acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S130
PD251 - Pseudotumor da órbita: a propósito de um caso clínico
Conceição Costa 1 ; Marcia Gonçalves 1 ; Teresa Torres 1 ; Miguel Veloso 1 ;
Fatima Santos 1 ; Helena Santos 1
1- Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho
Introdução: O pseudotumor da órbita, ou Síndrome Inflamatório Idiopático
da Órbita, é um processo inflamatório da órbita que se pode tornar um desafio
diagnóstico. É um diagnóstico de exclusão sem causas locais ou sistémicas
identificáveis. Dado o seu potencial em provocar lesões permanentes na visão
é uma patologia que deve ser reconhecida precocemente. Descrição do caso:
Adolescente de 17 anos, sexo feminino, sem antecedentes de relevo, recorre
ao Serviço de Urgência por dor ocular à direita, agravada com os movimentos
oculares, sobretudo com a abdução, com 2 dias de evolução. Sem febre,
queixas de diplopia, alteração da acuidade visual, fotofobia, secreções ocula -
res ou outros sintomas associados. À observação apresentava edema e rubor
da pálpebra inferior e limitação ligeira da abdução do olho direito. Sem ou -
tras alterações ao exame objectivo, nomeadamente no exame oftalmológico e
neurológico. Referência a história de cefaleias hemicranianas à direita, por
vezes com irradiação para o olho direito, com 4 meses de evolução. Realizou
TAC que relevou aumento da espessura e captação do contraste do músculo
recto medial, sugerindo tratar-se de um pseudotumor da órbita. Dos restantes
exames efectuados de salientar leucograma e função tiroideia normais, PCR
0.69 mg/dL e VS 35 mm/1ªh. Perante estes dados foi colocado o diagnóstico
de pseudotumor da órbita e iniciou corticoterapia, verificando-se rápida reso -
lução dos sintomas após 6 dias de terapêutica. A RMN posterior demonstrou
resolução completa do pseudotumor. Discussão: O pseudotumor da órbita é
a 3ª doença mais comum da órbita e tem como principais diagnósticos dife -
renciais a Doença de Graves e as doenças linfoproliferativas. Pode envolver
a órbita difusamente ou atingir especificamente a glândula lacrimal, os músculos
extra-oculares ou a gordura da órbita. A apresentação clínica é variá vel,
podendo mimetizar várias patologias. A sua etiologia é desconhecida e estão
descritos poucos casos na idade pediátrica. Este caso descreve uma forma de
apresentação rara de pseudotumor da órbita, envolvendo apenas um músculo
extra-ocular. Embora geralmente benigna, esta patologia pode evoluir desfavoravelmente
para perda da acuidade visual ou alterações oculomotoras
graves. Pretende-se com a apresentação deste caso clinico expor uma patologia
rara e pouco reconhecida, e cujo diagnóstico e terapêutica atempados
podem contribuir para uma evolução favorável.
Palavras-chave: Pseudotumor da órbita
PD252 - Síndrome de Claude Bernard-Horner congénita – caso clínico
Marta Rios 1 ; Hernâni Brito 1 ; Paula Fonseca 1 ; Carlos Varela 2 ; Alexandra
Sequeira 1
1- Centro Hospitalar do Médio Ave – Unidade de Famalicão; 2- Hospital de
dia de Famalicão
Introdução: A Síndrome de Claude Bernard-Horner (SCBH) caracteriza-se
classicamente por miose, ptose e anidrose hemifacial ipsilaterais decorrentes
de lesão da via de inervação óculo-simpática. Pode acompanhar-se ainda de
heterocromia da íris quando ocorre nos primeiros meses de vida. Classifi ca-se
na forma congénita ou adquirida, de acordo com a idade de apresentação e a
etiologia. As causas incluem trauma obstétrico ou decorrente de cirurgia cer -
vical ou torácica, neoplasias como o neuroblastoma, infecções e anomalias
vasculares ou vertebrais. Algumas vezes é idiopática. O diagnóstico é clí nico,
mas obriga a investigação etiológica alargada, sendo o tratamento dependente
da causa. Caso clínico: Lactente do sexo masculino, 4 meses de idade, fruto
de gravidez vigiada, sem intercorrências, com serologias e marcadores víricos
sem alterações. Parto por cesariana às 39 semanas. Recém-nascido com Índice
Apgar 9/10, macrossómico (peso 4300g), sem sinais sugestivos de trau ma -
tismo ou outras alterações ao exame físico e sem intercorrências no perío do
neonatal. Evolução estaturo-ponderal no P90, sem antecedentes pato ló gicos.
Referência a ptose palpebral esquerda e assimetria do rubor facial desde o nas -
cimento. Ao exame físico observadas ptose palpebral, miose, anidrose hemifacial,
hipopigmentação da íris e eczema do couro cabeludo à esquerda.
Restante exame neurológico adequado, sem massas cervicais pal pá veis ou
outras alterações. Observado por Oftalmologia que confirmou o diagnóstico
de SCBH de localização pré-ganglionar após teste com simpaticomimético.
