acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S125
suporte têm contribuído para uma redução significativa da taxa de mortalidade
desta entidade. Os autores descrevem quatro casos de sépsis meningocócica
que ocorreram nos meses de Junho e Julho 2010 em São Miguel. Três
das quatro crianças eram residentes na freguesia de Rabo do Peixe, duas das
quais primos de 1º grau. Em três dos casos isolou-se Neisseria meningitidis
no liquor cefaloraquidiano e/ou na hemocultura, sendo em duas destas crian -
ças do serotipo b. Uma das crianças faleceu com um quadro de púrpura fulmi -
nante.Pelo menos duas das crianças tinham três doses da vacina meningo -
cócica grupo c. Devido ao elevado número de casos em curto intervalo de
tempo, e à proveniência de dois dos casos na mesma freguesia, foi alargada a
profilaxia. Os autores alertam para a já esperada emergência de casos de
doença meningocócica provocada por serotipos não cobertos pela vacina. As
características demográficas da amostra, nomeadamente o contexto sóciocul
tural da freguesia de Rabo do Peixe, colocam questões pertinentes em
relação à abrangência da profilixia actualmente recomendada.
Palavras-chave: Doença meningocócica, fulminante, rabo do peixe, vacina.
PD233 - Abcesso cerebral na infância: relato de nove casos
Manuel Cruzeiro 1 ; Yala Almeida 2 ; Xiomara Tomás 3
1- Pediatra geral, chefe do serviço de infecciologia do Hospital Pediátrico
David Bernardino-Luanda-Angola; 2- Interna de pediatria-Hospital Pediá -
trico David Bernardino-Luanda-Angola; 3- Chefe de Enfermagem do serviço
de infecciologia do Hospital Pediátrico David Bernardino-Luanda-Angola
Introdução: O abcesso cerebral é uma patologia rara em Pediatria. Contudo,
a sua elevada taxa de mortalidade converte-o num desafio diagnóstico e tera -
pêu tico importante para o clínico. Objectivos: O objectivo deste trabalho é
rela tar nove casos de abcessos cerebrais no Serviço de Infecciologia do Hos -
pital Pediátrico David Bernardino – Luanda (Angola). Métodos: No período
de Janeiro de 2008 a Junho de 2010, foram revistos os processos dos doentes
com diagnóstico final de abcesso cerebral. Na revisão foram anali sados os
seguintes dados: idade, sexo, manifestações clínicas, exame físico, achados de
exames radiológicos, agente etiológico, tratamento, complicações e evolução
dos doentes. Resultados: A idade dos doentes variou entre os quatro meses e
os 10 anos (mediana seis anos), sendo seis casos do sexo femi nino (55,6%). O
abcesso dentário predominou como possível factor predisponente em cinco
casos (55,6%). Um dos doentes era portador da Síndroma de Imunodeficiência
Humana Adquirida (11,1%) e nenhum dos doentes tinha cardiopatia congé -
nita. O tempo médio de recorrência ao Serviço de Urgência desde o início dos
sintomas foi de 12 dias. A alteração do estado de consciência foi a manifestação
clínica mais frequente tendo-se evidenciado em sete casos (77,7%). A
tomografia computorizada crânio-encefálica efectuada em oito casos (88,9%)
evidenciou abcessos cerebrais múltiplos. Em apenas um caso se observou
abcesso cerebral único num lactente de quatro meses. A localização tempo rooccipital
foi a mais frequente, tendo-se observado em seis casos (66,7%). Do
material colhido do abcesso foram isolados agentes somente em três casos. O
tratamento administrado, na maioria dos doentes, constou de antibioterapia de
amplo espectro (ceftriaxone, metronidazol e cloxacilina). Um doente neces -
sitou de drenagem cirúrgica. Dois doentes evoluíram com sequelas neuro -
lógicas, designadamente epilepsia e hemiparesia (22,2%) e seis faleceram
(66,7%). Conclusão: Apesar de raro, o abcesso cerebral deve ser considerado
no diagnóstico diferencial de doentes com alterações neurológicas associadas
a factores de risco, tais como os abcessos dentários.
Palavras-chave: n/t
Área Científica - Neurologia
PD234 - Síndrome de Angelman – Um diagnóstico precoce
Inês Vaz Matos 1 ; Conceição Fernandes 2 ; Sandra Ramos 3
1- Centro Hospitalar do Porto - Hospital de Santo António ; 2- Centro Hos -
pitalar da Póvoa de Varzim/Vila do Conde; 3- Centro Hospitalar da Póvoa do
Vazim/Vila do Conde
Introdução: O Síndrome de Angelman é uma doença genética do neurodesenvolvimento
com uma incidência de 1/10 000 – 1/40 000, caracterizada
por défice cognitivo grave, compromisso severo da linguagem, ataxia da
marcha /tremor das extremidades, fenótipo comportamental peculiar com
acessos de riso frequentes e inapropriados, microcefalia e epilepsia com
padrões de electro encefalograma (EEG) característicos, podendo associar-se
dismorfias faciais. É provocado por défice ou inactivação do gene da pro -
teína de ligação da ubiquitina E3 (UBE3A) de origem materna, localizado
no cromossoma 15q11-13, resultante de um dos seguintes mecanismos
genéticos: delecção (70-75% casos, com fenótipos clínicos mais severos),
dissomia uniparental paterna, defeitos de imprinting e mutações intragénicas
do UBE3A, havendo doentes sem anomalia genética identificada. Caso
clínico: Criança do sexo feminino, referenciada à consulta de Pedia -
tria/Neuropediatria do CHPVVC aos 14 meses por atraso global do desenvolvimento
psicomotor (ADPM). Primeira filha de casal jovem, saudável,
não consanguíneo. Sem antecedentes pré-natais e neonatais relevantes.
