acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S107
nascer foi classificado em: . Até 2.999 g . Entre 3.000 g e 3.499 g, e . Com
3.500 g ou mais Resultados: Vide resultados no anexo . Conclusão: A DHEG
pode se relacionar com pesos menores ao nascer nas mulheres.
Palavras-chave: Gravidez/complicações, peso ao nascer, relações materno
fetais, fatores de risco cardiovasculares.
PD165 - Luxação do cristalino: pensar ainda homocistinúria
Teresa Almeida Campos 1 ; Marta Vilareal 1 ; Susana Soares 1 ; Elisa Camisa 2 ;
Dulce Quelhas 3 ; Esmeralda Rodrigues 1 ; Elisa Leão Teles 1
1- Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de São João; 2- Serviço de
Oftalmologia do Hospital de São João; 3- Centro de Genética Médica Dr
Jacinto Magalhães - INSA
A luxação do cristalino constitui um sinal de alerta para alguns quadros meta -
bólicos/genéticos específicos, como a homocistinúria e síndrome de Marfan.
A homocistinúria clássica (OMIM 236200), devida a deficiência da enzima
cistationina b-síntase, é uma doença hereditária do metabolismo rara. As
manifestações clínicas surgem de forma lenta e progressiva, com o quadro
clínico mais característico a ocorrer quando já estão instaladas alterações irreversíveis.
Embora incluída recentemente no grupo de patologias com diagnóstico
precoce no período neonatal, importa destacar a população não rastreada.
O diagnóstico e intervenção precoces permitirão uma evolução opti -
mi zada. Doente do sexo feminino, de 8 anos de idade, segunda filha de casal
não consanguíneo, internada no Serviço de Oftalmologia para correcção
cirúrgica de luxação do cristalino. Evolução adequada no primeiro ano de
vida, com registo de tremor e descoordenação motora desde os 15 meses e
pos terior dificuldade de aprendizagem. Seguida em consulta privada de
Oftal mologia desde os 3 anos por miopia e, mais tarde, subluxação do crista -
lino. Pedida avaliação pela equipa de Doenças Metabólicas: observado fenó -
tipo particular, tipo marfanóide, e aparente atraso intelectual. A nível bioquí -
mico, registada elevação da homocisteína (410 μmol/L; N <15) e metio -
nina séricas, com diminuição da cistina, e homocisteína urinária elevada,
suge rindo homocistinúria clássica. Iniciada abordagem específica com dieta
restrita em metionina e suplementos (vitamina B6, vitamina B12, ácido fólico,
L-cistina, betaína). Instituídas medidas preventivas no período periopera -
tório, assegurada hiperhidratação e outros cuidados, com evolução adequada
e sem intercorrências. No rastreio familiar, confirmado o mesmo diagnóstico
no irmão de 12 anos, que apresentava fenótipo sugestivo. Em curso a caracterização
mutacional dos doentes. Classicamente, a homocistinúria apresenta
morbilidade significativa. O rastreio da população de risco (patologia oftal -
mo lógica, tromboembólica, atraso mental) permitirá a orientação adequada e
prevenção de complicações mais graves. Será importante a adequação de
cuidados em períodos de doença ou cirurgia pelo risco aumentado de trombose.
O rastreio familiar e aconselhamento genético são fundamentais.
Palavras-chave: Luxação cristalino, Homocistinúria,cistationina b-síntase
PD166 - Coma Neonatal - Caso Clínico
Nádia Rodrigues 1 ; Marta Nascimento 1 ; Lara lourenço 2 ; Maria José Costa 1 ;
Isabel Martins 1 ; Célia Barbosa 1 ; Esmeralda Rodrigues 2
1- Hospital Pedro Hispano, E.P.E.; 2- Unidade de Doenças Metabólicas, Ser -
viço de Pediatria - UAG - MC - Hospital São João
Introdução: A hiperglicinemia não cetótica é uma doença metabólica autos -
sómica recessiva, associada a mutações em genes que codificam proteínas do
sistema enzimático de clivagem da glicina resultando na sua acumulação.
Inci dência estimada de 1/60000 recém-nascidos. A apresentação mais
frequen te e grave é a neonatal, caracterizando-se por letargia progressiva,
abalos mioclónicos, soluços, hipotonia, apneia, coma e morte na ausência de
suporte ventilatório. Caso clínico: Recém-nascido do sexo masculino, se -
gundo filho de pais saudáveis não consanguíneos. Gestação vigiada e normal.
Parto por cesariana, indíce de Apgar 9/10. Clinicamente bem até às 36 horas
de vida, quando se instala letargia progressiva. Hemodinamicamente estável,
normoglicémico e sem marcadores analíticos sugestivos de infecção.
Admitido na UCIN às 48 horas em ventilação espontânea, hipotonia global,
miose pouco reactiva mesmo após naloxona, resposta a estímulos dolorosos,
reflexo de moro incipiente e sucção débil. Iniciou antibioterapia empírica e
permaneceu em pausa alimentar sem suporte de alimentação parentérica.
