acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S51
SOS1 e RAF1. O estudo genético permite a confirmação do diagnóstico, o
aconselhamento pré-natal e familiar. Propósito e objectivos: rever os casos de
SN, analisando a prevalência de cardiopatia e sua evolução, presença de baixa
estatura, atraso de desenvolvimento psicomotor (ADPM) e atingi mento de
outros órgãos/sistemas. Métodos: Análise retrospectiva dos casos de SN em
idade pediátrica, avaliados na Consulta de Genética Médica e respectivo
seguimento em Consultas de Cardiologia Pediátrica nos últimos 6 anos. Foram
avaliados os dados demográficos da população, manifestações clínicas, confirmação
por genética molecular e presença de cardiopatia. Resultados: Foi
diagnosticada SN em 36 casos, sendo 64% do sexo masculino. A idade média
de diagnóstico foi de 8,3 anos (11 meses-18 anos). Todos os doen tes apresentavam
dismorfia facial característica, 24 (66,7%) baixa esta tura, 9 (25%)
ADPM. Foi efectuada na maioria dos casos avaliação labora torial, destacando-se
trombocitopénia num doente e diagnóstico de Tiroidite de Hashimoto
noutro. Em 3 doentes foi feito o diagnóstico clínico de Síndrome de Neurofi -
bro matose-Noonan. O estudo molecular para Síndrome de Noonan tipo 1 com
confirmação ou exclusão das mutações mais frequentes identificou mutação
no gene PTPN11 em 10 casos (27,8%). Nestes casos, os progenitores foram
estudados, identificando-se a mesma mutação familiar em 5. Em 22 doentes
(61,1%) diagnosticou-se cardiopatia: estenose da artéria pulmonar (17), miocardiopatia
hipertrófica (4) e defeito do septo aurículo-ventricular completo -
DSAVC (1). Nos casos de estenose grave da artéria pulmonar (4) foi reali zada
valvulotomia cirúrgica em 2 e valvulo plastia com cateter-balão nos restantes,
com resultados favoráveis. Conclusões: O diagnóstico precoce de SN, com
identificação e tratamento adequado das possíveis complicações, permite me -
lhorar o prognóstico. Salien ta-se a elevada prevalência de cardiopatia, pelo
que a abordagem multidisciplinar é fundamental.
Palavras-chave: Síndrome de Noonan, cardiopatia, miocardiopatia hiper -
trófica, PTPN11
PAS76 - Contribuição dos diuréticos de ansa na alcalose metabólica após
cirurgia cardíaca
Cláudia Calado 1 ; Adriana Pinheiro 2 ; Andreia Pereira 1 ; Margarida Matos
Silva 3 ; Ana Teixeira 3 ; José Pedro Neves 3 ; Rui Rodrigues 3 ; Miguel Abecasis 3 ;
Rui Anjos 3
1- Hospital de Faro EPE; 2- Hospital do Divino Espírito Santo; 3- Hospital
de Santa Cruz, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental
Introdução: A alcalose metabólica (AM) é uma perturbação do equilíbrio
ácido-base muito comum em doentes hospitalizados. A sua elevada incidência
tem sido relacionada com o uso de diuréticos cloréticos, aspiração nasogástrica
e vómitos. Em relação aos diuréticos, são vários os mecanismos que se julgam
implicados: aumento da secreção de K+ e H+ (secundário à excreção de Na+ e
à contracção do volume intravascular), aumento da reabsorção de HCO3- e
aumento da produção de amónia (secundários à hipo ca liemia). O nosso estudo
pretendeu analisar a incidência de AM no pós-opera tório de cirurgia cardíaca e
avaliar a contribuição dos diuréticos cloréticos para a sua ocorrência. Métodos:
Estudo retrospectivo de análise de processos de internamento na unidade de
Cuidados Intensivos de crianças submetidas a cirurgia cardíaca durante 2007.
Os casos foram divididos em três grupos de acordo com a terapêutica com
furosemida: A) sem terapêutica; B) terapêu tica com bólus endovenosos; C)
tera pêutica em perfusão. Foi definida alcalose metabólica como a ocorrência de
HCO3->26mEq/L corrigido para o CO2. Resultados: De um total de 148
cirurgias cardíacas congénitas realizadas foram incluídos no estudo 86 casos,
correspondentes a 83 crianças. A incidência de AM foi de 64%; apesar de ter
sido superior nos doentes tratados com furosemida (grupos B+C) do que naqueles
não tratados (71% vs 53%), a diferença não obteve significado estatístico
(p=0,08). Comparando os três grupos, a incidência foi superior no grupo C
(79%) relativamente aos grupos B (67%) e A (53%), muito embora sem dife -
rença estatística (p=0,15). A média de valores de HCO3- foi significativamente
mais alta no grupo C compa rativamente ao grupo A (p<0,01). A dose de
furosemida em perfusão (mg/kg/h) e dos bólus de furosemida (mg/kg/dose) e a
duração da terapêu tica com furosemida em perfusão não foram relacionados
com a ocorrência de AM (respectivamente p=0,85, p=0,10 e p=0,40).
Constataram-se valores superiores de diurese em D1 nos casos em que ocorreu
AM (p=0,05). Conclusão: Confirmou-se na nossa série a elevada incidência de
AM nas crian ças submetidas a cirurgia cardíaca, assim como a importância dos
diuréticos cloréticos como uma das etiologias do desequilíbrio ácido-base.
