acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S106
PD161 - Síndrome Fetal Alcoólico - a realidade da nossa consulta
Joaquina Antunes 1 ; Catarina Resende 1 ; Susana Loureiro 1 ; Elisa Cardoso 1
1- Hospital de São Teotónio E.P. E. Viseu
Introdução: O Síndrome Fetal Alcoólico (SFA) engloba um conjunto de alte -
rações craniofaciais, do crescimento e do desenvolvimento do sistema nervoso
central causadas pelo consumo de álcool durante a gravidez. Objectivos:
Caracterizar as crianças e adolescentes com diagnóstico de SFA apoiados
na Consulta de Desenvolvimento do Hospital de São Teotónio, Viseu.
Material e métodos: Estudo descritivo e retrospectivo dos casos de SFA
apoia dos na Consulta de Desenvolvimento, através da consulta dos processos
clí nicos. Analisaram-se as seguintes variáveis: sexo, idade da primeira consulta,
idade materna, consumo de álcool durante a gravidez, área de resi dên -
cia, crescimento, desenvolvimento, patologia associada, alterações da neuroimagem
e plano terapêutico. Resultados: Foram identificadas 45 crian ças,
adolescentes e jovens com o diagnóstico de SFA, a maioria (57,8%) do sexo
masculino. Aquando da realização do estudo já tinham tido alta 9 (20 %). A
idade da primeira consulta variou entre 1 e 14 anos, 44,5% em idade pré-es -
co lar e 15,6% com 10 ou mais anos. A idade materna foi em média 29,3 anos.
O consumo de álcool materno foi confirmado em 86,7% dos casos. 31 crian -
ças residiam em zona rural e 7 estavam institucionalizadas. Constatou-se
prema turidade em 22,2 %, atraso de crescimento intra-uterino em 42,2%, má
evolução estato-ponderal em 35,6% e microcefalia em 51,1%. Apenas uma
das crianças apresentava desenvolvimento psicomotor adequado e 25
(55,5%) possuíam défice cognitivo moderado. 38 (84,4%) revelavam alte -
rações neurocomportamentais. Da patologia associada realçou-se a do foro
oftalmológico em 17 casos (37,8%), cardiopatia congénita em 11 crianças
(24,4%), patologia renal em 6 (13,3%), hipoacúsia em 4 (8,9%) e fenda
palatina em 3 (6,7%) casos. Realizaram neuro-imagem 40 (88,9%) crianças,
estando esta alterada em 14 (31,1%). A orientação envolveu em 41casos
apoio educativo e em 21 destes optou-se por um currículo alternativo. O
Metilfenidato foi a terapêutica farmacológica utilizada em 75,6% casos e a
Risperidona em 17,8%. Conclusões: De realçar a elevada percentagem de
crianças com SFA tardiamente referenciadas a uma Consulta de Desenvol -
vimento. Esta situação condiciona o tratamento e o prognóstico devido à elevada
frequência e importância das perturbações de desenvolvimento associa -
das, tal como se constata no nosso estudo. Tendo em conta a variada e frequente
patologia associada o apoio a estas crianças deve ser realizado por
uma equipa multidisciplinar.
Palavras-chave: Síndrome Fetal Alcoólico, Consulta de Desenvolvimento
PD162 - Ecografia Transfontanelar e Desenvolvimento Psicomotor
Filipa Inês Cunha 1 ; Lígia Peralta 1 ; Liliana Quaresma 1 ; Adelaide Bicho 1
1- Hospital Infante D. Pedro
Introdução: A ecografia transfontanelar (EcoTF) é um método de diagnós -
tico seguro, não invasivo que permite uma avaliação, à cabeceira do doente,
da anatomia cerebral do RN e lactente. É habitualmente utilizada para avaliar
a maturação do cérebro, a presença e evolução de lesões cerebrais e o
prognóstico neurológico da criança. Objectivo e Metodologia: O objectivo
do trabalho foi caracterizar o desenvolvimento psicomotor (DPM) das crian -
ças seguidas na consulta de Pediatria do HIP, que apresentaram alterações nas
EcoTF realizadas entre 1 de Janeiro de 2005 e 30 de Dezembro de 2007.
