acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S84
monar prévia. Consideramos de interesse apresentar estes casos clínicos pela
sua raridade e pela melhoria do prognóstico quando o diagnóstico é efec -
tuado precocemente, dado tratar-se de um tumor muito agressivo. Descrição
dos Casos: Caso clínico 1: Criança do sexo feminino, 4 anos de idade, observada
por tosse produtiva e febre com 4 dias de evolução. A radiografia do
tórax mostra opacidade arredondada, de contornos bem definidos, na base
pulmonar esquerda. A TC torácica mostra uma lesão sólida, de contornos
ligeiramente lobulados, com calcificações (7 x 7 x 5 cm) podendo corresponder
a quisto hidático. Nos antecedentes pessoais salienta-se pneumonia
congénita e asma. Assumindo o diagnóstico de quisto hidático foi efectuada
excisão parcial do lobo inferior esquerdo, incluindo a lesão pulmonar. A
serologia e IgE específica para quisto hidático foram negativas. A análise
anatomo-patoló gica identificou blastoma pleuropulmonar tipo III. Fez 4 ci -
clos de quimioterapia seguidos de excisão do restante lobo, que não apresentava
tumor viável. Actualmente, com 10 anos de idade, está fora de tratamento
há 5 anos, sem doença. Caso clínico 2: Criança do sexo feminino, 3
anos de idade, previamente saudável, observada por tosse produtiva, rinorreia
e febre com 7 dias de evolução. A radiografia do tórax mostra imagem
hipertransparente arre don dada, com parede bem definida, na base pulmonar
direita. Prosseguiu investigação com TC torácica que mostra formação quística
(5,7 x 6,5 x 4,5 cm) contendo ar e septos no seu interior, localizada ao
lobo inferior direito. Foi efectuada investigação (serologia, IgE específica)
para quisto hidático que foi negativa. Assumindo o diagnóstico de blastoma
pleuropulmonar tipo I foi submetida a toracotomia com lobectomia inferior
direita. A análise anatomo-patológica confirmou o diagnóstico e seguiu
quimioterapia adjuvante. Actualmente está fora de tratamento há 2 meses e
sem sinais de reci diva. Discussão: O diagnóstico precoce e actuação tera -
pêutica célere no segundo caso deveu-se em parte à experiência com o
primeiro, possibili tando apenas um acto cirúrgico e quimioterapia menos
agressivos.
Palavras-chave: Blastoma pleuropulmonar, diagnóstico, imagiologia.
PD83 - Anemia hemolítica microangiopática: Redefinindo os limites da
cardiologia congénita
Andreia Mascarenhas 1 ; Marilene Eusébio 2 ; Isabel Freitas 3 ; Orquídea Freitas 4 ;
Teresa Almeida 4 ; José Fragata 5 ; Fátima F. Pinto 3
1- Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital Dona Estefânia; 2- Hospital do
Barlavento Algarvio; 3- Serviço de Cardiologia Pediátrica, Hospital de Santa
Marta; 4- Unidade de Hematologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia;
5- Serviço de Cirurgia Cardiotorácica, Hospital de Santa Marta
Introdução: A anemia hemolítica microangiopática associada a implantação
de próteses valvulares cardíacas e a defeitos cardíacos tratados cirurgicamente
com remendos sintéticos e sequelas (shunts) é um fenómeno bem
conhe cido. Menos frequentemente também pode ocorrer devido a obstáculo
residual com jactos de alta velocidade. Caso Clínico: Apresenta-se o
caso de um recém-nascido do sexo masculino, sem antecedentes familiares
ou pessoais relevantes, com o diagnóstico de comunicação interventricular
(CIV) subarterial grande e insuficiência cardíaca refractária à terapêutica,
que foi submetido a cirurgia cardíaca com 1 mês de vida - encerramento da
CIV com remendo de pericárdio bovino por via transpulmonar. No período
pós-opera tório constatou-se obstáculo moderado no tracto de saída do ventrículo
direi to e anemia hemolítica, Coombs negativo com presença de
esquizóticos no sangue periférico e necessidade de suporte transfusional.
Por persistência de hemólise grave é enviado à consulta de hematologia.
Admite-se anemia hemolítica microangiopática secundária à patologia
cardíaca/cirurgia, não se podendo excluir todavia, etiologia congénita
(défice de ADAMTS13), dada a idade da criança. Aos 3,5 meses de idade
constatou-se agravamento do obs tá culo subpulmonar, condicionado por
protusão do remendo na câmara de saída do ventrículo direito e por bandas
musculares, com indicação cirúrgica. Foi submetida a alargamento da
câmara de saída do ventrículo direito com remendo transanular de pericárdio
bovino e ressecção de bandas musculares, com resolução definitiva da
anemia hemolítica. Conclusão: Num lactente sem antecedentes familiares
ou pessoais de anemia hemolítica, que após cirurgia cardiaca inicia
hemólise microangiopática persistente o mais prová vel é esta ser secundária
à cirurgia. No entanto esta situação é frequente após cirurgia de cardiopatia
congénita, devendo-se geralmente a shunt residual. Raramente, como no
caso descrito, pode ocorrer devido à presença de obstá culo pulmonar que
condiciona fluxo turbulento por distorção da câmara de saída do ventrículo
direito.
Palavras-chave: Anemia hemolítica microangiopática; cirurgia cardíaca.
