acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S52
descrito na literatura; a sua frequência manteve-se aproximadamente cons -
tante antes e após início da terapêutica com metilfenidato. Embora a relação
entre perturbações do sono e PHDA seja complexa os autores destacam a
importância do seu diagnóstico.
Palavras-chave: Perturbações do sono, Hiperactividade e défice de atenção.
PAS79 - Polimicrogiria e Delecção 22q11.2
Nádia Rodrigues 1 ; Ana Castro 1 ; Cláudia Gonçalves 1 ; Célia Barbosa 1
1- Hospital Pedro Hispano, E.P.E.
Introdução: Polimicrogiria é uma malformação cerebral devida a uma organização
cortical anormal. A associação de polimicrogiria com a delecção
22q11.2 (Síndrome de DiGeorge) é conhecida desde 1996, e desde então mais
de 30 casos foram descritos. Manifestações clínicas de polimicrogiria
incluem défice cognitivo, epilepsia, microcefalia, espasticidade e disfunção
oro-motora. Assim, em crianças com delecção 22q11.2, o achado de polimicrogiria
tem um importante valor prognóstico. Caso clínico: Lactente de sete
meses, sexo masculino, primeiro filho de pais jovens e saudáveis, referen -
ciado à Consulta de Desenvolvimento por atraso do desenvolvimento psicomo
tor. Antecedentes de polidactilia pós-axial, dedos supranumerários subme -
tidos a exérese no período neonatal e antecedentes de três internamentos por
bronquiolites agudas. Aos sete meses apresentava dismorfias faciais minor,
microcefalia, hipotonia axial com mau controlo cefálico, hipertonia dos
mem bros superiores e inferiores, mãos fechadas e sem preensão palmar. Aos
oito meses inicia crises convulsivas controladas com carbamazepina. A resso -
nância magnética cerebral revela polimicrogiria difusa e bilateral de predo mí -
nio fronto-parietal e atrofia cortico-subcortical. A electroencefalografia
demonstra actividade paroxística frequente bilateral, mais abundante no
hemis fério direito. O cariótipo é normal, a pesquisa de DNA do CMV no
cartão de Guthrie é negativa, o estudo metabólico efectuado é normal. Perante
um quadro de atraso grave do desenvolvimento psico-motor associado a dismorfia
facial, microcefalia, polimicrogiria e polidactilia de etiologia não
esclarecida é efectuado estudo com sonda FISH para o cromossoma 22 que
identifica uma microdelecção ao nível da banda 22q11.2, região crítica do
Síndrome de DiGeorge, confirmando este diagnóstico. Discussão: Malfor -
mações cerebrais em crianças com delecção do 22q11.2 têm sido descritas,
contudo, a sua verdadeira prevalência assim como o tipo mais frequente de
malformação ainda não estão adequadamente descritos. Alguns autores suge -
rem que crianças com delecção 22q11.2 deveriam ser estudadas no sentido de
excluir malformações cerebrais, e que se deve ter em mente que crianças com
displasias corticais podem apresentar esta delecção.
Palavras-chave: Polimicrogiria, Delecção 22q11.2, Síndrome de DiGeorge
PAS80 - Desenvolvimento psico-motor de grandes prematuros – Estudo
retrospectivo
Nádia Rodrigues 1 ; Lia Rodrigues 1 ; Natacha Fontes 1 ; Alexandrina Portela 1 ;
Isabel Martins 1 ; Cláudia Gonçalves 1 ; Maria Manuel Lopes 1
1- Hospital Pedro Hispano, E.P.E.
Introdução: Nas últimas décadas, a evolução científica e tecnológica tem leva -
do a determinantes mudanças na assistência à prematuridade, reflectin do-se
num significativo aumento nas taxas de sobrevida. O nascimento prematuro
interrompe a evolução normal do desenvolvimento e crescimento cerebral e as
estas crianças são consideradas de risco em relação ao neurodesenvolvimento
e a incapacidades funcionais. Objectivo: Avaliar o desenvolvimento psico-mo -
tor e identificar perturbações do desenvolvimento em grandes prematuros
nascidos no Hospital Pedro Hispano. Métodos: Estudo retrospectivo. Revistos
processos clínicos de prematuros com idade gestacional compreendida entre as
24+0 e 31+6 semanas, nascidos no Hospital Pedro Hispano entre 1997 e 2002
e submetidos a avaliação do desenvolvimento segundo a Escala de Ruth
Griffiths até à idade escolar. Análise descritiva: Sistema SPSS versão 16.0.