Embora potentes e de utilização generalizada, os diuréticos de ansa devem ser
utilizados de forma cautelosa e os seus efeitos colaterais monitorizados de
modo a serem detectados precocemente e minimizados.
Área Científica - Desenvolvimento
PAS77 - Défice cognitivo: até onde investigar...
Andreia Lopes 1 ; Conceição Correia 2 ; Micaela Guardiano 3 ; Maria Júlia
Guimarães 3
1- Hospital São João, E.P.E; 2- Centro Hospitalar do Alto Minho, E.P.E.;
3- Hospital São João, E.P.E.
Introdução: O défice cognitivo tem uma incidência de cerca de 1 a 3 % da
população e pode ter múltiplas etiologias. Estima-se que as causas gené -
ticas ocorram em cerca de 4 a 10% dos casos e são o maior alvo da investigação.
Caso clínico: Criança de 7 anos de idade, sexo masculino, com
défice cognitivo moderado associado a dismorfias, com estudo etiológico
prévio alargado (cariótipo, pesquisa das síndrome de X-frágil e de
DiGeorge, estudo meta bólico) negativo, à qual foi pedido à posteriori
pesquisa de rearranjos subte loméricos. Este exame foi negativo, mas
durante a sua execução foi detectada a presença de um cromossoma marcador
supranumerário em mosaico, com origem no cromossoma 18. A
anomalia genética encontrada é rara, com um espectro clínico variável, mas
parece ser a causa etiológica do défice cogni tivo. A sua identificação poderá
ter implicações sobretudo ao nível de planeamento familiar. Comentários:
A evolução científica obriga à reavalia ção etiológica frequente dos casos de
défice cognitivo em seguimento. A pesquisa de rearranjos subteloméricos é
uma técnica recente que permite identificar a etiologia de alguns casos de
défice mental moderado a grave, pelo que é essencial no seu estudo etio -
lógico. A repetição de cariótipos antigos levanta alguma controvérsia, mas
alguns autores defendem a sua reali zação baseando-se na mudança de técnicas
de citogenética. Os casos de mosaico, como o presente, são ainda
mais desafiantes pois as manifestações clínicas estão relacionadas com
órgãos atingidos e a sua identificação por carió tipo depende da percen -
tagem de células afectadas no sangue. São necessários estudos prospectivos
e revisão de proto colos de estudo no défice cognitivo, sem esquecer as
necessidades indivi duais de cada paciente e sua família.
Palavras-chave: Défice cognitivo, Investigação, Trissomia 18, Mosaico.
PAS78 - Perturbações do Sono na Criança com Hiperactividade e Défice
de Atenção
Raquel Marta 1 ; Marcela Pires Guerra 2 ; Luísa Rocha 3 ; Ana Duarte 3 ; Laura
Lourenço 3 ; Lurdes Ventosa 3 ; José Paulo Monteiro 3 ; Maria José Fonseca 3
1- Hospital Nossa Senhora do Rosário - Centro Hospitalar Barreiro Montijo;
2- Hospital Infante D. Pedro; 3- Centro de Desenvolvimento da Criança
Torrado da Silva - Hospital Garcia de Orta
Introdução: As perturbações do sono são frequentes na criança com Pertur -
bação de Hiperactividade e Défice de Atenção (PHDA). Os pais destas
crian ças relatam mais frequentemente: insónia inicial, despertares nocturnos
e sono agitado. Estudos polissonográficos efectuados nestas crianças
mostra ram resultados díspares, nomeadamente acerca do tempo de latência
do sono, actividade nocturna e duração do sono REM. Estudos recentes não
encontraram diferenças nas variáveis do sono entre crianças com PHDA
com e sem terapêutica estimulante. Objectivos: Determinar a prevalência
de perturbações do sono numa amostra representativa de crianças com diagnóstico
de PHDA seguidas no Centro de Desenvolvimento da Criança
Torrado da Silva e medicadas com terapêutica estimulante. Determinar a
influência da terapêutica nas pertubações do sono. Métodos: Realização de
inquérito telefónico aos pais de 60 crianças com PHDA e medicadas com
metilfenidato (amostra aleatória retirada de uma população de 338
doentes). Resultados: Foram vali dados 46 questionários com predomínio
do sexo masculino (88%), média de idade de 12 anos (min.6, máx.20) e
média diária de 9 horas de sono (min.7, máx.11). A maioria iniciou terapêutica
com metilfenidato entre os 6 e os 10 anos e apenas 13% apresentou
alterações transitórias do sono com o início da terapêutica. Foram estudadas
as seguintes perturbações: insónia inicial, dificuldade em acordar, insónia
terminal, acordar frequentemente, pesadelos, sono agitado, sonambulismo,
bruxismo e sonolência diurna. 76% das crianças apresentava perturbações
do sono antes do início da terapêutica e 72% permaneceu com perturbações
do sono após início do metilfenidato. As perturba ções mais frequentes antes
e após início da terapêutica foram: sono agitado, insónia inicial e dificuldade
em acordar. Não se registaram diferenças significativas na frequência
das perturbações do sono com e sem terapêutica estimulante. Conclusões:
As perturbações mais frequentemente encontradas neste estudo – insónia
inicial, sono agitado e dificuldade em acordar – estão de acordo com o
S51