acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S28
Introdução: A infecção por Vírus Herpes Humano tipo 6 (VHH-6) é comum
nos dois primeiros anos de vida. As manifestações clássicas em crianças imunocompetentes
são o exantema súbito ou uma síndrome febril aguda inespecífica.
Esta infecção raramente cursa com meningoencefalite ou outras manifestações
potencialmente graves. Existem casos descritos na literatura de associação entre
infecção por VHH-6 e trombocitopenia, geralmente benigna e sem necessidade
de tratamento, cujo mecanismo patogénico permanece ainda por esclarecer.
Relato de caso: Lactente de 2 meses, sexo feminino, nascida após gestação de
termo por fertilização in vitro, internada por hemorragia cerebral no contexto de
trombocitopenia grave. Inicialmente admitida no SU por episódios de engasgamento,
com estudo analítico, ecografia transfontanelar e EEG sem alterações.
Internada dois dias depois por crise tónico-clónica generalizada, associada a
petéquias, sufusões hemorrágicas e hematúria macroscópica. Analiticamente
apresentava anemia (Hb 9,5g/dL), trombocitopenia grave (<10x10^9/L) que
não respondeu à IGIV e estudo da coagulação sem alte rações. A TC cerebral e
EEG realizados no segundo dia de internamento foram normais. Por apresentar
múltiplas crises convul sivas realizou RM cerebral que mostrou múltiplos focos
hemorrágicos cerebrais e cerebelosos. O aspirado de medula óssea foi compatível
com trombo citopenia de causa periférica (megacariócitos em número de acordo
com celularidade e sem dismorfia). Na pesquisa etiológica efectuada foi iden -
tificado o VHH-6 no sangue (pesquisa por Polymerase Chain Reaction: 9x10^2
cópias/mL), traduzindo uma infecção activa por este vírus. O estudo do líquido
cefalo-raquidiano não revelou alterações. O EEG realizado posteriormente
mostrou moderada actividade epileptiforme na área temporal esquerda. Fez uma
transfusão de concentrado de plaquetas. Dois dias depois verificou-se normalização
sustentada da contagem plaquetária. Do ponto de vista clínico observouse
uma hipotonia axial transitória com recuperação progressiva e completa, sem
recorrência das crises convulsivas. Comentários: Os autores pretendem realçar
a raridade da apresentação clínica da infecção a VHH-6 num pequeno lactente
com trombocitopenia grave e hemorragia cerebral associada. O VHH-6 deve ser
considerado na pesquisa de um agente etiológico nas situações de trombocitopenia
grave em lactentes, sem causa aparente.
Palavras-chave: Trombocitopenia, Vírus Herpes Humano tipo 6, Hemorra -
gia cerebral.
CO44 - Transplante de Progenitores Hematopoiéticos no Tratamento de
Imunodeficiências Primárias: revisão de 19 anos
Silvia Jorge 1 ; Sonsoles San Roman 2 ; Diego Plaza 2 ; Ana Sastre 2 ; Ana
Martinez 2 ; Purificación Garcia-Miguel 2
1- HPP Hospital de Cascais; 2- Servicio de Hemato-Oncología Pediátrica y
Transplante de Progenitores Hematopoyéticos, Hospital La Paz
Introdução: As imunodeficiências primárias (IDP) são um grupo hetero géneo
de doenças hereditárias com defeitos num ou mais componentes do sistema
imunitário, levando a maior susceptibilidade a infecções. Nas formas mais
graves, esse compromisso determina morte prematura nos pri meiros anos de
vida, e a terapêutica passa por um transplante de progenitores hematopoié ticos
(TPH). Objectivos: Caracterizar a população de crianças transplantadas por
IDP no Serviço de Hemato-Oncologia e TPH do Hospital La Paz, e a evo lu -
ção após transplante. Métodos: Estudo descritivo retrospectivo dos pro ces sos
clínicos das crianças transplantadas com o diagnóstico de IDP, de Janeiro de
1991 a Dezembro de 2009, com mais de 6 meses de seguimento pós-transplante.
