acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S104
tendem alertar para a possibilidade de ocorrência de complicações graves
quando é adoptada uma abordagem expectante e reassumir a necessidade de
debater situações em que a actuação deve ser mais precoce.
Palavras-chave: Ingestão corpo estranho, úlcera gástrica
Área Científica - Desenvolvimento
PD154 - Autismo: a importância do diagnóstico e intervenção precoces
Vanessa Portugal 1 ; Vanessa Portugal 1 ; Eliana Oliveira 1 ; Cláudia Gonçalves 1 ;
Maria Manuel Lopes 1
1- Hospital Pedro Hispano, ULSM
Introdução: O autismo caracteriza-se por dificuldades na interacção social,
limitação na comunicação verbal e não verbal e ainda pela presença de comportamento
rígido com interesses repetitivos e limitados. É uma patologia crónica
com potenciais implicações de integração social na vida adulta. Em Portugal,
tem uma prevalência estimada de um caso em cada mil crianças em idade escolar.
Objectivos: Caracterizar as crianças com diagnóstico de autis mo, seguidas
em consulta de desenvolvimento no Hospital Pedro His pano. Material e Méto -
dos- Revisão casuística dos casos de autismo seguidos na consulta, com base
na análise dos respectivos processos clínicos. Em cada processo foram
pesquisadas as seguintes variáveis: sexo, idade em que foi referenciado, idade
actual, motivo da consulta, antecedentes pessoais e fami liares, exames complementares
efectuados, orientação e estado actual. Resultados São seguidas 15
crianças com autismo, das quais 87% são do sexo masculino. A idade média em
que foram referenciadas foi aos 39 meses. Em 40% das crianças, o motivo da
consulta foi alteração do comportamento; em 27 % atraso de linguagem e nas
restantes 33%, atraso global de desenvolvimento. Em 67% dos casos há ante -
ce dentes familiares relevantes (atraso de lingua gem, dificuldades de aprendizagem,
atraso global desenvolvimento psicomotor). O estudo efectuado, que
englobou rastreio de doença metabólica, cariótipo, estudo molecular para X-
frágil, rastreio de défice auditivo, eletroencefalograma e ressonância magné tica
nuclear cerebral, não mostrou alterações de relevo. Quatro crianças aguardam
ainda resultados e num caso isolado os pais não aceitaram a investigação proposta.
A pontuação obtida na escala CARS (Childhood Autism Rating Scale)
oscilou entre um mínimo de 31 (autismo ligeiro > 30) e o máximo de 47,5
valores (autismo severo), com uma pontuação média de 37,8 (autismo moderado/severo).
A idade média em que foi iniciada intervenção especializada foi
aos 42 meses. A idade média actual é de 8,1 anos. Em 60% dos casos persistem
grandes dificuldades no relacionamento e comunicação, com uma linguagem
ausente ou muito escassa. Conclusão: O autismo é uma perturbação neuroló -
gica que afecta parti cularmente as capacidades sociais que estão na essência da
vivência humana. O diagnóstico precoce associado a uma intervenção atempada,
personalizada e intensiva melhoram o prognóstico em termos de aprendi -
zagem linguística, social e adaptativa.
Palavras-chave: Autismo, intervenção precoce.
PD155 - Casuística de Três Anos da Consulta de Desenvolvimento
Filipe Glória Silva 1 ; Sandra Afonso 1 ; Ana Serrão Neto 1
1- Hospital Cuf-Descobertas
Introdução: A prevalência das perturbações do desenvolvimento em crianças
dos 0 aos 18 anos está estimada em 15% nos EUA, sendo de esperar um valor
semelhante em Portugal. A discrepância entre esta proporção e a capacidade
assistencial do sector público da saúde a este nível resulta frequentemente na
inacessibilidade ou em longas listas de espera para estas consultas. A resposta
insuficiente aos problemas de desenvolvimento esteve na origem da implementação
da Consulta de Desenvolvimento no Hospital Cuf-Descobertas, a
qual funciona desde 2004, integrada num núcleo multidisciplinar de Neuro de -
sen volvimento contando, desde 2007, com dois pediatras. Objectivo: Caracterizar
a idade, motivos de consulta e diagnósticos das crianças que realizaram
Consultas de Desenvolvimento. Métodos: Revisão dos processos clínicos das
crianças referenciadas à consulta nos últimos 3 anos (2007 a 2009). Resultados
e Discussão: O número anual de consultas variou entre 320 e 401, com
40 a 60% de primeiras consultas. As principais fontes de refe renciação foram
o médico assistente (45%), os pais (24%) e os educado res/professores (21%).
Na distribuição das idades na primeira consulta verificou-se um pico dos 5 aos
7 anos (29%) correspondente ao ano pré-escolar e início do primeiro ciclo,
quando são mais notados ou valorizados os sinto mas da Perturbação de Défice
de Atenção e Hiperactividade e/ou surgem dificuldades de aprendizagem. O
segundo pico verificou-se aos 2-3 anos (22%), a altura em que começam a ser
notados os atrasos na linguagem, os atrasos globais do desenvolvimento de
grau ligeiro e as perturbações da comunicação. Cerca de 5% das crianças foi
observada por apresentar factores de risco desenvolvimental, a maioria por
prematuridade. Deste modo, foi possí vel diagnosticar e intervir precocemente
nestes grupos. Em 4,5% das consultas, solicitadas por preocupação dos pais
em relação a algum aspecto do desenvolvimento ou do comportamento, não
existiam critérios diagnósticos de patologia. Globalmente, sendo reconhecida
a importância do início precoce da intervenção para o prognóstico das perturbações
do desenvolvimento, estes dados reforçam as vantagens da maior acessibilidade
a estas consultas.
