acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S55
gica e a conservadora com auto-dilatação e utili zação de moldes. Este caso
é peculiar pela associação a doença de Hirschprung.
Palavras-chave: Síndrome de Mayer-Rokitansky; Amenorreia primária;
Aplasia vaginal; Agenesia uterina.
Área Científica - Gastroenterologia e Nutrição
PAS90 - Um Caso de Tricobezoar Gástrico em Idade Pediátrica
Joana Lopes Morgado 1 ; Simões A 2 ; Veloso N 3 ; Gonçalves L 4 ; Palácios J 5 ;
Rosado R 5
1- Hospital do Espírito Santo de Évora; 2- Interna de Pediatria - Hospital do
Espí rito Santo de Évora; 3- Interno de Gastroenterologia - Hospital do Espí -
rito Santo de Évora; 4- Gastroenterologista - Hospital do Espirito Santo de
Évora; 5- Cirurgião Pediátrico - Hospital do Espírito Santo de Évora
Introdução: Os bezoares resultam da ingestão continuada e prolongada de
materiais não digeridos levando à sua acumulação no lúmen do tubo diges -
tivo. São classificados de acordo com a sua composição. Tricobezoares são
compostos por cabelo ou pêlo ocorrendo cerca de 90% em doentes do sexo
feminino com idade inferior a 20 anos. Quando presentes podem estar asso -
cia dos a inúmeras complicações como oclusão intestinal, perfuração gástrica
ou outras. Caso clínico: Doente do sexo feminino com 7 anos de idade e
crescimento e desenvolvimento psico-motor adequados para a idade. Refe -
renciada por epigastralgia, vómitos alimentares pós-prandiais com 2 dias de
evolução e massa sólida epigástrica volumosa. A telerradiografia simples do
abdómen em pé mostrou na topografia da cavidade gástrica preenchimento
por imagem de densidade mista, com áreas radiotransparentes. A ecografia
abdominal revelou imagem hiperecogénica sólida, com localização intra gás -
trica, com contornos regulares, revelando morfologia arredondada compatí -
vel com corpo estranho. A endoscopia digestiva alta confirmou a hipótese de
diagnóstico de tricobezoar gástrico tendo sido feita tentativa infrutífera de
extracção endoscópica do mesmo, sob anestesia geral, seguida de laparotomia,
com remoção de massa sólida de cabelos com 12.5cm x 6.0cm x 4.0cm.
Apresenta-se iconografia imagiológica, endoscópica e de peça cirúrgica.
Palavras-chave: Tricobezoar.
PAS91 - Colite na Doença Granulomatosa Crónica - Manifestação frequente
numa doença rara
Marta Valente Pinto 1 ; Cláudia Gomes 1 ; Susana Lopes da Silva 1 ; Ana Palha 1 ;
Helena Loreto 1 ; José Gonçalo Marques 1 ; Ana Isabel Lopes 1
1- Hospital de Santa Maria - CHLN
Introdução: A Doença Granulomatosa Crónica (DGC) é uma doença rara,
caracterizada por um defeito da capacidade oxidativa dos neutrófilos. As
manifestações gastrointestinais podem estar presentes em 25 a 50% dos doen -
tes, incluindo doença inflamatória crónica intestinal (colite) de difícil tratamento.
Objectivo: Avaliar o grupo de crianças com DGC com colite asso -
ciada, seguidas em consulta de imunodeficiências primárias. Métodos: Revi -
são retrospectiva dos processos clínicos de quatro crianças com diagnóstico
de colite associada a DGC, seguidas em consulta. Avaliaram-se: manifesta -
ções clínicas, mutação genética, aspectos endoscópicos e histológicos a nível
do cólon, terapêutica efectuada e seus resultados. Resultados: De seis crian -
ças seguidas em consulta por DGC, em quatro foi estabelecido o diagnóstico
de colite, no contexto de doença sintomática gastrointestinal. As quatro crian -
ças (três do sexo masculino), têm idades compreendidas entre os 3 e os 17
anos, tendo sido a idade média de diagnóstico de 34,8 meses [0-61 meses].
Iden tificaram-se as seguintes mutações: três rapazes com transmissão ligada
ao X (mutação no gene gp91-phox) e a rapariga com mutação autossómica
recessiva (mutação no gene p67-phox); irmão com mutação idêntica sem
coli te. A idade média de inicio das manifestações gastrointestinais foi de 34
meses [1-60 meses], caracterizando-se por dejecções diarreicas (4), em três
casos muco-sanguinolentas, perda ponderal (2) e dor abdominal (1). Os achados
macroscópicos da colonoscopia caracterizaram-se por mucosa hiperemia -
da e friável (4) e exsudado inflamatório (2); histologicamente identificou-se
inflamação crónica e presença de histiócitos com pigmento de lipofuscina (4),
criptite focal (3) e distorção focal da arquitectura (2). Todas as crianças iniciaram
terapêutica com prednisolona, em dois casos associada a mesalazina
e em um caso requerendo adicionalmente azatioprina, com melhoria da sinto -
matologia. Só foi possível suspender terapêutica no caso submetido entre -
tanto a transplante de medula óssea (efectuado na sequência de infecção
grave a Aspergillus fumigatus). Conclusão: O envolvimento intestinal é um
problema frequente e recorrente na DGC e independente da forma de transmissão.
A remissão clínica é difícil de alcançar com a terapêutica convencional,
constituindo o transplante de células percursoras hematopoiéticas o
único tratamento definitivo, que deverá ser considerado nas formas graves.
Palavras-chave: Doença Granulomatosa Crónica; Colite.
PAS92 - Doença de Wilson em contexto de Perturbação de Hiperac -
tividade e Défice de Atenção. Manifestação clínica ou coincidência?
Francisco Silva 1 ; António P Campos 2 ; Susana Nogueira 3 ; Mónica Vascon -
celos 3 ; Isabel Gonçalves 2
1- Hospital Central do Funchal; 2- Unidade de Gastrenterologia e Hepato -
logia do Hospital Pediátrico de Coimbra; 3- Centro de Desenvolvimento da
Criança Luís Borges do HPC
Introdução: A doença de Wilson (DW) é uma doença autossómica recessiva
rara, estimada em 1/30.000 nados vivos. Caracteriza-se pela acumulação
de cobre em vários órgãos, como o fígado, o cérebro e a córnea,
devido à sua deficiente excreção biliar. Clinicamente e na idade pediá -
trica predominam formas hepáticas na sua maioria assintomáticas.
Alterações psiquiátricas como fobias, neuroses compulsivas ou quadros
depressivos representam menos de 7% das formas de apresentação de
acordo com a base de dados eurowilson.
Caso Clínico: Apresentamos um rapaz de 11 anos, filho de pais não consanguíneos
e com história familiar de doença psiquiátrica. Seguido desde
os 6 anos de idade por Perturbação de Hiperactividade e Défice de
Atenção (PHDA) do tipo misto, medicado com boa resposta ao metilfe -
nidato. Aos 9 anos houve um agravamento significativo do comportamento
e “fobias”. Um ano depois apresentou elevação persistente das
transaminases. O exame físico era normal à excepção de uma disdiadococinésia.
A investigação laboratorial revelou uma ceruloplasmina baixa
(