acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S81
nal de células linfóides B, e o produto observado no exame citológico, apesar
de insuficiente para diagnóstico, não permitiu excluir Linfoma de Hodgkin.
Foi então realizada biópsia excisional da tumefação que mostrou gânglios linfáticos
com peri-adenite e folículos linfóides estimulados, com extensa infiltração
por eosinófilos e proliferação vascular, sem células de Hodgkin ou
Langerhans, levantando a hipótese de se tratar de Doença de Kimura. Consi -
de rando esta hipótese diagnóstica foi pedido o doseamento de IgE sérica, que
se revelou elevado. O diagnóstico de presunção neste caso clínico baseia-se
na presença de adenomegalia cervical, histologicamente consistente com
Doença de Kimura, associada à presença de IgE sérica elevada, na ausência
de eosinofilia periférica, situação já descrita em casos anteriores. Clinica -
mente a Doença de Kimura pode mimetizar uma neoplasia, tal como aconteceu
no caso descrito. Apesar de rara, a Doença de Kimura deve ser conside -
rada no diagnóstico diferencial de adenomegalia cervical com infiltrado de
eosinófilos e hiperplasia folicular proeminente.
Palavras-chave: Doença de Kimura, adenomegalia cervical, eosinofilia.
PD72 - Adenoma da parótida em idade pediátrica
Carla Rocha 1 ; Filipa Flor de Lima 2 ; Armanda Passas 2 ; Carmen Silva 2 ; Miguel
Campos 3 ; António M. Ferreira 4 ; Ana Maia 2
1- Hospital de São João, E.P.E. Porto; 2- Serviço de Pediatria, UAG-MC do
Hos pital de São João, E.P.E. Porto; 3- Serviço de Cirurgia Pediátrica, Hos -
pital de São João, E.P.E. Porto; 4- Serviço de Cirurgia Plástica, UAG-Cirurgia
do Hospital de São João, E.P.E. Porto
Introdução: O adenoma pleomórfico é o tumor benigno mais frequente das
glândulas salivares, mas é raro em idade pediátrica. A maioria ocorre nas
glândulas salivares maiores, principalmente na parótida, sendo mais frequente
em doentes do sexo feminino, com idades compreendidas entre os 40
e 60 anos. Caso clínico: Apresenta-se o caso clínico de uma adolescente de
14 anos de idade, referenciada pelo seu Médico Assistente à consulta de
Pediatria Geral do H.S.João por tumefacção facial direita volumosa, pré auri -
cular com cerca de 12 meses de evolução. À palpação apresentava consistência
dura, era imóvel e indolor. As serologias e marcadores tumorais foram
negativos. A ecografia foi compatível com adenoma pleomórfico da glân dula
parótida, posteriormente confirmado com citologia por biópsia aspirativa. A
RM da cabeça e pescoço mostrou nódulo de 18mm de maior eixo, do lobo
super ficial da parótida, fina camada de tecido parotídeo entre o nódulo e ao
nervo facial; adenomegalias jugulo-carotídeas bilaterais (21x12mm). Foi
sub metida a parotidectomia total anterógrada, com preservação do nervo
facial, apresentando boa evolução pós-operatória, verificando-se aos 2 meses
de pós-operatório, uma parésia muito ligeira do elevador do lábio superior e
do zigomático major, com restante função do nervo facial preservada.
Comentários: Pretende-se com este caso lembrar que, embora a patologia
mais frequente das glândulas salivares em idade pediátrica seja de etiologia
inflamatória/infecciosa, a patologia tumoral/oncológica pode ser a etiologia
de tumefacções faciais. A necessidade de cirurgia neste caso prende-se com o
caso da biópsia e respectiva citologia aspirativa não serem abrangentes de
toda a glândula e poderem haver focos de malignidade.
Palavras-chave: Tumefacção facial, glândulas salivares, adenoma pleomórfico
da parótida, idade pediátrica.
PD73 - Tumefacção temporo-zigomática: que diagnóstico?
Joana Grenha 1 ; Joana Rodrigues 1 ; Victor Costa 2 ; Lucília Norton 2 ; Graça
Ferreira 1
1- Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia e Espinho; 2- IPO-Porto
Introdução: A Histiocitose de Células de Langerhans (LCH), uma condição
rara de fisiopatologia pouco conhecida, caracteriza-se pela proliferação
mono clonal de células com fenótipo de células de Langerhans activadas. As
células podem acumular-se em qualquer órgão, sendo a pele, o osso e o tecido
linfático os mais afectados. Caso clínico: É apresentado o caso de uma
crian ça de sexo feminino, com 8 anos, saudável, que recorre ao Serviço de
Urgência (SU) por dor pré-auricular à esquerda, sem febre ou história de
traumatismo. Foi objectivada uma tumefacção dolorosa na região temporozi
go mática esquerda atribuída à presença de uma otite média aguda ipsila -
teral pelo que cumpriu oito dias de antibioterapia. Por aumento progressivo
da lesão recorreu, duas semanas depois, ao SU do Centro Hospitalar de Vila
Nova de Gaia e Espinho. Foi constatada uma tumefacção com três centíme -
tros, pétrea e dolorosa à palpação, associada a limitação na mobilidade man -
dibular. Sem febre ou sintomas sistémicos. O estudo analítico não revelou
alterações. A investigação imagiológica através de ecografia, RMN maxilofa
cial e cintigrafia do esqueleto foi concordante no diagnóstico de osteo-ar -
trite temporo-zigomática esquerda, com envolvimento dos tecidos adjacentes.