Excluíram-se as crianças com seguimento inferior 2 anos. Resultados:
Durante o período em estudo realizaram-se 597 EcoTF, correspondentes a
434 crianças, tendo sido encontradas alterações ecográficas em 162. Cum -
priram critérios de selecção para o estudo 81 crianças, sendo cerca de metade
(41) ex-prematuras. Verificou-se um ligeiro predomínio do sexo masculino
(58%). Em relação ao grupo dos ex-prematuros, a maioria (22) apresentavam
idade gestacional inferior às 32 semanas. A prematuridade foi o principal
motivo para a realização do exame ecográfico e as principais alterações
encontradas foram a ventriculomegália, a hemorragia intraventricular, a
hiperecogenecidade periventricular, a hipereceogenicidade dos núcleos da
base e a leucomalácia. Em relação ao desenvolvimento psicomotor destas
crian ças, 10 apresentaram ADPM (5 ligeiro, 4 moderado e 2 grave). Em
relação às crianças de termo (39) os principais motivos para a realização de
EcoTF foram as dificuldades de adaptação à vida extra-uterina, a infecção
neonatal e o exame neurológico alterado. As alterações encontradas foram
sobretudo a ventriculomegália, a hipereceogenicidade dos núcleos da base, a
hiperecogenecidade periventricular , a hemorragia intraventricular e a agenesia
parcial do corpo caloso. Neste grupo 21 crianças apresentaram ADPM (6
ligeiro, 5 moderado e 9 grave). Comentários: A EcoTF tem um papel crucial
na detecção e seguimento da patologia neurológica no lactente. Este estudo
permitiu conhecer a realidade das crianças com alterações cerebrais detectadas
na EcoTF e que são seguidas no HIP, salientando-se que 38% apre -
sentam ADPM.
Palavras-chave: Ecografia transfontanelar, ADPM.
PD163 - Os sinais clínicos da Síndrome de RETT
Catarina Gomes Nascimento 1 ; Cláudia Bandeira de Lima 1 ; Fernanda Forgal 1 ;
Joana Rombert 1 ; Manuela Baptista 1
1- Hospital de Santa Maria
Introdução: No diagnóstico diferencial do atraso global de desenvolvi -
mento psicomotor, devem considerar-se, entre outras, as perturbação do
espectro do autismo (PEA) e a Síndrome de RETT . Existem alguns traços
clínicos típicos que são muito característicos da Síndrome de RETT, que
devem ser pro curados precocemente. Caracterização do caso: A M. foi referenciada
à Con sulta de Desenvolvimento aos 18 meses, pela médica assistente
por atraso na fala. Foi diagnosticada uma Perturbação do Espectro do
Autismo (M-CHAT, Critérios DSM-IV e Inventário de Estereotipias). A
investigação etiopatogé nica (cariótipo e mutação de X-fragil, otorrinolarin -
gologia e oftalmologia) foi negativa, excepto um estrabismo convergente..
Iniciou intervenção para esti mulação da comunicação com sistema de comunicação
aumentativa (Picture Exchange Communication System) e para as
perturbações do sono e alimentar. Durante a intervenção foram observadas
melhorias significativas no contacto ocular e na interacção social. Após
visionamento de uma filmagem em contexto familiar foram observados
movimentos repetitivos de mãos muito típicos da Síndrome de RETT, pelo
que foi reavaliada em consulta de Genética com confirmação molecular da
mutação do gène MECP2. Conclusões: Este caso aponta para a importância
da observação clínica, da participação dos pais, das filmagens em contexto
e da necessidade de em crianças do sexo feminino com fenóyipo autista ser
feito o estudo genético para Síndrome de RETT.
Palavras-chave: Atraso global de desenvolvimento psicomotor, perturbação
do espectro do autismo, síndrome de RETT
Área Científica - Doenças Metabólicas
PD164 - A doença hipertensiva específica da gravidez se relaciona com o
baixo peso ao nascer das mulheres?
Filumena Maria da Silva Gomes 1 ; Maria Helena Valente 1 ; Luis Marcelo Inaco
Cirino 1 ; Leide Macena Costa e Silva 1 ; Ana Maria de Ulhôa Escobar 1 ; Sandra
Josefina Ferraz Ellero Grisi 1
1- Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
Fundamento: O baixo peso ao nascer é associado com a incidência aumentada
de hipertensão, doenças renais e cardiovasculares na vida adulta. Objectivo:
Determinar se a presença da doença hipertensiva específica da gravidez
é diferente entre as mulheres nascidas com peso mais baixo. Métodos:
Estudo transversal e retrospectivo de 141 mulheres com média de idade entre
25 anos, nascidas entre 1977 a 1989 e acompanhadas em Centro de Saúde
Escola do nascimento até o momento atual. Realizada anamnese clínica e
revisão dos dados pediátricos do prontuário clínico, com a coleta de informações
sobre o peso ao nascer e história gestacional referente à presença de
doença hipertensiva específica da gestação. Realizada a comparação entre o
peso ao nascer das mulheres e a presença da DHEG nas gestações. O peso ao
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