acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S53
de pterígios múltiplos a artrogripose e um fácies característico numa adolescente
com um nível intelectual adequado levou ao diagnóstico de Síndroma
de Escobar. O estudo de biologia molecular efectuado para pesquisa de
mutações no gene CHRNG foi negativo. Destaca-se a relevância da história
familiar e da observação clínica, como elementos fundamentais para o diagnóstico
diferencial com a Síndroma de Noonan e para o aconselhamento
genético de doentes com Síndroma de Esbobar, particularmente nos casos em
que não é possível identificar mutações patogénicas em genes habitualmente
envolvidos na sua etiologia. Discussão: A Síndroma de Escobar, ou variante
não letal da Síndroma de pterígios múltiplos, é uma doença rara, com cerca
de duzentos casos publicados, autossómica recessiva, caracterizada por artrogripose
congénita, múltiplos pterígios e fácies inexpressivo e característico
com perfil achatado, ptose palpebral, hipertelorismo, fendas palpebrais orientadas
para baixo e para fora e micrognatia a que se associa frequentemente
limitação da abertura da boca e baixa implantação dos pavilhões auriculares.
O “gestalt” facial da doente corresponde ao padrão habitual descrito na lite -
ratura e constitui, em conjunto com a multiplicidade dos pterígios, os ele -
mentos essenciais para o diagnóstico.
Palavras-chave: Escobar, Pterigios Múltiplos, Artrogripose.
os 48 meses. O intervalo entre crises variou entre 2 e 6 semanas. A febre associou-se
a amigdalite exsudativa em 100% (N=18), aftas em 50% (N=9) e
adenopatias cervicais em 27,8% (N=5). Foram avaliadas analiticamente, em
crise, 12 crianças as quais apresentavam Proteína C Reactiva (PCR) com
valo res entre 4,2 e 31,6 mg/dl, mediana de 12,4 mg/dl, e contagem de leucó -
citos e neutrófilos normal ou aumentada. O teste rápido para o estreptococo
do grupo A (SGA) foi negativo nestas crianças. Em todos os casos, verifi cou-
-se resolução da crise nas 24 horas seguintes após administração de predni so -
lona oral (1-2 mg/Kg). Das crianças que foram submetidas a amigdalectomia
(N=11), apenas uma apresentou recorrência de crises nos 4 meses seguintes.
Discussão: Neste estudo, a idade e forma de apresentação estão de acordo
com o descrito na literatura. O valor médio de PCR em crise foi elevado, à
semelhança do reportado em outros estudos. Apesar do significado ser incerto,
o valor elevado de PCR, associado a teste rápido de SGA negativo, poderá
contribuir para o diagnóstico. O reconhecimento do PFAPA permite evitar a
realização de exames desnecessários e terapêuticas inapropriadas (nomeadamente
antibioticoterapia). Os autores salientam a evolução favorável verifi -
cada após amigdalectomia.
Palavras-chave: PFAPA; febre; amigdalectomia.
PAS83 - Arritmia como forma de apresentação de Esclerose Tuberosa
Mariana Costa 1 ; Cristiana Ribeiro 1 ; Emília Belo 1
1- Unidade Local de Saúde do Alto Minho
A esclerose Tuberosa é uma doença neurocutânea autossómica dominante,
com uma incidência de aproximadamente 1 em 5000 a 10000 nado-vivos. É
caracterizada por várias aspectos que incluem hamartomas benignos múlti -
plos, que envolvem vários órgãos. O seu diagnóstico é clínico e a expressão
da doença varia consideravelmente. Mutações em dois genes, TSC1 e TSC2,
foram identificados em famílias com Esclerose Tuberosa. Os autores apresentam
o caso de um recém-nascido de 18 dias de idade que foi trazido ao
Serviço de Urgência por recusa alimentar, vómitos e prostração. Ao Exame
Físico notou-se uma taquicardia (279 batimentos por minuto) e má perfusão
periférica. O electrocardiograma revelou taquicardia supraventricular, que
reverteu após a adiministração de adenosina. Foi medicado com propanolol e
a taquicardia não recorreu O ecocardiograma mostrou vários tumores dispersos
pelo coração, sugestivos de rabdomiomas. A ressonância magnética cerebral
revelou hamartomas subependimários em ambos os ventrículos laterais.
A ecografia abdominal e o exame oftalmológico eram normais. O estudo
genético revelou uma mutação no gene TSC1 o que confirmou o diagnóstico
clínico. Ambos os pais e o seu irmão de 5 anos são aparentemente saudáveis.
Esta família foi orientada para consulta de Genética. Discussão: a Esclerose
Tuberosa deve ser considerada como hipótese diagnóstica numa criança com
estes sinais e sintomas associada a estes achados nos exames Auxiliares de
Diagnóstico mesmo com uma história familiar negativa. Apenas um terço dos
casos de Esclerose Tuberosa são familiares e aparentemente casos não fami -
liares podem representar quer mutações espontâneas quer mosaicismo. Uma
vez que existe uma grande variabilidade clínica associada, é importante
excluir a mutação nos pais devido ao risco para futuras gestações.
Palavras-chave: Arritmia; esclerose tuberosa.