Realizados hemograma, função renal, ionograma, doseamento das catecola -
minas urinárias, ressonância magnética cerebral, cervical e torácica que não
revelaram alterações. Cerca de um ano após o diagnóstico de SCBH congé nita
idiopática, mantém-se em vigilância, sem intercorrências. Conclusões: Os
autores apresentam este caso de SCBH congénita pela sua raridade. A lesão
localiza-se provavelmente ao nível do 1º ou 2º neurónio da via óculo-simpá -
tica pela evidência de anidrose. A maioria das formas congénitas resulta de
traumatismo do parto, o que não parece ter acontecido neste caso. Salientamos
a necessidade de exclusão de outras etiologias como o neuroblastoma mesmo
nas apresentações congénitas. Embora se trate de uma SCBH idiopática é
necessário acompanhamento e vigilância continuados, assim como observação
por cirurgia plástica para eventual correcção estética no futuro.
Palavras-chave: Anidrose, blefaroptose, Horner, miose.
PD253 - Acidente Vascular Cerebral Pediátrico: Lembrar para diagnosticar…
Marta Santalha 1 ; Ana Cristina Barros 1 ; Diana Baptista 1 ; Armandina Silva 1 ;
Maria Isolina Aguiar 1 ; Cristina Ferreira 1
1- Centro Hospitalar do Alto Ave - Unidade de Guimarães
O acidente vascular cerebral pediátrico tem uma incidência estimada de
2-5/100 000 crianças/ano e comporta dificuldades no diagnóstico, investiga -
ção etiológica e terapêutica. Descrevem-se dois casos: Adolescente, 13 anos,
sexo feminino, sem antecedentes médicos de relevo, recorre ao serviço de
urgência (SU) por afasia súbita. Negava outras queixas, ingestão medicamentosa,
tóxica ou traumatismo crânio-encefálico (TCE). Na admissão salientase
afasia de broca e agrafia. O estudo analítico, da coagulação e TC CE não
revelaram alterações. Iniciou ácido acetilsalicílico. A RMN mostrou lesão
cortical fronto-opercular esquerda, sugestiva de enfarte isquémico agu -
do/suba gu do (território do ramo cortical da artéria cerebral média esquerda)“.
Do estudo efectuado na fase aguda, destaca-se IgM+ para anticorpos anticardiolipina
e anti-beta 2 glicoproteina e homozigotia mutante para o gene
MTHFR (C677T). Alta (D19) orientada para a consulta. Após três meses
reali zou estudo protrombótico e repetiu anticorpos antifosfolipideos (negativos).
Seis meses depois encontra-se sem défices. Adolescente, 16 anos, sexo
feminino, sem antecedentes médicos de relevo, recorre ao SU por vómitos
alimentares e cefaleia parietal direita. Sem ingestão medicamentosa, tóxica
ou TCE. Na admissão: prostrada, mas reactiva e colaborante (ECG 14/15) e
com hemiparésia esquerda (grau 4/5). Estudo analítico e da coagulação: sem
alterações. A TC CE mostrava “hematoma agudo intra-parenquimatoso fronto-insulo-temporal
subcortical à direita” e a angiografia cerebral revelou
“malformação arterio-venosa (MAV) na região insular direita e várias formações
aneurismáticas”. Tentada embolização, complicada com aumento de
pressão intra-craniana, necessitando de craniotomia descompressiva. Remo -
vido hematoma intra-cerebral e MAV. Após 8 meses mantém os défices. A
inespecificidade da apresentação clínica aliada à dificuldade em valorizar as
queixas dos adolescentes e ao escasso alerta dos clínicos para esta entidade
na pediatria, dificultam o diagnóstico. Face ao alargamento da idade pediá -
trica é importante sensibilizar os profissionais de saúde para o reconheci -
mento atempado deste evento vascular, permitindo uma intervenção dirigida
e minorando sequelas.”
Palavras-chave: AVC, Pediátrico
PD254 - Doenças Neuromusculares Hereditárias: estudo transversal de
uma Unidade de Neuropediatria
Ana Cristina Aveiro 1 ; Eulália Viveiros 1 ; António Jorge Cabral 1 ; Paulo Rego
Sousa 1 ; Rui Vasconcelos 1
1- Hospital Central do Funchal
Introdução: As doenças neuromusculares hereditárias (DNMH) constituem
um universo muito alargado de diferentes patologias já identificadas que
afectam cerca de 1 em 3500 crianças em todo o mundo. A distrofia muscular
de Duchenne ligada ao X é a doença com maior incidência, no entanto, existe
um grande número de doenças que individualmente são muito raras e nas
quais a informação clínica não está largamente disponível. Objectivo: Des -
crever as DNMH actualmente em seguimento na Unidade de Neuropediatria
do Serviço de Saúde da Região Autónoma da Madeira na população abaixo
dos 26 anos. Material e Métodos: Revisão dos processos clínicos dos
doentes com diagnóstico DNMH em actual seguimento na consulta de neuropediatria.
Resultados: São actualmente seguidos nesta unidade 32 crian -
ças/adultos jovens com DNMH, 59% são do sexo masculino e 41% do sexo
feminino. Metade dos casos são Miotonias de Thomsen, Miopatias não escla -
re cidas e Distrofias de Becker (19%, 19% e 16%, respectivamente). Treze por
cento são Neuropatias Hereditárias e outros 13% Distrofias Musculares das
Cinturas (3 casos de sarcoglicanopatias e um de calpainopatia). Existem 2
casos de Miopatia Congénita, 2 casos de Atrofia Muscular Espinhal, um caso
de Miopatia Metabólica com Alterações Mitocondriais e outro caso de Para -
li sia Periódica Hipocaliémica Familiar. Quarenta por cento dos doentes tem
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