Os parâmetros analisados incluíram dados demográ ficos, quadro clí -
nico e evolução até ao diagnóstico, dados relativos ao TPH, tempo até recupe -
ração hematopoiética e imunitária e complicações precoces (até 100 dias) póstrans
plante e tardias pós-transplante. Resultados: Foram efectuados 29 TPH
por IDP, correspondentes a 9,1% do total de TPH reali zados no pe ríodo, dos
quais três foram segundos transplantes por falência de enxerto. Foram transplantadas
18 crianças com imuno deficiência combinada grave (SCID), 4 com
linfohistiocitose hemofagocitica, 2 com deficiência de ade si nas leuco citárias,
e 2 com síndrome de Wiscott-Aldrich, com uma média de segui mento após
TPH de 54 meses. A idade à data do transplante variou entre 3 e 61 meses, com
mediana de 11 meses. O intervalo entre o diagnós tico e o TPH foi menor ou
igual a 3 meses em metade das crianças. Tinham ante ce dentes de infecções de
repetição 15 crianças. Foram efectuados 14 TPH haploi dênticos, 4 de dador
familiar compatível e 11 de dador não familiar (4 dos quais de células de
cordão). Em 7 dos TPH foi utilizado condiciona mento de intensidade redu -
zida, e 4 foram efectuados sem condicionamento. O tempo até reconstituição
da imunidade celular variou entre 6 e 19 meses. Relati va mente à imunidade
humoral, a necessidade de suporte com transfusões de imuno glo bu lina foi
mais prolongada. A mortalidade precoce (até 100 dias pós-TPH) foi de 31%.
A sobrevivência global foi de 54% (61% para as crian ças com SCID).
Conclusões: O TPH possibilitou a cura, com recons tituição da imunidade
celular e sobrevida superior a um ano, em 13 doentes. O investimento no diagnóstico
precoce e a optimização do tratamento das complicações precoces pós-
TPH poderão contribuir para melhorar os resultados.
Palavras-chave: Imunodeficiência primária, transplante de progenitores
hematopoiéticos.
CO45 - Tumores do SNC em Lactentes - Experiência do Hospital de
S. João
Diana Moreira Amaral 1 ; C Silva 2 ; AP Fernandes 3 ; S Nunes 3 ; M Bom Sucesso 3 ;
L Osório 4 ; L Castro 5 ; J Pereira 6 ; MJ Gil-da-Costa 7
1- Serviço de Pediatria, EPE. Faculdade de Medicina UP, Porto; 2- Serviço de
Pediatra, EPE. Faculdade de Medicina UP, Porto; 3- Unidade de Hemato logia
e Oncologia Pediátrica, EPE. Faculdade de Medicina UP, Porto; 4- Ser viço de
Radioterapia, EPE. Faculdade de Medicina UP, Porto ; 5- Serviço de Anato -
mia-Patológica, EPE. Faculdade de Medicina UP, Porto; 6- Unidade de Neu -
ro cirurgia Pediátrica, EPE. Faculdade de Medicina UP, Porto; 7- Unidade de
Hematologia e Oncologia Pediátrica, EPE. Faculdade de Medicina UP, Porto
Introdução: Os tumores do Sistema Nervoso Central em lactentes cons tituem
um grupo particular e um desafio pela sua raridade e pela dificuldade na abordagem
terapêutica. Os efeitos laterais a médio/longo prazo condicionam a
escolha da terapêutica neste grupo particular de doentes. Métodos: Revisão retrospectiva
dos processos clínicos de lactentes com tumores do SNC, orientados
para o Hospital de S. João entre 1993 e 2010, no sentido de apurar dados sócio-
-de mográficos, clínica, demora de diagnóstico, tipo de tumor, topografia,
modalidade de tratamento, sobrevivência e estado actual dos doentes. Foi usado
o programa SPSS e as curvas de Kaplan-Meier na análise de sobrevivência.