Evolução estaturo-ponderal e do perímetro cefálico no P50. Ao exame clí -
nico de destacar uma criança bonita, sem dismor fias, com pele clara, olhos
azuis e cabelo loiro. Muito sorridente e com bom contacto social. Não palrava,
não emitia mono ou dissílabos, no entanto, reagia bem aos estímulos
sonoros. Ao exame neurológico apresentava hipo tonia axial, ataxia troncular
com desiquilíbrio frequente na posição sentada e tremor dos membros superiores
com dificuldade de preensão. A investigação do ADPM incluiu RMN
cerebral e estudo metabólico, que não revelaram alte rações significativas.
Perante a suspeita clínica de Síndrome de Angelman, foi pedido EEG, que
mostrou padrão compatível, na ausência de epilepsia. O diagnóstico foi comprovado
aos 16 meses por estudo genético dirigido, que revelou padrão de
metilação anormal no locus SNRPN com ausência do alelo materno por
delecção da região 15q11-13. Discussão: O diagnóstico do Sín drome de
Angelman faz-se, habitualmente, entre os 3 e os 7 anos, altura em que os
dados clínicos e comportamentais característicos se tornam mais evidentes.
Um elevado índice de suspeição perante uma criança com ADPM, alterações
do movimento/equilíbrio, ausência de linguagem e fenótipo comportamental
sugestivo pode permitir um diagnóstico precoce deste síndrome, possibilitando
uma intervenção e aconselhamento genético atempados.
Palavras-chave: Angelman; Genética; Neurodesenvolvimento.
PD235 - Necrose Estriatal Aguda no contexto de Encefalite Aguda a
Vírus Epstein Barr
Liliana Pinheiro 1 ; Liliana Pinheiro 1 ; Hernâni Brito 2 ; Ângela Dias 3 ; Catarina
Magalhães 3 ; Tiago Prazeres 3 ; Cristina Garrido 2 ; Sónia Figueiroa 2 ; Teresa
Temudo 2
1- Hospital de Braga; 2- Centro Hospitalar Porto - HSA; 3- Centro Hospitalar
Alto Ave
Introdução: A necrose estriatal aguda é uma entidade neurológica rara, que
se caracteriza pela degeneração simétrica do núcleo caudado e do putamen.
Pode ser secundária a várias patologias, incluindo doenças metabólicas, hipó -
xico-isquémicas e infecciosas. Calcula-se que o EBV constitua 0.4-7.3% dos
processos infecciosos do Sistema Nervoso Central, atingindo sobretudo adolescentes
e adultos jovens. Caso Clínico: Os autores apresentam o caso de
uma criança de 8 anos de idade, sexo masculino, previamente saudável, admitido
no Serviço de Urgência por febre, dor abdominal e mialgias com 3 dias
de evolução. Cinco dias antes da admissão, tinha tido dejecções diarreicas
que resolveram em 24 horas. No Serviço de Urgência, teve a primeira crise
epiléptica. Ao exame físico, não tinha sinais meníngeos nem alterações
cutâneas. Realizou hemograma, bioquímica, TAC cerebral e exame citoquí -
mico líquor que foram normais. No primeiro dia de internamento, manteve
febre, iniciou crises epilépticas parciais complexas com flutuação do estado
consciência, tendo sido medicado com aciclovir e ceftriaxone. Repetiu estudo
analítico, que mostrou ligeira leucocitose com 6,5% de linfócitos atípicos
e aumento das transaminases. No electroencefalograma tinha actividade lenta
focal hemisférica direita e na RMN cerebral hipersinal simétrico em T2 e
FLAIR dos gânglios base, sobretudo do putamen e núcleo caudado, e das
regiões frontais bilateralmente, córtex parietal e temporal. Repetiu citoquí -
mico de líquor que mostrou pleiocitose e proteinorráquia. Suspendeu aciclo -
vir e iniciou pulsos de metilprednisolona após conhecimento de PCR para
Vírus Herpes Simples negativa. Instalação de bradicinésia, afasia, hipomímia
e tremor de acção com predomínio à direita. Reacção Paul-Bunnel e serologia
para EBV positivas e PCR EBV positivo no LCR. Efectuou 10 dias de
tratamento com ganciclovir, que suspendeu negativação de PCR EBV no
líquor. Recuperação progressiva do estado neurológico; actualmente, com
ligeiro tremor de acção na prova dedo-nariz. Apresenta dificuldades cognitivas
com necessidade de apoio psicológico. Conclusões: Entre os diagnós -
ticos diferenciais de uma encefalite com necrose estriatal aguda devemos
pensar no EBV como possível causa, mesmo na ausência de síndrome
mononucleósico, já que este agente tem um tropismo característico para os
gânglios da base. A associação entre síndrome parkinsónico e a infecção
EBV, embora rara, está descrita na literatura em 2 casos.
Palavras-chave: Necrose estriatal aguda, encefalite, EBV.
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