acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S80
PD68 - Trombocitose Essencial: o que é raro também aparece!...
Joana Serra Caetano 1 ; Filipa Nunes 2 ; Ana Tavares 2 ; Ana Sofia Fraga 2 ; Ana Neto 3
1- Hospital Pediátrico de Coimbra; 2- Hospital Garcia de Orta; 3- Instituto
Português de Oncologia Francisco Gentil
Introdução: A trombocitose é um achado laboratorial relativamente frequente
na infância. É, na maioria dos casos, um fenómeno reactivo, secun -
dário a infecção, cirurgia recente, trauma, doença auto-imune ou fármacos.
Em situações mais raras pode estar relacionado com uma hiperprodução
autónoma de plaquetas, como acontece na trombocitose essencial, extremamente
invulgar em idade pediátrica (0.09-1/1000000 crianças), de que se
apresenta um caso em seguida. Descrição do caso clínico: Criança de 5 anos
de idade, sexo feminino, com osteogénese imperfeita tipo III, em protocolo
de pamidronato endovenoso desde há 4 anos. Última cirurgia ortopédica 6
meses antes e amigdalite presumivelmente bacteriana 2 semanas antes. A
avaliação analítica realizada no âmbito desta terapêutica revelou 3 783 000
plaquetas/ml (confirmada em esfregaço), volume plaquetar médio 7.4 fl,
hemoglobina 11.6g/dl, volume globular médio 75.3fl, RDW 18.8%, leucócitos
22000/ml [neutrófilos 12890/ml (58%)]. Avaliação analítica seriada
mos trou trombocitose persistente ao longo de 2 meses (1872000-3882000-
-3917000/ml). Da investigação etiológica destacamos: PCR 0.8 mg/dl, VS
60 mm/h, ferritina 74 ng/ml, fosfatase alcalina leucocitária 78, ecografia
abdo minal sem alterações; medulograma com megacariócitos em número
aumentado, com raros elementos de núcleo hipersegmentado e tamanho
aumentado, aspectos morfológicos compatíveis com trombocitose essencial;
biópsia medular com hipercelularidade por aumento do número de megaca -
riócitos, com distribuição topográfica e morfologia anómala, compatível
com doença mieloproliferativa crónica; estudo citogenético sem alterações.
Admitimos o diagnóstico de trombocitémia essencial estando actualmente
sob terapêutica com ácido acetilsalicílico em dose anti-agregante.
Discussão: A trombocitose essencial é uma doença extremamente rara em
idade pediátrica cujo diagnóstico exige a exclusão prévia de situações reaccionais
e de outras doenças mieloproliferativas. Deve, no entanto, ser considerada
quando há uma trombocitose extrema (>1 milhão) persistente na
ausência de indicadores de trombocitose reactiva. É sintomática apenas num
terço dos casos. As complica ções trombóticas (1.5%) e hemorrágicas (5%)
são raras, não interferindo na esperança média de vida. A terapêutica não é
consensual sendo recomendada pela maioria dos autores apenas em casos
sintomáticos. A transformação neoplá sica, sendo rara, é uma preocupação
importante nesta doença.
Palavras-chave: Trombocitose essencial diagnóstico infância.
PD69 - Miofibromatose infantil e fibromatose agressiva - Experiência do
IPOFG-Porto
Miguel Fonte 1 ; Diana Moreira 1 ; Cristiana Ribeiro 1 ; Ana Maia Ferreira 1 ; Nuno
Farinha 1 ; Lucília Norton 1
1- IPOFG-Porto
Introdução: As proliferações fibroblásticas/miofibroblásticas na criança
cons tituem uma entidade rara e apresentam um comportamento variável, por
vezes agressivo. Existem várias formas. A Miofibromatose Infantil (MI)
carac teriza-se pelo aparecimento de nódulos de tecido miofibroblástico. Pode
ter atingimento cutâneo isolado ou envolver, simultaneamente, tecido celular
subcutâneo, osso, vísceras ou SNC. Geralmente regride espontaneamente. A
fibromatose agressiva (FA) cursa com uma maior taxa de recidiva local, em -
bora sem propensão a metastizar. Material e Métodos: Análise retrospectiva
dos 6 processos clínicos de crianças e adolescentes com MI e FA admitidos
no IPOFG-Porto entre 2005-2010. Resultados: Dos 6 doentes, 3 apresentavam
MI e 3 FA. Doentes com MI: Caso 1- sexo masculino, nódulo cervical
congénito, regressão em 2 meses; Caso 2- sexo masculino, 4 nódulos
subcutâ neos identificados no 1º mês de vida, regressão total aos 3 anos; Caso
3- sexo masculino, múltiplos nódulos subcutâneos, musculares e do miocárdio
(envolvimento visceral) congénitos, regressão espontânea dos nódulos
subcutâneos e musculares aos 2 anos, nódulos miocárdicos residuais. Doentes
com FA: Caso1- sexo feminino, tumor cervical irressecável diagnosticado no
1º ano de vida com invasão intra-canalar e do plexus braquial, submetida a
quimioterapia (metotrexato e vimblastina) para controlo do crescimento
tumoral; Caso 2- sexo feminino, 14 anos, tumor da planta do pé com reci diva
sintomática 4 anos após exérese da lesão, proposta para exérese conserva dora
e radioterapia adjuvante; Caso 3- sexo feminino, 5 anos, múltiplos nódulos
cutâneos, melhoria sintomática com tamoxifeno e agravamento após suspensão.
