acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S92
fobia podem ser pouco evidentes durante a infância e a doença glomerular,
causadora de insuficiência renal terminal, geralmente manifesta-se entre os
12-15 anos. O diagnóstico e tratamento precoces podem retardar a evolução
da doença. Caso clínico: Adolescente do sexo masculino, 15 anos,com
antecedentes fami liares irrelevantes e pessoais de astenia, cefaleias e cãimbras
deade há 2 meses, recorreu à urgência hospitalar por episódio de epistaxis
de difícil controlo. Apresentava palidez muco-cutânea, taquicardia e
hipertensão arterial. Os exames laboratoriais revelaram anemia, leucopénia,
trombocitopénia, provas de coagulção normais e deterioração grave da
função renal (creati nina (s): 14,1mg/dL, ureia(s): 277mg/dL, DFG
7,6mL/min/1,73 m2-FS) com diurese conservada. A ecografia renal e vesical
mostrou rins atróficos sem diferenciação cortico-medular e imagem
vesical sem alterações. A investigação ulterior revelou tratar-se de um caso
de insuficiência renal crónica terminal (IRCT) que surge num doente com
atraso de crescimento, fotofobia, alteração da função tiroideia e glicosúria,
com glicémia em jejum e doseamento de hemoglobina glicosilada A1c normais.
O exame oftalmológico com lâmpada de fenda revelou cristais de
cistina na córnea. O doseamento de cistina-intraleucocitária foi elevado (3,0
mmol de cistina/g de proteína, valor de referência <0,3), confirmando o
diagnóstico de cistinose nefropática. Aguarda o resultado do estudo gené -
tico. Foi submetido a transplantação renal 1,5 meses após detecção da IRCT.
Mantém uma boa função de enxerto e está medicado com terapêutica
específica para a cistinose e concomitantemente com terapêutica dirigida à
transplantação renal. Discussão: Este caso pretende alertar para as dife -
rentes formas de apresentação da cistinose. Importa realçar a evolução natu -
ral desfavorável da cistinose nefropática e a necessidade de um diagnóstico
e tratamento precoces para prevenir ou retardar a progressão da doença e das
suas complicações.
Palavras-chave: Cistinose, insuficiência renal terminal, transplantação renal.
PD112 - Um caso clínico de má progressão estaturo-ponderal num
lactente
Helena Vieira 1 ; Leonor Mendes 2 ; José Esteves da Silva 2 ; Margarida Almeida 2
1- Serviço de Pediatria, Hospital de São Francisco Xavier, CHLO, Lisboa;
2- Unid. de Nefrologia Pediátrica, Depart. da Criança e da Família, Hospital
da Stª Maria, CHLN, Lisboa
Introdução: A Síndrome de Bartter é uma tubulopatia rara, de transmissão
autossómica recessiva, causada por um defeito num dos transportadores
envol vidos no transporte tubular distal de sódio e cloro. Caso Clínico:
Lactente de 11 meses, sexo feminino. Antecedentes familiares irrelevantes.
Ges ta ção de 37 semanas, polihidrâmnios diagnosticado no terceiro trimestre.
Parto por cesariana, peso ao nascer de 2410g. Período perinatal sem intercorrências.
Má progressão estaturo-ponderal desde os primeiros meses (inferior
ao Percentil 3), associada a recusa alimentar e regurgitação frequente. Aos 5
meses, episódio de gastroenterite aguda com desidratação ligeira, com alca -
lose metabólica e ligeira hipocaliémia. Da investigação realizada desta ca-se:
estudo alergológico negativo, prova de suor normal, anticorpo anti-transglu -
taminase negativo. Ecografia abdominal e renal sem alterações. Endoscopia
digestiva com cardia incompetente, biópsia intestinal normal. Pesquisa de
substâncias redutoras na urina negativa e cromatografia dos aminoácidos e
ácidos orgânicos sem alterações. Aos 11 meses por persistência do quadro
clínico, associado a alcalose metabólica, hipoclorémia, hipocaliémia, e hipo -
na trémia, foi referenciada à Unidade de Nefrologia Pediátrica. Na observação
tinha peso e comprimento inferiores ao Percentil 3, pressão arterial normal, e
atraso ligeiro do desenvolvimento psico-motor. Apresentava poliúria e
polidpsia. Analiticamente: taxa de filtração glomerular normal, aumento do
cloro urinário e das excreções fraccionadas de sódio e potássio, magnesúria
normal, calciúria ligeiramente aumentada e aumento da renina e aldosterona
séricas. Pelo diagnóstico clínico da Síndrome de Bartter iniciou terapêutica
com suplementação em dose crescente de cloreto de potássio, com o objec -
tivo da normocaliémia, e indometacina. Num ano de seguimento verificou-se
redução da poliúria, melhoria laboratorial e melhoria gradual do desenvol -
vimento psico-motor e estaturo-ponderal. No estudo genético identificou-se
uma mutação no gene ClC-Kb, confirmando tratar-se da forma clássica da
Síndrome de Bartter. Comentários: Na forma clássica da Síndrome de
Bartter a má progressão estaturo-ponderal pode ser a manifestação clínica
principal. A gasimetria e o ionograma sérico permitem a suspeição ao revelarem
alcalose metabólica hipoclorémica e hipocaliémia, sendo o diagnóstico
definitivo realizado por estudo genético. O tratamento precoce melhora o
prognóstico.
Palavras-chave: Má progressão estaturo-ponderal, Síndrome de Bartter.