Mantida deterioração com hipoventilação e necessidade de ventilação inva -
siva, crescentes acessos de soluços, perda dos reflexos primitivos, postura de
descerebração, mioclonias e Babinsky bilateral. Glicemia, amónia, lactato e
piruvato normais, sem desequilíbrios ácido-base ou cetonúria. Líquor sem
alterações citoquímicas. Ressonância magnética cerebral revelou apenas um
corpo caloso incipiente. Padrão surto-supressão grave no electroencefalo -
grama sem melhoria com piridoxina. O doseamento excessivamente elevado
de glicina no plasma e líquor, com razão glicina LCR/plasma elevada esta -
beleceu o diagnóstico de hiperglicinemia não cetótica. Transferido para
Centro de Doenças Metabólicas onde é instituído plano nutricional especí fico
e iniciada terapêutica com benzoato, dextrometorfano e anti-convulsivantes.
Discussão: Doenças do metabolismo deverão ser consideradas perante um
coma em recém-nascido, nomeadamente quando se instala após um período
livre de sintomas e de forma progressiva. A suspeita clínica de hiperglicinemia
não cetótica colocar-se-à perante uma encefalopatia e hipotonia progressivas
associada a acessos de soluços. O diagnóstico baseia-se na documentação
de concentrações elevadas de glicina no plasma e líquor e na razão gli -
cina LCR/plasma anormal. A confirmação diagnóstica é efectuada por estudo
do sistema enzimático e caracterização molecular das mutações causais.
Palavras-chave: Coma, hiperglicinemia não cetótica, encefalopatia, glicina.
PD167 - Urina escura - Qual é o diagnóstico?
Mariana Costa 1 ; Ana Carneiro 1 ; Sandrina Martins 1 ; Ana Araújo 1 ; Esmeralda
Martins 2
1- Unidade Local de Saúde do Alto Minho - Viana do Castelo; 2- Centro Hos -
pitalar do Porto - Hospital Especializado em Crianças Maria Pia
A Alcaptonuria é uma doença autossómica recessiva rara que resulta de um
erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina. A deficiência da ácido
homogentísico oxidase resulta num excesso do ácido homogentísico e dos
seus compostos relacionados que se depositam no tecido conjuntivo, levando
a um escurecimento da pele e da cartilagem. Com a evolução da doença o
ácido homogentísico acumula-se nas articulações e leva artrite. O ácido
homo gentísico também é excretado pela urina, levando a que a urina se torne
escura quando exposta ao ar. O sinal mais precoce é uma mancha escura nas
fraldas dos bebés; mais tarde na infância há uma deposição progressiva,
assin tomática, do polímero nos tecidos com colagénio. O diagnóstico é confirmado
pela determinação do ácido homogentísico na urina. Não há tratamento
efectivo comprovado para a alcaptonuria. Apresentação do caso: Os
autores descrevem o caso de uma menina de 34 meses, previamente saudá -
vel, a quem foi diagnosticada alcaptonuria na sequência de suspeita de perda
hemorrágica na urina, após vários episódios de presença de manchas casta -
nhas/vermelhas na fralda e roupa interior. Trata-se da segunda filha de pais
não consanguíneos saudáveis. A sua irmã de 4 anos também é saudável. O
exame físico era normal e os exames laboratoriais não revelaram alterações.
A ecografia reno-pélvica e a análise de urina eram normais. Macroscopica -
mente a urina não tinha alterações, mas após um episódio em que inadvertidamente
foi armazenada a sua coloração alterou-se para castanha. Uma concentração
elevada de ácido homogentísico, por cromatografia, foi encontrada na
urina, estabelecendo o diagnóstico de alcaptonuria. Discussão: o diagnóstico
de alcaptonuria habitualmente é estabelecido na idade adulta, quando as complicações
articulares surgem. No caso apresentado, o diagnóstico foi estabelecido
devido aos achados clínicos e a presença de ácido homogentísico na
urina. Esta família foi orientada para consulta de genética.
Palavras-chave: Urina escura; Alcaptonuria
Área Científica - Educação e Ética
PD168 - Filhos de Pais Homossexuais
Alice Varanda Pereira 1 ; Gonçalo Jorge 1 ; Adriana Moutinho Estêvâo 2 ; Carolina
Gonçalves 3
1- Centro Hospitalar de Lisboa Central; 2- Centro Hospitalar Psiquiátrico de
Lisboa ; 3- Centro Hospitalar de Lisboa Norte
À semelhança dos pais heterossexuais, também os pais homossexuais e seus
filhos constituem um grupo diversificado. Mas contrariamente aos primeiros,
os pais homossexuais são frequentemente alvo de discriminação pela sua
orien tação sexual em situações como a adopção, regulação do poder paternal
ou acesso a técnicas de reprodução medicamente assistida, baseada em
estereótipos sobre o desenvolvimento e bem estar dos seus filhos. O presente
trabalho revê as evidências empíricas quanto aos filhos de pais gay e mães
lésbicas. Os resultados das investigações actuais comparando os filhos de
pais homossexuais e heterossexuais são bastante claros: os estereótipos mais
comuns não se confirmam.
Palavras-chave: Filhos de Pais Homossexuais.
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