiológico realizado não revelaram
alterações. A pesquisa de toxina botulínica assim como a determinação de
anticorpos anti-receptor da acetilcolina foram negativas. Colocado o diagnóstico
de síndrome miasténico de atingimento exclusivamente ocular, iniciou
terapêutica com piridostigmina 30mg/dia com melhoria clínica. Discussão:
Os autores pretendem alertar para as dificuldades de diagnóstico destes síndromes,
sobretudo nesta faixa etária, em que a realização de electromiografia
com estimulação repetitiva é difícil e o teste de administração de cloreto de
edrofónio (teste Tensilon®) e a detecção de anticorpos anti-receptor da acetilcolina
podem ser negativos, especialmente nas formas de atingimento exclusivamente
ocular. Neste caso a história, os exames complementares que
excluíram outras patologias, a evolução clínica e resposta terapêutica levamnos
a colocar este diagnóstico como o mais provável.
Palavras-chave: Blefaroptose, síndrome miasténico.
PD257 - Quando uma doença não vem só!
Miguel Salgado 1 ; Sandrina Martins 1 ; Virgínia Sampaio 1
1- Unidade Local de Saúde do Alto Minho - Viana do Castelo
Descrição do caso: Lactente de 2 meses, sexo feminino, internada por episódio
de engasgamento, dificuldade respiratória, cianose e sonolência. Como
antecedentes pessoais era apenas de realçar a presença de má evolução ponderal.
No estudo foi diagnosticado refluxo gastro-esofágico (RGE) e medi -
cado com Domperidona. Após um período inicial de boa resposta terapêu tica,
aos 3 meses ressurgiu má evolução ponderal, acompanhada de um aparecimento
de movimentos de mastigação, olhar fixo e palidez cutânea, que ocorriam
várias vezes por dia. Após electroencefalograma (EEG) foi-lhe diagnosticada
epilepsia e medicada com fenobarbital. Aos 5 meses, por manter algumas
crises, associado ao aparecimento de espasmos em flexão dos membros
superiores e regressão do desenvolvimento, efectuou novo EEG, que revelou
padrão de hipsarritmia, tendo sido diagnosticado Síndrome de West e medi -
cado com vigabatrina. Actualmente encontra-se sem crises, e com desenvolvimento
psico-motor adequado. Discussão: O refluxo gastro-esofágico é
muito frequente em lactentes, causando por vezes sintomatologia inespecí -
fica. Quando os sintomas de RGE não cedem ou apenas o fazem parcialmente,
após a instituição de medidas gerais e farmacológicas apropriadas,
não deve ser esquecido o diagnóstico diferencial com outras entidades ou a
concomitância de diagnósticos. Com este caso clínico, os autores pretendem
enfatizar a importância de não se catalogar definitivamente um doente, negli -
genciando outras doenças potencialmente causadoras da sintomatologia.
Neste caso, embora a presença de RGE explicasse inicialmente todos os
sinto mas, foi um factor confundidor da patologia neurológica que estava
conco mitantemente presente.
Palavras-chave: Síndrome de West, hipsarritmia, refluxo gastro-esofágico
Área Científica - Medicina do Adolescente
PD258 - Atendimento de adolescentes no serviço de urgência de um hospital
nível II
Marcos Sanches 1 ; Paulo Venâncio 1 ; Elisabete Oliveira 1
1- Hospital Distrital de Santarém
Introdução: A adolescência é uma etapa peculiar no desenvolvimento caracterizada
por novas experiências e pela possibilidade da adopção de comportamentos
de risco dando origem a um perfil de patologias distintas das anteriores
idades no universo pediátrico. Objectivos: Caracterizar o perfil de
morbilidade dos adolescentes atendidos no serviço de urgência (SU) no ano
de 2009 no Hospital Distrital de Santarém (HDS). Metodologia: Estudo descritivo
retrospectivo relativo a 2009, realizando-se uma aleatorização de conveniência
escolhendo 1 semana por mês. Foram analisados os processos dos
adolescentes com idade entre os 12 e os 14 anos e 364 dias atendidos no SU
do HDS recolhendo dados como idade, sexo, mês de atendimento, diagnós -
tico, área clínica de observação e destino. Resultados: A amostra foi constituída
por 606 adolescentes, 27% da população total. 52% eram do sexo masculino.
A idade média foi de 12,9 anos. No Outono recorreram ao SU 35%
dos adolescentes, seguindo-se a Primavera, o Inverno e o Verão (30%, 18% e
17% respectivamente). 66% foram observados inicialmente por pediatria
geral(n=398), 25% por traumatologia e 7% por cirurgia geral. A doença
traumática foi o motivo da vinda ao SU em 33% dos casos. As doenças respi -
ratórias (24%), infecciosas (9%), do ouvido (6%), da pele e tecidos subcutâneos
(5%), transtornos mentais e comportamentais (4%) e doenças do apare -
lho genitourinário (4%) constituíram os restantes motivos de vinda ao SU.
9% tiveram alta sem diagnóstico. O diagnóstico mais frequente foi influenza
(gripe). Foram internados 10 (1,6%), dos quais 6 do foro cirúrgico, 4 deles
S131