acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S31
Posters com apresentação em sala
Área Científica - Nefrologia
PAS1 - Glicosúria Renal: a propósito de 2 casos clínicos
Joana Rebelo 1 ; Felisbela Rocha 1 ; Susana Gama Sousa 1 ; Paulo Teixeira 1
1- CHMA - Unidade de Famalicão
Introdução: A glicosúria como achado acidental em crianças ou adolescentes
pode ser secundária a hiperglicemia associada a distúrbios do metabolismo da
glicose ou estar transitoriamente presente em caso de traumatismo ou infecção
renal. A glicosúria renal pode corresponder a um distúrbio genético isolado ou
fazer parte do síndrome de Fanconi ou de outros distúrbios tubulares renais causados
por fármacos ou erros do metabolismo, tais como a cistinose. Casos
Clínicos: Os autores apresentam os casos de 2 adolescentes do sexo feminino
(Caso 1, com 15 e Caso 2, com 16 anos de idade), sem ante ce dentes pessoais ou
familiares de relevo, orientadas para Consulta Hospi talar de Pediatria pelos
respectivos Médicos Assistentes por glicosúria isol ada detectada em análise de
rotina. Apresentavam-se assintomáticas e o exame objectivo era normal. Nega -
vam intercorrências infecciosas ou traumatismos recentes, assim como ingestão
de fármacos ou tóxicos. O sedimento urinário confirmou glicose>1000 mg/dl
com PH normal. Do estudo efectuado des ta cou-se a presença de prova de tole -
rância oral à glicose, ionograma urinário, doseamento de ácidos orgânicos
urinários e de ecografia renal sem alterações. Excluiu-se glicosúria nos familiares
directos de ambas as doentes. O estudo genético revelou a presença, em heterozigotia,
das mutações IVS7+5G>A e Val296Leu (cariótipo 46,XX,
t((8;9)(q13;q13)) no Caso 1 e, no Caso 2, das mutações c.89C>T(p.R300C) e
c.1961A>G(p. N654S) no gene SLC5A2 (previamente descritas). Discussão:
A glicosúria renal caracteri za-se por glicosúria isolada persistente na ausência de
hiperglicemia, de alte rações da prova de tolerância oral à glicose e de disfunção
tubular renal gene ralizada. Está associada a mutações no gene SCL5A2 (cromossoma
16), responsável pelo cotransportador sódio/glicose (SGLT2) presente no
túbulo renal proximal, e é de transmissão autossó mica recessiva. Apesar de o
grau de glicosúria poder ser variável, os doentes são geralmente assintomáticos
e o prognóstico é favorável, sendo muito rara a ocorrência de complicações
renais e extra-renais. Os autores pretendem alertar para esta entidade, uma vez
que pode ser motivo de referenciação para Consulta de Pediatria após realização
de exames de rotina, salientando a importância tanto do diagnós tico diferencial
com patologias mais graves, como do estudo genético, que possibilita a posterior
quantificação do risco de recorrência da doença na família, com vista a um
aconselhamento genético adequado.
Palavras-chave: Glicosúria renal; gene SCL5A2.
PAS2 - Prevalência de malformações nefro-urológicas em doentes com
fenda lábio-palatina
Ana Margarida Pereira 1 ; Vânia Gonçalves 1 ; Ana Teixeira 1 ; Helena Pinto 1 ; Ana
Maia 1
1- Hospital São João
Introdução: As fendas lábio-palatinas (FLP) constituem malformações congénitas
comuns, com uma prevalência de cerca de 1:750 nados vivos. É glo balmente
reconhecido que as crianças com FLP apresentam frequentemente outras anoma -
lias congénitas associadas, estando as malformações nefro-uro lógicas (MNU)
entre as mais prevalentes. De acordo com estudos desenvol vidos noutros países
europeus, a prevalência de MNU em doentes com FLP pode atingir os 11,3%.
Objectivos: Investigar a prevalência de MNU em doentes com FLP. Métodos:
Análise retrospectiva dos processos clínicos dos doentes com FLP seguidos pelo
Grupo Transdisciplinar de Fendas Lábio-Pa la tinas de um hospital terciário do
Porto, entre 1992 e Março de 2010 (período de 18 anos). As FLP foram classificadas
de acordo com a classificação de Spina; as MNU foram classificadas
segundo o ICD-10. Resultados: Foram avaliados 358 doentes com idade média
de 8,8 anos (2 meses-22 anos); 58,7% eram do sexo masculino. Foram detectadas
outras malformações para além da FLP em 56,4% dos doentes, sendo as
MNU as terceiras mais frequentes (em 16,2% do total de doentes); as malformações
faciais, incluindo oculares e do ouvido, (29,6%) e as cardíacas (19,0%)
foram as mais encontradas. As MNU mais prevalentes foram a hidronefrose (em
53,4%), hipospádias (12,1%) e agenesia/hipoplasia renal (12,1%); estas malformações
associaram-se predo minantemente a fendas do tipo III (em 48,3%).