Resultados: Vinte lactentes, 4 :1 , idades entre 0 e 11 meses (mediana 6,2
meses). Tipo de tumor: tumor neuro-ectodérmico primitivo (PNET) (n=8);
tumores dos plexos coróideus (n=6) (4 papilomas e 2 carcinomas); glioma de
baixo grau (n=1); ependimoma (n=1); oligodendroglioma anaplásico (n=1);
tumor teratóide/rabdóide (n=1); glioma difuso do tronco cerebral (n=1); tumor
do cerebelo não biopsado (n=1). Topografia: supratentoriais (n=11) 55% e
infratentorias (n=9) 45%. Demora média de diagnóstico: 24 dias(mínimo 0 dias
- diagnóstico pré-natal, máximo 90 dias); sinais e sintomas mais frequentes:
aumento do perímetro cefálico (n=10), irritabilidade (n=8), vómitos (n=5) e
olhar em “sol poente” (n=4). Terapêu tica: 17 (85%) cirurgia (59% ressecção
parcial); 14 (70%) quimioterapia e cirurgia. Apenas um doente submetido a
radioterapia (focal) na abordagem inicial. Sobrevivência global aos 2 e 5 anos
igual e de 62%, com segui mento me diano de 23 meses. Actualmente 45% dos
doentes estão vivos sem doença (4 meduloblastomas, 5 tumores dos plexos
coroideus). Dos 9 casos actualmente sem doença, 3 apresentam atraso do
desenvolvimento, sobretudo a nível da motricidade. Conclusão: A amostra
reve la grande diversidade de tumores nesta faixa etária, com preponderância
dos PNET e tumores dos plexos coróideus. Alertamos para a necessidade de
implementar avaliações de desenvolvimento sistemáticas no sentido de iniciar
precocemente intervenção psico-educativa. É imperativo valorizar a clínica de
apresentação, uma vez que a precocidade de diagnóstico tem implicações
prognósticas. Dada a raridade desta patologia é absolutamente crucial a integração
em protocolos cooperativos internacionais no sentido de melhorar a
sobrevivência dos doentes e diminuir a morbilidade dos tratamentos.
Palavras-chave: Tumores do sistema nervoso central, lactentes.
CO46 - Linfoma de Hodgkin num Centro de Referência: casuística de
2000-2009
Ana Leça Torres 1 ; Rui Bergantim 2 ; Vítor Costa 3 ; Lucília Norton 3
1- Unidade Local de Saúde do Alto Minho - Hospital Santa Luzia; 2- Hospital
São João; 3- Instituto Português de Oncologia do Porto Francisco Gentil
Introdução: O Linfoma de Hodgkin (LH) é uma patologia maligna com taxa
de sobrevida crescente. A sobrevivência livre de doença associa-se muitas
vezes a efeitos tóxicos a longo-prazo, como consequência do uso de agentes
alquilantes e/ou de radioterapia. Por isso, é fundamental utilizar o tratamento
com melhor relação eficácia-toxicidade. Objectivos: Conhecer as caracterís -
ticas epidemio lógicas e clínico-patológicas; avaliar a frequência de recidivas e
sequelas, sobrevivência livre de doença e global nas crianças e adolescentes
com LH. Métodos: Estudo retrospectivo de doentes portadores de LH, com
diagnóstico estabele cido entre Janeiro de 2000 e Dezembro de 2009, no Ser -
viço de Pediatria. Analisa ram-se os seguintes parâmetros: sexo, idade, tempo
entre a primeira manifestação e o diagnóstico, clínica, características histopatológicas
e imunofe notípicas, tipo de tratamento, resposta inicial à quimiote -
rapia, recidivas, sequelas e estado actual. Determinaram-se as sobrevivências
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