Iniciou tratamento com cefuroxime endovenoso, registando-se me -
lhoria funcional mandibular, mas sem diminuição da tumefacção ou queixas
álgicas. Duas semanas após início de antibioterapia realizou tomografia
computori zada maxilo-facial que demonstrou agravamento da lesão arti cular
com perda de substância óssea e provável zona abcedada. Dada a aparente
falência tera pêutica, para esclarecimento etiológico foi submetida a biópsia
aspirativa da lesão, sugestiva de LCH. Foi enviada ao IPO do Porto, tendose
confirmado o diagnóstico de LCH, com envolvimento ganglionar e
esplénico. Iniciou tratamento com ciclos de vimblastina e prednisolona, de
acordo com o protocolo LCH III-doença multissistémica. Registou-se me -
lhoria clínica progressiva e resolução completa da tumefacção ao fim de 14
meses. A última PET não apresentava evidência de lesões de histiocitose
metabolicamente activas. Discussão: A presença de lesões de LCH nos
ossos da face, não sendo o local mais frequentemente afectado, condiciona
um risco acrescido de evolução desfavorável. Ainda que os achados imagio -
lógicos sejam sugestivos de pato logia infecciosa, a falência terapêutica associada
a suspeição clínica obrigam o recurso a métodos invasivos para
esclarecimento etiológico.
Palavras-chave: Tumefacção; temporo-zigomática; histiocitose; osteoartrite.
PD74 - Anemia de Fanconi - Um diagnóstico a não esquecer
Diana Moreira Amaral 1 ; C Silva 1 ; Nunes S 2 ; M Bom Sucesso 2 ; MJ Gil da
Costa 2 ; AP Fernandes 2
1- Serviço de Pediatria, EPE. Faculdade de Medicina UP, Porto; 2- Unidade
de Hematologia e Oncologia Pediátrica, EPE. Faculdade de Medicina UP,
Porto
Introdução: A anemia de Fanconi (AF) é a mais comum das Anemias Aplá -
sicas Hereditárias. A pancitopenia é o achado mais frequente e está geralmente
associada a múltiplas anomalias congénitas. É uma doença autossó -
mica recessiva ou, mais raramente, ligada ao X, caracterizada por instabilidade
cromossómica. Caso clínico: Adolescente de 12 anos, sexo masculino,
raça negra, natural de São Tomé e Príncipe. Queixas de astenia de agravamento
progressivo, com três anos de evolução, e epistáxis recorrentes.
Detectada pancitopenia grave dependente de transfusões no Hospital de S.
Tomé e Príncipe pelo que foi transferido para o Hospital de S. João, para
esclarecimento etiológico. Objectivada baixa estatura, palidez cutâneo-mu -
cosa, fimose e criptorquidia esquerda. O estudo analítico relevou panci -
topenia grave (Hg < 8 g/dL; neutrófilos < 500/μL e plaquetas <
30 000/μL). Esfregaço de sangue periférico sem células imaturas, com
anisocitose plaquetária, glóbulos rubros com anisopoiquilocitose. Biópsia de
medula óssea revelando hipoplasia medular acentuada e mielograma com
mielodisplasia das três linhagens hematopoiéticas. Cariótipo de medula óssea
com delecção de 7q. Pesquisa de quebras cromossómicas espontâneas e
induzidas por diepoxibutano positiva, levando ao diagnóstico de AF. Durante
o internamento manteve pancitopenia severa, dependente de transfusões de
glóbulos rubros e plaquetas. Actualmente, em seguimento na consulta externa,
mantendo suporte transfusional. Dada a existência de familiares compa -
tíveis aguarda a realização, a curto prazo, de transplante de células hemato -
poiéticas (TCH). Detectado HTLV1 no estudo pré-transplante. Discussão: Os
autores alertam para a importância de um estudo sistematizado na abordagem
da pancitopenia e para o facto das anomalias congénitas, habitualmente associadas
à AF, poderem estar ausentes em 40% dos casos o que torna difícil o
diagnóstico feito apenas com bases clínicas. Esta criança apresenta predisposição
para outros tumores, não só genética, pela instabilidade cromossó -
mica que apresenta, como também adquirida, dado estar infectada pelo vírus
HTLV1. É imperativa a realização do TCH a curto prazo, dado ser o único
tratamento curativo da aplasia medular. Contudo, o TCH acarreta morbilidade
significativa e não impede o aparecimento de outras complicações associadas
à AF, podendo mesmo aumentar, devido a regimes de condicionamento pré-
-trans plante, o risco de malignidade.
Palavras-chave: Anemia Fanconi, anemia aplásica.
PD75 - Maus Tratos ou Doença?
Ângela Oliveira 1 ; Pierre Gonçalves 1 ; Clara Machado 1 ; Joana Dias 1 ; Madalena
Calheiros 1 ; Ariana Afonso 1 ; Helena Silva 1 ; Almerinda Pereira 1
1- Hospital de Braga
Introdução: A Hemofilia A é um distúrbio hemorrágico recessivo ligado ao
X, caracterizado pela ausência, redução ou defeito na produção do factor de
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