Palavras-chave: Dificuldades de Aprendizagem, Perturbações do Desen vol -
vimento, Consulta de Desenvolvimento, acessibilidade.
PD156 - Desenvolvimento psicomotor: O cerebelo também é importante
Patrícia A. Gonçalves 1 ; Sara Ferreira 2 ; Artur Sousa 2 ; Manuela Baptista 2
1- Hospital Santa Maria/HPP Cascais; 2- Hospital Santa Maria
Introdução: O cerebelo desempenha um papel essencial na coordenação mo -
tora, na articulação verbal, no controlo dos movimentos oculares, do equilíbrio
e de funções autonómicas. Estudos recentes revelaram a existência de um circuito
cerebelo-cerebral, através do qual o cerebelo recebe e transmite informação
de e para as áreas hemisféricas corticais, responsáveis por diversas áreas
da cognição. Caso clínico: Descrevemos o caso de duas irmãs, com 12 e 2 anos
de idade, ambas com atraso do desenvolvimento psicomotor e malformações
cerebelosas. Os antecedentes familiares são irrelevantes. A crian ça de 12 anos
é acompanhada na consulta de desenvolvimento desde os 21 meses. Apresenta
a variante de Dandy-Walker associada a displasia óssea. A primeira avaliação
formal do desenvolvimento, efectuada através da Escala de Griffiths aos 23
meses, mostrou um Quociente de desenvolvimento (QG) de 64.9, sendo a
motri cidade grosseira a área mais afectada (50.6) e a linguagem a menos afectada
(73). Desde então, tem tido sessões de terapia da fala, terapia ocupacional,
apoio psicológico e educacional. A avaliação do desenvolvimento aos 8 anos,
também através da escala de Griffiths, revelou um QG de 49.7, mantendo-se a
motricidade grosseira como uma das áreas mais afectadas (43,4). A irmã de 2
anos foi referenciada a esta consulta aos 15 meses por suspeita de atraso do
desenvolvimento psicomotor. Apresentava microcefalia e dois hemangiomas
faciais, sem outras alterações ao exame físico. A ressonância magnética reve -
lou hipoplasia do vérmis inferior. A primeira avaliação formal do desenvolvimento
revelou um QG de 62.3, com compromisso mais importante da motricidade
grosseira (55.8) e maior preservação da linguagem (68). Até à presente
data, não foram encontradas anoma lias genéticas em qualquer das crianças.
Conclusão: O cerebelo parece de facto ter um papel no desenvolvimento cognitivo
da criança. A motricidade grosseira, a área do desenvolvimento psicomotor
habitualmente mais preservada na maioria das perturbações do neuro de sen -
volvimento, surge nestas duas crianças como a mais comprometida. Enquanto
que, na criança mais velha, este facto se pode justificar pelas limitações impos -
tas pela displasia óssea, na mais jovem tal não acontece, sugerindo que as malformações
cerebelosas presentes em ambas as crianças possam desempenhar
um papel fundamental no compromisso do neurodesenvolvimento.
Palavras-chave: Cerebelo, Neurodesenvolvimento.
PD157 - Síndrome de Costello: 3 mutações diferentes, 3 evoluções distintas.
Magda Monteiro Rodrigues 1 ; Susana Martins 2 ; Ana Berta Sousa 3
1- Hospital de Santa Maria; 2- Hospital de Santa Maria- Unidade de Desen -
volvimento; 3- Hospital de Santa Maria- Serviço de Genética
Introdução: A Síndrome de Costello (SC) ou Síndrome Fácio-cutâneo-es -
que lética é uma situação polimalformativa rara caracterizada por face típica,
história peri-natal de polihidrâmnios, peso elevado ao nascer, atraso de cres -
cimento pós-natal com dificuldades alimentares graves, alterações cutâneas,
musculo-esqueléticas, neurológicas, cardiovasculares, atraso mental variável
e risco aumentado de neoplasia. Em 2005 isolou-se o gene HRAS, responsá -
vel por 80-90% dos casos de SC. Descrição dos casos: Os autores apresentam
3 casos clínicos de SC seguidos na consulta de desenvolvimento por
défice cognitivo. Houve história de polihidrâmnios nos 3 casos. O tempo de
gestação variou entre as 35-38 semanas. Destaca-se 1 doente com arritmia
cardíaca por fibrilho-flutter com insuficiência cardíaca fetal às 34 semanas de
gestação. O peso ao nascer era > P90 nos 3 casos. Apresentaram todos má
progressão estaturo-ponderal e dificuldades alimentares nos primeiros anos
de vida. Observou-se nistagmo transitório nos primeiros 6 meses de vida em
2 dos casos. Dois casos mantêm alterações do ritmo cardíaco e encontram-se
medicados. Verificou-se perturbação do sono em 2 casos. Salienta-se 1 caso
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