PAS84 - Casuística de PFAPA da Consulta de Pediatria do CHMA
Cláudia Melo 1 ; Janine Coelho 1 ; Daniel Gonçalves 1 ; Fernanda Carvalho 1 ;
Sónia Carvalho 1
1- Centro Hospitalar Médio Ave - Unidade de Famalicão
Introdução: O PFAPA (acrónimo de Periodic Fever, Aphtas, Pharyngitis and
Cervical Adenopathies) é um síndrome febril periódico de etiologia desco -
nhe cida caracterizado por episódios regulares de febre associada a pelo
menos um dos seguintes: adenopatia cervical, faringite ou estomatite aftosa.
Os episódios de febre têm a duração de 3 a 6 dias, com intervalos de 2 a 6
semanas, encontrando-se a criança assintomática entre as crises. O uso de
corticóide oral na crise origina geralmente resolução sintomática. Objectivos:
Descrever a apresentação e evolução clínica das crianças com diagnóstico
de PFAPA seguidas na Consulta de Pediatria. Metodologia: Foram revistos
os processos clínicos das crianças que cumpriram os critérios de diag -
nóstico de PFAPA, seguidas na Consulta de Pediatria, entre Julho de 2004 e
Julho de 2010 e recolhidos dados relativos a sexo, idade à data de apresentação
e de diagnóstico, forma de apresentação, exames realizados, trata mento
e evolução clínica. Resultados: Entre as 18 crianças identificadas, 72,2%
eram do sexo masculino (N=13) e 27,8% do sexo feminino (N=5). A idade
media na de início da sintomatologia foi de 16,5 meses, variando entre os 7 e
Área Científica - Endocrinologia
PAS85 - Ginecomastia e não só…
Diana Gonzaga 1 ; Luísa Araújo 2 ; Patrícia Nascimento 2 ; Anabela Bandeira 1 ;
Helena Cardoso 1 ; Cidade Rodrigues 2 ; Teresa Borges 1
1- Centro Hospitalar do Porto- Unidade Hospital Santo António; 2- Centro
Hospitalar do Porto- Unidade Hospital Maria Pia
Introdução: A ginecomastia é um motivo frequente de referenciação para a
consulta de endocrinologia pediátrica. O fenótipo marfanoide representa um
desafio clínico, implicando considerar vários diagnósticos diferenciais.
Descrição do Caso: Adolescente do sexo masculino, actualmente com 18
anos de idade, referenciado à consulta de Endocrinologia Pediátrica por
ginecomastia bilateral notada desde os 14 anos de idade. Trata-se de um filho
único, de pais jovens, não consanguíneos. Antecedentes pessoais e familiares
irrelevantes. À data da primeira observação, 16 anos e 6 meses apresentava
um hábito marfanoide caracterizado por: membros longilíneos com tronco
curto, aracnodactilia, escoliose dorsal, hiperlaxidez articular, pés planos, sem
outras dismorfias. Verificada ginecomastia bilateral exuberante, sem sinais
inflamatórios ou escorrência mamária. Peso 56,7 Kg, estatura 173 cm (P46,2;
SDS - 0,09), IMC 18,9 Kg/m2 (P27,4; SDS -0,6); Envergadura 171 cm.
Estadio pubertário IV-V (volume testicular 12-15 ml). Auscultação cardíaca
sem alterações; restante exame normal. Perante o hábito marfanoide foi efectuada
a seguinte investigação: ecocardiograma e avaliação por oftalmologia
normais; estudo hormonal incluindo βHCG, Sulfato dehidroepiandrosterona,
estradiol, testosterona, FSH, LH e função tiroideia normais; Cariótipo 46 XY.
Ecografia mamária revelou ginecodiopomastia bilateral. De realçar 2 doseamentos
de homocisteína >15 μmol/L com metionina e cisteína normais.
Perante hiperhomocisteinemia persistente pediu-se o estudo molecular do
polimorfismo da Metileno Tetrahidrofolato Redutase (MTHFR) que demonstrou
mutação 677C>T em homozigotia. Realizou-se doseamento de vitamina
B12 normal, vitamina B6 e ácido fólico diminuídos. Foi orientado para
consulta de cirurgia pediátrica para correcção cirúrgica de ginecomastia.
Discursão: A ginecomastia nem sempre é idiopática, necessitando muitas
vezes de investigação complementar. A hiperhomocisteinemia é um factor de
risco independente de doença vascular aterosclerótica e trombose venosa e
arterial. Ocorre devido a diversas causas, sendo o polimorfismo termolábil da
MTHFR uma causa genética frequente.
Palavras-chave: Ginecomastia, hábito marfanoide, hiperhomocisteinemia.
PAS86 - Doença de Addison - A Propósito de um Caso Clínco
Marília José Marques Galinha 1 ; M S. Andrade 2 ; E Júlia 1 ; L Lopes 2 ; G Fonseca 2
1- Hospital Rainha Santa Isabel - Centro hospitalar Medio Tejo ; 2- Hospital
Dona Estefânia - Centro Hospitalar Lisboa Central
Introdução: A doença de Addison (DA) é uma situação rara, em especial na
idade pediátrica. Nas crianças, para além das causas e síndromes auto-imu -
nes, podem também estar-lhe associadas causas metabólicas, infecciosas e
genéticas. Os autores descrevem um caso clínico de DA num adolescente do
sexo masculino. Caso Clínico: Adolescente de 14 anos que recorreu a um
serviço de urgência hospitalar por um quadro de astenia, anorexia, cansaço
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