Quarenta e dois (72,4%) dos doentes com MNU apresentavam outras malformações
associadas, tendo sido identificados síndromes ou sequências em 41,4%;
os mais frequentes foram a S. Pierre Robin (37,5%) e a S. de Microdelecção
22q11.2 (20,8%). Tinham diagnóstico prénatal 31 dos doentes com MNU
(53,4%). Conclusão: Neste estudo, a prevalência de MNU em doentes com FLP
foi superior à encontrada na literatura. O reconhecimento da elevada prevalência
desta associação deve rá ser tida em conta na avaliação dos doentes com FLP,
quer a nível do diagnóstico prénatal, quer posteriormente com realização siste -
mática de ecografia renopélvica para exclusão/confirmação da presença destas
anomalias. Estas malformações são reconhecidas como uma importante causa de
morbilidade em idade pediátrica, havendo frequentemente necessidade de orientação
e/ou correcção precoce para evitar futuras complicações.
Palavras-chave: Malformações nefro-urológicas, Fenda lábio-palatina,
Ecografia renopélvica
PAS3 - Nefrite lúpica na criança: experiência do Hospital Pediátrico de
Coimbra
Dora Gomes 1 ; Cristina Pereira 1 ; Raquel Santos 1 ; Clara Gomes 1 ; António Jorge
Correia 1
1- Hospital Pediátrico de Coimbra
Introdução: A Nefrite lúpica é uma manifestação frequente no Lupus Erite -
matoso Sistémico (LES) na criança, sendo um factor importante no prognós -
tico. Objectivos: Avaliação da apresentação clínica, tratamento e evolução dos
casos de nefrite lúpica. Material e Métodos: Estudo retrospectivo e descritivo
da casuística da Consulta de Nefrologia do Hospital Pediátrico de Coimbra
entre 1990 e 2009. Resultados: Foram identificadas nove crianças com idade
de diagnóstico entre os 7 e 14 anos (mediana de 10 anos), sendo 77% do sexo
feminino. Na apresentação inicial do LES o envolvimento renal estava presente
em 7/9 dos casos manifestando-se com proteinúria em 89%, hematúria em
55%, hipertensão arterial em 33% e insuficiência renal aguda em 11% dos
casos. As manifestações extra-renais mais frequentes foram: rash malar em
77%, artrite em 67%, pancitopenia em 55% e febre em 33%. Ana li ticamente
todos os doentes tinham ANA e Ac DNAds positivos e 8/9 hipo comple men -
témia. A biópsia renal foi efectuada em todos os doentes e reve lou, segundo a
classificação de OMS, glomerulonefrite proliferativa difusa tipo IV em sete
(78%), glomerulonefrite proliferativa focal tipo III em um e glomerulonefrite
membranosa (GM) tipo V em um. Todos os doentes ini ciaram corticoterapia
em altas doses com boa resposta clínica. Em 7/9 associou-se pulsos de ciclofos -
famida mensal e numa criança com GM asso ciou-se ciclosporina. O tempo
médio de seguimento na consulta foi de 2,9 anos. No tratamento de manutenção
foi usado azatioprina em 5 crianças e a partir de 2006 micofenolato mofetil
(MMF); na GM manteve-se ciclosporina. Dos que responderam inicialmente,
33% tiveram pelo menos um episódio de proteinuria ou sindrome nefrítico, não
ocorrendo em nenhum dos doentes medi cados com MMF. À data da última
avaliação existia manutenção de positividade dos marcadores de LES em 60%
e de hipocomplementémia em 22%. Nenhum caso evoluiu para insuficiência
renal crónica e ocorreu uma morte por envolvimento multiorgânico com falência
hepato-renal. Conclusão: A nefrite é frequente no LES sendo fundamental
o diagnóstico precoce e tratamento agressivo. O MMF mostrou-se eficaz na
nossa série, o que associado a menor toxicidade em relação a outros imunossupressores,
e de acordo com dados de outros centros deva ser considerado um
fármaco de eleição no tratamento de manutenção da nefrite lúpica.
Palavras-chave: Nefrite lúpica, lupus eritematoso sistémico, criança.
PAS4 - Uroculturas na população pediátrica do Baixo Alentejo – agentes
etiológicos e susceptibilidade aos antimicrobianos
Ana Moutinho 1 ; Nélia Costa 1 ; Fátima Furtado 1 ; Isabel Brito Lança 1 ; Maurílio
Gaspar 1
1- Unidade Local de Saúde do Baixo Alentejo, Hospital José Joaquim
Fernandes - Beja
S31