acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S82
coagulação VIII. A gravidade das manifestações clínicas e a idade do diagnóstico
dependem do nível de actividade do factor VIII. O prognóstico é
variá vel e está relacionado com o grau de défice do factor, hemorragias em
órgãos vitais, sequelas de hemorragias e problemas derivados do trata mento.
Caso Clínico: Lactente de 11 meses, recorreu à Urgência Pediátrica por
febre, vómitos e dejecções diarreicas com 3 dias de evolução. Antecedentes
pessoais de sibilância e equimoses fáceis, nomeadamente desde que
começou a gatinhar. O exame objectivo revelou um lactente prostrado, com
sinais de desidratação moderada, várias equimoses em diferentes fases de
evolução e candidíase perineal. Com a hipótese diagnóstica de gastroenterite
aguda com desidratação moderada, suspeitou-se de maus tratos e
decidiu-se internamento. O estudo realizado mostrou desidratação hipernatrémica,
prolongamento do tempo de tromboplastina parcial ativada (aPTT)
e crescimento de Campy lo bacter na coprocultura. Por manter um valor prolongado
de APTT (com Tempo de Protrombina normal) iniciou-se o estudo
de distúrbios de coagulação. Avaliada função plaquetária, fibrinogénio,
tempo de sangramento, factor de Von Willebrand e aPTTmix. Dada a normalidade
dos resultados foi pesquisado anticoagulante lúpico e o dosea -
mento sérico dos factores de coa gulação (VIII, IX, XI e XII). O resultado do
doseamento do factor VIII foi < 0,2%. Diagnosticada Hemofilia A grave.
Iniciou factor antihemofílico VIII (500UI/dia - ajustes progressivos). Sem
antecedentes familiares trata-se de uma mutação de novo. Durante o internamento
houve uma melhoria progressiva e não surgiram equimoses de
novo ou sinais de hemorragia activa. Aos 12 meses apresentou cefalohematoma.
Actualmente, aos 16 meses, não teve mais complicações graves e
mantém seguimento na Consulta Externa. Comentário: Este caso clínico
reflecte a necessidade da realização de uma história clínica cuidada valo -
rizando não só o exame objectivo mas também o contacto com os pais. Após
uma investigação rigorosa e um alto índice de suspeição, o que parecia um
caso de maus tratos era na realidade uma Hemofilia A. Fez-se o diagnós tico
de uma doença hemorrágica rara previamente ao aparecimento de mani -
festações graves.
Palavras-chave: Hemofilia A, Maus Tratos.
PD76 - Síndrome da Veia Cava Superior
Joana Dias 1 ; Tereza Oliva 2
1- Hospital de Braga; 2- IPO-POrto
Introdução: A Síndrome da Veia Cava Superior (SVCS) consiste num conjunto
de sinais e sintomas secundários ao fluxo reduzido da veia cava supe -
rior (VCS) para a aurícula direita. Caracteriza-se geralmente por edema
facial, cervical e membros superiores associada a circulação venosa colate -
ral do tórax e pescoço. Sintomas respiratórios estão muitas vezes presentes,
constituindo a síndrome do mediastino anterior. Em crianças a SVCS é rara,
sendo os tumores do mediastino a causa primária mais comum. Caso Clí -
nico: Criança de 3 anos de idade, sem antecedentes pessoais ou familiares
de relevo, que se apresenta no serviço de urgência com adenomegalias cervicais
com uma semana de evolução e edema periorbitário e da face 3 dias
antes da admissão. Sem qualquer sintomatologia acompanhante. Ao exame
objectivo observava-se estabilidade hemodinamica, taquicardia, conglome -
rado de adenomegalias cervicais bilaterais exuberantes, adenomegalias
inguinais e axilares bilaterais e massa abdominal mal definida. Realizou
radiografia torá cica que evidenciou alargamento do mediastino e infiltrado
para-cardíaco direito. Analiticamente hemograma e bioquímica normais com
excepção de DHL de 1317 U/L e D-dímeros 1545 ng/ml. A TAC torácica
evidenciou adenopatias cer vicais, retrofaríngeas, intraparotídeas, axilares e
retroperitoniais e, no medias tino, uma volumosa massa adenopática com
efeito compressivo sobre os troncos venosos bráquio-cefálicos e VCS, bem
como uma alteração estrutural de ambos os rins com várias formações nodulares
sólidas. Foi transfe rida para o IPO Porto por síndrome da veia cava
superior e suspeita de doença linfoproliferativa. No IPO os estudos complementares
revelaram Linfoma LinfoblásticoT com envolvimento da medula
óssea (6,86%) e sem atingi mento do SNC, pelo que iniciou QT. Verificou-se
resposta favorável no final da indução, com redução da doença superior a
70%. Actualmente encontra-se em remissão completa da doença, prossegue
o tratamento inicialmente planeado com duração prevista de 2 anos.
Discussão: A SVCS em idade pediátrica constitui uma emergência médica,
uma vez que surge frequentemente associada a comprometimento respiratório.
A história clínica, exame físico detalhado e radiografia do tórax
suge rem o diagnóstico. O diagnóstico e a instituição precoce do tratamento
são cruciais para a evolução favorável.
Palavras-chave: Veia cava superior, emergência médica.
