acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S105
com diagnóstico de Perturbação de Défice de Atenção e Hiperactividade aos
6 anos, sob terapêutica com metilfenidato. Nos 3 casos realizou-se avaliação
estruturada com diagnóstico de Défice Cognitivo profundo, Défice cognitivo
moderado e Estado limite do funcionamento cognitivo. O diagnóstico clínico
foi confirmado pelo estudo molecular nos 3 casos, tendo sido identificadas as
seguintes mutações: c.35G>C (p.G12A); c.34G>A (p.G12S) e
c.37G>T (p.G13C), todas em heterozigotia e de novo. Os 3 casos têm
apoio multidisciplinar, além de intervenção precoce nas áreas da Fisioterapia,
Terapia Ocupacional e Terapia da Fala, e rastreio tumoral semestral. Todos
foram integrados precocemente no Jardim de Infância. Discussão: Os autores
pretendem lembrar esta doença rara de ocorrência esporádica. O acompa -
nhamento precoce e multidisciplinar destas crianças é fundamental para
potencializar as suas capacidades. A evolução clínica não é uniforme, parecendo
emergir uma correlação genotipo-fenotipo, em relação com o grau de
sobreactivação de HRAS. São contudo necessários mais dados que permitam
estabelecer uma associação prognóstica com a mutação encontrada.
Palavras-chave: Síndrome de Costello, défice cognitivo, mutação de novo,
seguimento multidisciplinar.
PD158 - Síndrome de X-Frágil – casuística de um Centro de Desenvol -
vimento Infantil
Lia Oliveira 1 ; Rita Sousa Gomes 1 ; Tiago Proença dos Santos 1 ; Artur Sousa 1 ;
Manuela Baptista 1
1- Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Lisboa Norte, EPE
Introdução: A síndrome de X-frágil é uma patologia de transmissão dominante
ligada ao X. Trata-se da principal causa hereditária de défice cognitivo,
com uma incidência aproximada de 1 em 3600 no sexo masculino, e 1 em
5000 no sexo feminino. Ocorre por expansão de tripletos, apresentando
expres sividade clínica variável: desde dificuldades de aprendizagem com QI
normal a défice cognitivo grave, ou associação a outras perturbações do desenvolvimento,
como perturbações do espectro do autismo (PEA) e per turbação
de défice de atenção e hiperactividade (PDAH). São frequentes o atraso da linguagem,
hipersensibilidade a diversos estímulos, estereotipias, eco lália, birras,
e evicção do contacto ocular. Fenotipicamente salienta-se, ainda, macro -
orquidismo pré-pubere e displasia do tecido conjuntivo. De acordo com a
gravidade do caso, deverá ser delineado um plano de interven ção individua -
lizado. Objectivos: Caracterizar a população com diagnóstico de síndrome de
X-frágil seguida em consulta de desenvolvimento de um hospital terciário,
quanto a género, idade de diagnóstico, comorbilidades do neuro desen -
volvimento, características fenotípicas, medicação, desempenho cognitivo, e
intervenção. Métodos: Estudo retrospectivo com consulta de processo clínico
(n=8), analisado através de estatística descritiva. Resultados: Totalidade do
género masculino. Idades de diagnóstico entre os 2 - 8 anos. Associação com
PDAH em 2/3 dos casos e com PEA em 1/3. Fenotipi ca mente todos apresentam
algumas das características típicas, porém em alguns prevalecem características
físicas e noutros comportamentais. Aqueles que têm diagnóstico de
PDAH fazem terapêutica com metilfenidato, e os que apresentam alterações
comportamentais estão medicados com risperidona. Grande variabilidade nas
avaliações cognitivas nas suas diversas componentes: défice cognitivo mode -
rado em aproximadamente 2/3 dos casos e grave em 1/3. Todos apresentaram
melhorias adaptativas com o plano de intervenção instituído. Conclusões: Os
resultados obtidos estão de acordo com a bibliografia. Pela heterogeneidade e
frequência desta patologia, é necessário um alto índice de suspeição e referenciar
uma criança com apa rente défice cognitivo a uma consulta de desenvolvimento.
A antecipação da idade de diagnóstico permite iniciar precocemente a
intervenção, melho rando o prognóstico a médio prazo.
Palavras-chave: X-frágil, défice cognitivo, neurodesenvolvimento.