Comentários: As fibromatoses são um grupo de tumores onde a fronteira
entre o benigno e o maligno não é clara. Os autores consideram fundamental
um diagnóstico precoce e uma abordagem multidisciplinar para minorar
o comprometimento da qualidade de vida destas crianças.
Palavras-chave: Miofibromatose infantil e fibromatose agressiva - Expe -
riên cia do IPOFG-Porto
PD70 - Só uma sopinha “bem forte”...
Cármen Silva 1 ; Margarida Tavares 1 ; Fátima Ferreira 2 ; Cristina Castro 1
1- Serviço de Pediatria, UAG-MC, Hospital de São João (H.S.J.), E.E.P., Porto;
2- Serviço de Hematologia Clínica, UAG-Medicina, H.S.J., E.E.P., Porto
Introdução: A anemia na criança tem etiologias variadas, podendo ser a
forma de apresentação de uma doença hematológica, ser secundária a outra
patologia ou ser um achado acidental. Não é por si só um diagnóstico, sendo
a história clínica detalhada fundamental para a determinação da causa subjacente.
Descrição do caso: Lactente de 10 meses de idade, do sexo mas -
culino, raça caucasiana, com antecedentes de icterícia neonatal (incompatibi-
lidade ABO) e necessidade de fototerapia. Pais jovens, não consanguíneos,
ambos testemunhas de Jeová. Referenciado por pediatra ao Serviço de Urgên -
cia por anemia normocítica normocrómica (hemoglobina-6.4g/dL). Os pais
haviam recorrido a atendimento pediátrico por recusa alimentar parcial e
febre; referiam ainda, uma dejecção raiada de sangue vermelho vivo e epis -
táxis ligeira, alguns dias antes. Negada ingestão de tóxicos. Ao exame objectivo
apresentava palidez cutâneo-mucosa, sem outras alterações relevantes. O
hemograma confirmou anemia regenerativa, cinética de ferro normal, Prova
de Coombs directa e indirecta negativas, esfregaço do sangue periférico com
policromatofilia dos glóbulos rubros e mielograma com hiperplasia eritroide
e pouco ferro no eritron. Efectuou-se terapêutica com ferro oral. Aumento
gradual dos valores de hemoglobina, tendo à data de alta (14º dia de internamento)
9g/dL. Reavaliado em consulta, altura em que a mãe se recordou da
ingestão de sopa de favas uma semana antes do internamento, bem como
tonalidade subictérica que não valorizou. Perante a forte suspeita de Favismo,
procedeu-se ao doseamento de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) com
confirmação do diagnóstico. Em curso estudo da variante genética. Discussão:
Das deficiências enzimáticas do glóbulo rubro, o défice de G6PD é
provavelmente a mutação clinicamente significativa mais frequente a nível
mundial. Embora a maioria dos indivíduos afectados seja assintomática, frequentemente
manifesta-se por episódios hemolíticos desencadeados por certas
drogas, infecções, alterações metabólicas ou ingestão de favas (Favismo).
Ainda que pouco prevalente em Portugal (cerca de 0,51%), é um diagnóstico
a não esquecer, salientando-se a importância da informação adequada acerca
dos potenciais desencadeantes de hemólise, com prescrição farmacológica
diferenciada, e do aconselhamento genético familiar.
Palavras-chave: Anemia, favismo, défice de glicose-6-fosfato-desidrogenase.
PD71 - Adenomegalia submandibular – Doença de Kimura, uma causa
rara a considerar!
Joana Miranda 1 ; Joana Miranda 1 ; Liane Correia Costa 1 ; Maria Garcia 2 ;
Cármen Silva 1 ; Helena Barroca 3 ; Elsa Fonseca 3 ; Ana Maia 1
1- Serviço de Pediatria, UAG-MC do Hospital São João, EPE – Porto; 2- Ser -
viço de Cirurgia Pediátrica, UAG-MC do Hospital São João, EPE – Porto;
3- Ser viço de Anatomia Patológica, UAG-MCDT do Hospital São João,
EPE – Porto
A Doença de Kimura é uma doença inflamatória crónica rara, de etiologia
desconhecida, mais frequente em jovens adultos do sexo masculino, asiáticos.
Caracteriza-se pela tríade de massa subcutânea indolor na região da cabeça e
pescoço, eosinofilia tecidular e periférica e IgE sérica elevada.Histologica -
mente, corresponde a gânglio linfático com hiperplasia folicular, proliferação
vascular, hiperplasia endotelial de vénulas pós-capilares e acentuada infiltração
de eosinófilos. Descreve-se o caso de uma criança de 4 anos, sexo masculino,
previamente saudável, observada no SU por tumefação submandi -
bular esquerda, com cerca de 2cm de diamêtro, de consistência dura, indolor
e sem sinais inflamatórios. A ecografia cervical mostrou uma adenomegalia
dentro da glândula submandibular. Sem alterações no leucograma, função
hepática e renal e sem parâmetros inflamatórios. Cumpriu 8 dias de amoxicilina
e ácido clavulânico e ibuprofeno, sem melhoria evidente. Por se colocar
a hipótese do nódulo corresponder a um gânglio neoplásico ou, menos
provavelmente, ter uma etiologia infecciosa foi realizada biópsia aspirativa
com imunofenotipagem, bem como serologias e estudo de biologia mole cular
para CMV, Parvovírus B19, EBV, HSV 1-2, Rubéola e Toxoplasmose, tendo
sido apenas verificada infecção prévia por EBV. A imunofenotipagem do
material obtido na biópsia aspirativa mostrou presença de população policlo -
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