PD77 - Púrpura Trombocitopénica Idiopática - Estudo Retrospectivo
(1999-2009)
Joana Carvalho 1 ; Joana Cotrim 1 ; Vânia Martins 1 ; Cristina Cândido 1 ; Natalina
Miguel 1
1- Centro Hospitalar de Trás os Montes e Alto Douro, Vila Real
Introdução: A Púrpura Trombocitopénica Idiopática (PTI) é a causa mais
comum de início súbito de trombocitopenia, petéquias e púrpura em crianças
saudáveis, sendo geralmente uma patologia autolimitada. Apesar do diagnóstico
ser relativamente fácil e rápido, permanecem controversas questões que
dizem respeito à sua abordagem inicial, necessidade de hospitalização e tratamento.
Objectivos: Avaliar os internamentos por PTI no Serviço de Pediatria
do CHTMAD - Vila Real, de Janeiro de 1999 a Dezembro de 2009, identificando
aspectos semiológicos, abordagem inicial, tratamento e evolução.
Material e Métodos: Análise retrospectiva dos processos clínicos de crianças
internadas neste Serviço com diagnóstico de PTI. Análise e tratamento dos
dados em Excel. Resultados: Foram internadas 21 crianças com diagnóstico
de PTI, 57,1% do sexo feminino. Doze crianças apresentavam idade inferior
a 6 anos. A manifestação inicial mais comum foi o exantema púrpuro-petequial,
com enantema concomitante em 6 casos. A PTI foi precedida de doença
infecciosa em 11 casos. A identificação vírica serológica ocorreu em 28,6%
das crianças. Foram administradas vacinas num período inferior a 2 semanas
em dois casos. A contagem do número de plaquetas à entrada variou de 1000
a 33800/μL, com aproximadamente 60% abaixo dos 10000/μL. O aspirado de
medula óssea (AMO) foi efectuado em 11 casos, 72,7% dos quais em crian -
ças com sinais atípicos (história clínica ou exame físico não compatíveis com
PTI, anemia, leucopenia ou neutropenia associada) ou com ausência de
resposta ao tratamento com imunoglobulina endovenosa (Ig). Em todos, o
exame foi concordante com o diagnóstico (normal/aumento de megacarió -
citos). Em relação ao tratamento, em apenas uma criança se optou por uma
atitude expectante, sem instituição de terapêutica. Nas restantes efectuou-se
perfusão com Ig, como terapêutica de primeira linha, com resposta adequada
em 81% dos casos. Sete crianças efectuaram corticoterapia. A cronicidade
ocorreu em 4 casos, 75% do sexo feminino e com idade superior a 9 anos.
Verificou-se, em 2 adolescentes, corticodependência. Conclusão: A maioria
dos resultados encontrados foi compatível com a bibliografia, nomeadamente
no que concerne à forma de apresentação e evolução clínica da doença.
Apesar de, segundo a maioria das recomendações, o AMO ser restrito aos
casos que apresentem sinais atípicos, e da controvérsia da sua realização
antes do início da corticoterapia, esta continua a ser uma prática comum.
Palavras-chave: Púrpura Trombocitopénica Idiopática, Aspirado de medula
óssea, Imunoglobulina endovenosa, Corticoterapia
PD78 - Tumor do Saco Vitelino Testicular: Caso Clínico
Joana Rodrigues 1 ; Sara Oliveira 1 ; Joana Grenha 1 ; Pinho Sousa 1
1- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho
Introdução: Os tumores testiculares são raros em idade pediátrica, sendo o
tumor do saco vitelino a neoplasia maligna mais frequentemente encontrada
na população pré-púbere. A suspeita diagnóstica ocorre na presença de uma
massa testicular, e a alfa-fetoproteína (AFP) é o marcador tumoral de eleição,
estando indicado o seu doseamento como adjuvante diagnóstico bem como no
follow-up da doença. Caso Clínico: Lactente do sexo masculino, com oito
meses de idade, previamente saudável, enviado à consulta de Cirurgia Pediá -
trica por hidrocelo à direita. À palpação da bolsa escrotal direita foi detec tada
uma massa com cerca de 2,5 cm de diâmetro, de consistência dura. Por suspeita
de se tratar de uma massa tumoral foi pedido o doseamento sérico de
AFP que se encontrava elevado (2459 UI/ml) tendo o de beta-hCG sido normal.
Foi colocada a hipótese diagnóstica de tumor do saco vitelino. Proce deu-
-se à orquidectomia radical direita por via inguinal após exame extemporâneo
que corroborou a hipótese. O exame histológico da peça operatória revelou um
tumor do saco vitelino com 2,6 cm de maior diâmetro, com vários padrões histológicos,
ocupando quase todo o testículo e invadindo a rete testis e o epidídimo,
com imagens de invasão vascular e com margem cirúrgica livre de tumor.
O exame imunocitoquímico foi a favor do mesmo tipo de tumor. Após a intervenção
cirúrgica o valor de AFP diminuiu e a ressonância magnética toracoabdomino-pélvica
realizada para estadiamento não evidenciou sinais de disseminação
da doença. O tumor foi classificado com o estadio I. Não foi reali -
zada qualquer outra terapêutica, tendo-se procedido ao doseamento sérico
mensal de AFP que se mantém normal após três meses de vigilância. Discussão:
No nosso paciente a detecção de uma massa testicular aliada ao valor elevado
da AFP levaram à forte suspeita de estarmos perante um tumor do saco
vitelino, e consequentemente à decisão da intervenção cirúrgica iminente.
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