PD159 - Urgência Pediátrica do Hospital de Dona Estefânia Situações
Especiais - Resultados preliminares: 2000/02/04/06/08
Anaxore C. Casimiro 1 ; Francisco T 2 ; Gouveia S 3 ; Lopes P* 2 ; Marques F 2 ;
Nóbrega S 2 ; Queiroz G 2 ; Santos S 2 ; Simão I 2 ; Marques M 2 ; Nóbrega S 2 ; Salvador
M 2 ; Brissos J 2 ; Cordovil C 4 ; Costa M 3 ; Crujo M 4 ; Fitas A 2 ; Neves C 5 ; Coelho M 6
1- Interno de Pediatria, Hospital Dona Estefânia; 2- Interno de Pediatria;
3- Interno de Cardiologia Pediátrica; 4- Interno de Pedopsiquiatria; 5- Assis -
tente Hospitalar de Pediatria Médica; 6- Assistente Hospitalar Graduado de
Pediatria Médica
Introdução: A urgência pediátrica (UP) é uma via de acesso fácil aos ser viços
de saúde. A grande afluência à mesma poderá levar a um aumento dos tempos
de espera, aumento dos abandonos e menor qualidade no preenchimento das
fichas de atendimento. Sendo a UP do Hospital Dona Estefânia (HDE) a de
maior movimento do país, estes aspectos podem reflectir-se no seu funcio -
namento. Objectivo: Caracterizar os casos “Situações Especiais” (abandono/
não responde, preenchimento ilegível/ não interpretável, registadas como “sem
acto clínico” ou “nada escrito”) e identificadas nas fichas de UP nos anos
2000/02/04/06/08. Material e Métodos: Estudo retrospectivo dos dados retirados
aleatoriamente das 392.768 fichas de atendimento nos anos
2000/02/04/06/08, seleccionando os casos de “Situações Especiais” – amostra -
gem de 46.812 fichas. Resultados: Identificaram-se 1438 casos especiais (3,1%
do total da amostra): Nada escrito 40,35%, abandono/não res pon de 35,5%, não
legível/interpretável 12,0%, sem acto clínico 3,8% e outros 8,5%. As percentagens
mais elevadas de abandono da UP em relação aos movimentos globais
desses anos foram 2,0% em 2000 e 1,6% em 2008. Estes foram mais frequentes
nos meses de Inverno (Dezembro e Janeiro), que corresponderam a 53,5% dos
casos de abandono e à 2ª feira (1,9% do movi mento diário) apresentando
aparente paralelismo directo com os níveis do movi mento assistencial. As taxas
de abandono por período horário foram: 1,5% - 18.00-24.00h, 0,9% - 8.00-
18.00h e 0,5% - 0.00-8.00h. Relativamente aos casos de preenchimento não
legível/interpretável, foram encontradas mais frequentemente nos casos em que
intervieram outras especialidades, algumas das quais passaram a fazer os registos
alternativamente no Sistema SAM; nos casos de atendimento exclusivo da
pediatria, 0,3% das fichas eram não legíveis/interpretáveis. Comentários: Este
estudo, o de maior dimensão rea li zado entre nós e dos maiores a nível internacional,
parece confirmar que em períodos de maior pressão assistencial houve
um aumento de algumas situa ções especiais não desejadas ao nível da organização
da UP e do registo de dados clínicos. A evidente repercussão destes indicadores
no perfil de qualidade e eficiência da UP, a sua relação com as
condições logísticas e de pres tação dos profissionais, para além dos inconvenientes
jurídicos que por vezes daí decorrem, são factores a considerar na
análise integrada do funciona mento da UP.
Palavras-chave: Abandono, mau~preenchimento, urgência.
PD160 - Centro de Desenvolvimento da Criança - Referenciação e
Intervenção
Vilma Oliveira Passos 1 ; Cátia Cardoso 2 ; Ana Carvalho Marques 2
1- Centro de Saúde de Santa Cruz; 2- Hospital Dr. Nélio Mendonça
Introdução: O Centro de Desenvolvimento da Criança do Hospital Dr. Nélio
Mendonça comemorou em Maio de 2010 os seus 10 anos de existência. Tratase
do único Centro de Desenvolvimento da Região e para além do diagnós tico
é responsável pela intervenção nas crianças até aos 6 anos. As crian ças são
avaliadas por uma equipa transdisciplinar composta por médico pedia tra,
médico de reabilitação pediátrica, enfermeira, terapeuta da fala, tera peuta
ocupa cional, educadora especializada, psicóloga e assistente social, onde é
delineado um plano interventivo. Sempre que necessário o CDC conta com o
apoio de uma Pedopsiquiatra. Material e Métodos: Os autores avaliaram as
crianças admitidas pela primeira vez no CDC no primeiro semestre de 2009.
Resultados: As idades de referenciação das 95 crianças analisadas distri -
buíam-se entre um mês de idade e os 72 meses, sendo a média de 26 meses. A
distribuição por sexos era a seguinte, 34%(32) do sexo feminino e 66%(63) do
sexo masculino. Geograficamente estavam distribuídos 40%(38) no concelho
do Funchal, 15%(14) no concelho de Santa Cruz e 14%(13) no concelho de
Câmara de Lobos. Os Centros de Saúde referenciaram 48%(45), 43%(41)
foram enviados pelos Pediatrias assistentes (27% pela Pediatria geral e 16%
pela UCINP). O principal motivo de referenciação foi o atraso de linguagem
(24%), depois as alterações de comportamento/sus peita de perturbação da
relação e da comunicação (23%), 20% dos doentes foram referenciados por
atraso global do desenvolvimento e 17% correspondiam a crianças prema -
turas, ou que tinham sofrido intercorrência grave no período neonatal, para
cumprimento do protocolo de seguimento. No diag nós tico final 43%(41) das
crianças apresentavam atraso global do desenvolvimento, 9,5%(9) tinham
atraso motor, 9,5%(9) atraso específico da linguagem e 5%(5) tinham uma
perturbação do espectro do autismo. Dos doentes em intervenção 24%(23) iniciaram
terapia da fala, 23%(22) terapia ocupacio nal/edu cadora especializada e
21%(20) fisioterapia. 4% dos doentes têm intervenção floor-time com a
psicóloga. Conclusão: A idade de referenciação foi os dois anos, a maior parte
das crianças eram do sexo masculino (66%), 69% das crianças residiam nos
concelhos mais populosos da RAM. A refe renciação é feita principalmente
pelos Centros de Saúde e pela Pediatria. Apesar do principal motivo de refe -
renciação ter sido o atraso de linguagem (24%), verificamos que 43% das
crian ças apresentavam atraso global de desenvolvimento.
Palavras-chave: Centro de Desenvolvimento Referenciação e Intervenção
S105