Resultados: Incluímos 67 crianças. A primeira avaliação segundo Escala de
Ruth Griffiths decorreu a uma idade média de 29 meses, sendo o quociente de
desenvolvimento global médio (QDG) 96 (8% com QDG<80), área C
(Audi ção e Linguagem) a mais cotada (QDC=99) e E (Realização) menos co -
tada (QDE=93), 16% com QDE<80. Última avaliação cognitiva a uma idade
média de 66 meses, QDG médio de 100 (5% com QDG<80), área A
(Locomotora) a mais cotada (QDA=114) e F (Raciocínio prático) a menos co -
tada (QDF=91), 15,5% com QDF<80. Sem diferenças significativas entre o
QDG e idade gestacional ou peso ao nascimento. A perturbação do desenvolvimento
mais frequente foi a Perturbação de Hiperactividade e Défice de Atenção
(PHDA), 31,3% das crianças cumpriam, em idade escolar, critérios de PHDA
segundo a DSM-IV, seguida de Perturbações da Linguagem em 22%, diplegia
espástica em 4,5% e défice cognitivo em 3%. Necessitaram de intervenção 34%
das crianças: 22% medicados com metilfenidato; 19% necessitaram de Apoio
Pedagógico; 12% acompanhadas por Terapia da Fala; 9% integraram programas
de intervenção precoce. Conclusão: Neste estudo as crianças apresentam
maioritariamente um desenvolvimento adequado, mas são notórias dificuldades
específicas na área da realização e raciocínio prático. A elevada percentagem de
PHDA e Perturbações da Linguagem vem de acordo com outros trabalhos deste
âmbito. A ausência de grupo controlo constitui certamente uma importante
limi tação. Com adequado seguimento é possível identificar precocemente dificuldades
e prontamente intervir no sentido de as minorar.
Palavras-chave: Prematuridade, desenvolvimento psico-motor, escala de
avaliação Ruth Griffiths.
Área Científica - Outros
PAS81 - Acidentes Escolares no Serviço de Urgência (SU) Pediátrico –
Casuística de um ano
Pedro Costa Cruz 1 ; Maria Filipe Barros 1 ; Elsa Rocha 1 ; José Maio 1
1- Hospital de Faro, E.P.E.
Introdução: Os acidentes escolares são acontecimentos anormais, passíveis
de ser evitados. Na escola, a criança desenvolve apetências intelectuais e inicia
laços de interindividualidade que ajudam a definir a sua personalidade.
Deste modo, devemos considerar que todos os eventos adversos que ocorrem
nesse espaço assumem especial importância, não só pelos aspectos físicos,
psicológicos e morbilidade, na criança, como também pela afectação familiar
e, em última instância, na alocação de recursos sociais (humanos, materiais e
económicos). Objectivo: Estudo da prevalência, caracterização e análise das
admissões por “Acidente Escolar” no SU. Material e Métodos: Análise
retros pectiva de processos do SU e do Sistema de Apoio ao Médico no período
de 1 Janeiro a 31 de Dezembro de 2009. Foram excluídas reavaliações e
processos ausentes ou indevidamente preenchidos. Os parâmetros analisados
incluíram a idade, sexo, mês, dia semanal, hora de admissão, concelho, estabelecimento
escolar, mecanismo, local anatómico e tipo de lesão, exames
complementares e destino. Resultados: Foram analisados 1106 processos
correspondentes a 1049 crianças/adolescentes com idades entre os 0-14 anos,
com predomínio do sexo masculino (59%). Dez porcento tinham idades entre
os 0-5 anos, 36% entre os 6-9 anos e 54% entre os 10-14 anos. O maior
número de admissões ocorreu em Maio (163) e Outubro (170), com predo -
mínio semanal à 5ª feira (254). Das 8-16h verificaram-se 589 admissões,
seguido do período das 16-24h com 512 casos. O concelho de Faro contou
com 42% das admissões, seguido pelos concelhos de Olhão, Loulé e Albu -
feira com 19%, 17% e 8%, respectivamente. Nas escolas E.B. 2,3 ocorreram
46% do total, seguidas pelas E.B. 1 (37%). As quedas foram o mecanismo de
lesão mais frequente (47%) tendo sido os membros os locais anatómicos predominantes
(66%). Em 839 dos casos foram identificadas lesões específicas,
sendo as contusões (39%) e fracturas (30%) as mais frequentes. Foram reali -
zados exames complementares em 71% das situações (97% dos quais foram
radiografias). Apenas 2% das admissões necessitaram de internamento.
Conclusões: Há necessidade de um sistema de registo dos acidentes que
englobe conhecimento prático dos espaços escolares para que se actue sobre
os factores de risco e sejam desenvolvidas estratégias preventivas, numa
colaboração multidisciplinar entre os órgãos regionais de educação, saúde e
sociedade civil.
Palavras-chave: Acidentes; Escola; Urgência; Pediatria.
PAS82 - Caso clínico de Síndroma de Escobar
Isabel Soro 1 ; Ruben Rocha 1 ; Andreia Leitão 1 ; Miguel Leão 1
1- Hospital de São João
Introdução: A designação de Síndroma do pterígio múltiplo foi usada por
Gorlin et al. em 1976 para descrever uma doença autossómica recessiva
carac terizada essencialmente por artrogripose congénita, pterígios múltiplos,
fácies característico e escoliose. As implicações do diagnóstico diferencial da
Síndroma de Escobar com outras Síndromas dismórficas que cursam com
múltiplos pterígios bem como a ausência de outros casos previamente
descritos na literatura médica portuguesa levam os autores a descrever este
caso. Caso Clínico: Apresenta-se o caso de uma adolescente de 13 anos, refe -
renciada para a Consulta de Genética Médica por suspeita de Síndroma de
Noonan, com estudo molecular negativo para o gene PTPN11. A associação
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