PD84 - Anemia megaloblástica e déficie de vitamina B12: a importância
da urina II
Andreia Mascarenhas 1 ; Marilene Eusébio 2 ; Orquídea Freitas 3 ; Teresa Almeida 3
1- Centro Hospitalar Lisboa Central, Hospital Dona Estefânia; 2- Hospital do
Barlavento Algarvio; 3- Unidade de Hematologia Pediátrica, Hospital Dona
Estefânia
Introdução: O Síndrome de Imerslund-Grasbeck é uma doença hereditária
rara, de transmissão autossómica recessiva, caracterizada por má absorção
selectiva de Vitamina B12 e proteinúria assintomática. As manifestações
clínicas surgem precocemente, em regra nos dois primeiros anos de vida. Cli -
ni camente é frequente a anemia, má progressão estaturo-ponderal, infecções
de repetição e alterações neurológicos (espasticidade, ataxia e atrofia cerebral).
Estas alterações normalmente regridem após o início do tratamento que
se baseia na administração de vitamina B12. A proteinúria geralmente persiste
no adulto, mas ou não há comprometimento da função renal, ou observa-se
apenas um comprometimento lentamente progressivo, sem repercussão
na qualidade de vida e sobrevida a longo prazo. Caso Clínico: Criança de 15
meses, sem antecedentes familiares ou pessoais relevantes, nomeadamente
sem história de infecções de repetição ou sintomas neurológicos e com bom
desenvolvimento estaturo-ponderal. Em contexto de infecção respiratória alta
é notada icterícia e palidez da pele e mucosas. Os exames laboratoriais revelaram
pancitopenia com macrocitose e hipersegmentação dos neutrófilos. O
valor da vitamina B12 sérica encontrava-se diminuída (85.7 pg/ml) (VR 193
- 982 pg/ml). A proteinúria de 12 horas era de 38 mg/m2/h. Foi diagnosti cado
Síndrome de Imerslund - Grasbeck iniciando terapêutica com cianocobala -
mina sub-cutânea com normalização dos valores hematológicos. Actualmente
com 7 anos, mantém um óptimo desenvolvimento estaturo-ponderal e psicomotor.
Os pais apresentavam um ligeiro déficie de vitamina B12. Conclusão:
A presença de anemia megaloblástica na infância deve ser sempre acompa -
nhada de investigação de proteinúria, pois permite suspeitar desta rara síndrome
de simples tratamento, porém de elevada morbilidade.
Palavras-chave: Anemia megaloblástica; síndrome immerslund-grasbeck.
Área Científica - Imunoalergologia
PD85 - Caso Clínico de uma Criança com Infecções Sinopulmonares
Recorrentes
Dina Eiras 1 ; Sara Prates 1 ; Paula Leiria Pinto 1
1- Hospital D. Estefânia
Perante uma criança com infecções recorrentes das vias aéreas superiores ou
inferiores, o diagnóstico diferencial inclui as imunodeficiências e dentro des -
tas as que cursam com défice de anticorpos (Ac). O objectivo deste traba lho é
apresentar o caso de uma criança com um défice imunitário pouco frequente
mas com uma evolução clínica favorável. O D. é uma criança do sexo masculino
actualmente com 11A, seguido na consulta de Imunoalergologia do
Hospital Dona Estefânia desde os 12M. Foi referenciado à consulta na sequência
de episódios recorrentes de dificuldade respiratória obstrutiva baixa em
contexto infeccioso (3 episódios de internamento - aos 2M por sépsis, aos 4M
e 6M por “bronquiolite”). Apesar da terapêutica instituída manteve rinorreia
purulenta habitual e exacerbações frequentes (incluindo novo internamento
aos 20M por otite média aguda). O exame físico da criança não apresentava
qualquer particularidade e crescia no P50-75. De entre os exa mes realizados
(sequencialmente) destaca-se: hemograma, bioquímica, proteínas totais e
albumina normais; electroforese de proteínas normal; IgG, IgA, S-IgA, IgM e
IgE normais; C3, C4, CH100 normais; prova do suor negativa; alfa-1-anti -
tripsina normal; TC torácica com processo pneumónico em fase involutiva e
posteriormente normal; TC seios perinasais normal; doseamento de subclasses
de IgG normal; doseamento de Ac específicos – IgG para o tétano, difteria
e pertussis normais (Ac para antigenes proteicos) mas IgG para o Haemo -
philus influenza e para o Streptococcus pneumoniae negativos (Ac para antigenes
polissacáridos). Após confirmação destes valores (a criança já tinha 7A)
pôs-se o diagnóstico de Défice Selectivo de Anticorpos com Imunoglobulinas
Normais. A criança reduziu desde a idade pré-escolar a frequência dos episódios
agudos e apresenta-se actualmente bem. O Défice Selectivo de Anticor -
pos afecta 5-10% das crianças maiores de 2A que têm infecções recorrentes
(sinopulmonares: OMA, bronquite, rinossinusite, pneumonia; agentes: S.
pneu moniae, H. influenza, M. catarrhalis, S. aureus). Ao dosear um painel de
Ac específicos espera-se que uma criança 2-5A apresente títulos protectores
para mais de 50% dos serótipos testados e uma criança maior de 6A para mais
de 70%. O prognóstico é favorável. A terapêutica inclui imunização com vaci-
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