PD113 - Infecção Urinária neonatal: que desafios? – revisão casuística de
10 anos
Ana Novo 1 ; Cláudia Melo 1 ; Daniel Gonçalves 1 ; Clara Vieira 1 ; Alexandra
Sequeira 1 ; Raquel Cardoso 1 ; Susana Gama 1 ; Cristina Miguel 1 ; Paulo Teixeira 1
1- Centro Hospitalar do Médio Ave – Hospital de Famalicão
Introdução: A Infecção do Tracto Urinário (ITU) no período neonatal perma -
nece um desafio clínico pela ausência ou inespecificidade dos sinais e sinto -
mas associados e pelo risco de lesão renal permanente se subdiagnosticada.
Objectivos: Caracterização dos internamentos no Serviço de Pediatria por
ITU durante o período neonatal nos últimos 10 anos; análise do seguimento na
consulta externa após a alta. Material e Métodos: Estudo retrospectivo, descritivo,
baseado na análise dos processos clínicos de recém-nascidos internados
com o diagnóstico de ITU entre 07/2000 e 07/2010. Os parâmetros anali -
sados incluíram: idade, sexo, antecedentes familiares, pré e perinatais, apresentação
clínica à admissão, exames auxiliares de diagnóstico, agente etio ló -
gico e antibiograma, terapêutica instituída, evolução clínica e seguimento após
alta. Análise estatística por SPSS®v.17. Resultados: Foram incluídos 18
recém-nascidos, 77% do sexo masculino, com uma mediana de idade à admissão
de 15 dias. Identificado 1 caso com história familiar de patologia nefrouro
lógica. Do total de doentes, 33% eram prematuros e um recém-nascido
apresentava baixo peso ao nascimento. Constatado o diagnóstico pré-natal de
dilatação pielocalicial em 3 doentes. A apresentação clínica incluiu: febre
(n=8), icterícia (n=7), má evolução ponderal (n=6), recusa alimentar (n=6),
irritabilidade (n=5) e vómitos (n=1). A algaliação foi o método de colheita de
urina em 12 doentes e o saco colector em 6. Apresentaram piúria 17 recém-
-nascidos. Os agentes etiológicos mais frequentemente isolados foram a E.
Coli (78%) e a K. Pneumoniae (11%). A mediana de duração da antibioticote -
rapia no internamento foi de 10 dias e a de profilaxia após alta de 9 meses. No
seguimento destes doentes verificou-se que 3 apresentavam refluxo vesicoure
teral (RVU) (1 de grau I e 2 de grau III) com evolução favorável e desaparecimento
espontâneo do RVU aos 3 anos de idade. Na avaliação morfoló -
gica 1 recém-nascido apresentou lesão cicatricial cortical. Em nenhum caso se
verificou compromisso funcional renal até à data. Conclusões: Apesar da
dimensão da amostra, alguns dos resultados foram compatíveis com a litera -
tura actual, nomeadamente a predominância do sexo masculino e a taxa significativa
de prematuridade. Os autores consideram pertinente a realização de
um estudo mais amplo, nacional e multicêntrico, com vista à implementação
de um protocolo de abordagem sistematizado e consensual.
Palavras-chave: Infecção do Tracto Urinário, recém-nascido, estudo retros -
pectivo.
PD114 - Sindroma de Nutckraker: Hematúria sem diagnóstico?
Cristina Gonçalves 1 ; Rita Calado 2 ; Luísa Lobo 3 ; Carla Simão 4
1- Hospital de Santa Maria, CHLN, EPE; 2- Serviço de Pediatria - Hospital
do Espirito Santo, Evora, EPE; 3- Serviço de Imagiologia - Hospital de Santa
Maria, CHLN, EPE; 4- Unidade de Nefrologia Pediátrica - Hospital de Santa
Maria - CHLN,EPE
Introdução: A Sindroma de Nutcracker (SNC) é causada por compressão da
veia renal esquerda no seu trajecto entre a aorta e artéria mesentérica supe -
rior. Este fenómeno resulta em hipertensão da veia renal esquerda, traduzindo-se
por dor abdominal ou dor localizada no flanco esquerdo com ou sem
hematúria. Pode também manifestar-se por síndrome de congestão pélvica
(dismenorreia, diapareunia, dor abdominal pélvica, disúria e varizes vulvares,
pélvicas ou glúteas). O diagnóstico é essencialmente clínico, imageológico e
necessariamente de exclusão. A revisão da literatura sugere que ocorre com
uma prevalência razoável em crianças que se apresentam com hematúria isolada
mas é habitualmente subdiagnosticado. Descrição dos casos: O 1º caso
refere-se a um rapaz de 10 anos com história de episódios recorrentes de
hematúria macroscópica isolada (4 episódios entre Outubro de 2008 e Junho
de 2010) sempre interpretados como possíveis infecções urinárias mas com
uroculturas negativas. Sem hematuria microscópica no intervalo das crises. A
ecografia renal doppler a cores efectuada em Julho de 2010 revelou redução
do calibre da veia renal esquerda condicionada pela sua passagem entre a
aorta e a artéria mesentérica superior, compatível com SNC. O 2º caso diz
respeito a um rapaz de 5 anos com antecedentes de disúria e hematúria
microscópica aos 2 anos de idade, interpretado como infecção urinária mas
sem isolamento de agente. Aos 5 anos tem um episódio de hematúria macros -
cópica total e isolada. Efectuou no SU uma ecografia morfologia renal e vesical
que foi considerada normal. Referenciado à consulta repetiu avaliação
clínica e laboratorial que não revelou alterações, nomeadamente presença de
hematúria microscópica. Repetiu a ecografia renal com pedido de doppler a
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