acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S58
lógica sem alterações relevantes, incluindo: ecodoppler carotideo, EEG,
ECG, Holter, ecocardio grama transtorácico, exame citoquímico e bacterio -
lógico do LCR, hemo grama, bioquímica, perfil lipídico, electroforese da
hemoglobina, pesquisa de vírus neurotrópicos no sangue e LCR, estudo da
coagulação, auto-imunidade, metabólico e genético protrombótico. Durante
os inter namentos verificou-se uma melhoria progressiva da função motora
desde o segundo dia. Nos três casos com seguimento superior a um ano (14,
16 e 60 meses) foi repetida Angio-RMN que demonstrou lesão nucleocapsular
sequelar, com melhoria significativa da estenose da ACM. Actualmente
as quatro crianças apresentam apenas sinais neurológicos minor, não se
tendo verifi cado nenhuma recorrência. Mantêm terapêutica com AAS.
Discussão: A arteriopatia cerebral pós-va ri cela apresenta-se tipicamente
como uma hemipa résia súbita, causada por enfarte isquémico nucleocapsular
secundário a estenose focal do segmento proximal da ACM. Deve ser
considerada em crian ças previamente saudáveis, com história de varicela
nos 12 meses precedentes e achados imagiológicos típicos. No entanto,
sendo um diagnóstico de exclusão, é necessário proceder a uma investigação
etiológica cuidadosa para excluir outras causas de AVC na criança. O
prognóstico é favorável na maioria dos casos, podendo persistir um grau
variá vel de hemiparésia ou hemidistonia.
Palavras-chave: Varicela, hemiparésia, arteriopatia cerebral.
PAS101 - Consulta de Neuropediatria num hospital de nível II – Será
pertinente a sua existência?
Marta Amado 1 ; Maria José Fonseca 2 ; Helena Drago 1
1- Centro Hospitalar do Barlavento Algarvio; 2- Hospital Garcia de Orta
Introdução: A patologia do foro neurológico é um motivo de referência frequente
em Pediatria que, pela sua complexidade e diversidade, suscita, por
vezes, dúvidas no diagnóstico, investigação e terapêutica. Assim, a consultadoria
de Neuropediatria num hospital de nível II constitui um importante
apoio na avaliação, orientação e seguimento destes doentes. Objectivos:
Caracterizar os doentes observados na consulta de Neuropediatria, do Centro
Hospitalar do Barlavento Algarvio (CHBA), os principais motivos de refe -
renciação e os diagnósticos mais frequentes. Material e Métodos: Estudo
descrito e retrospectivo dos processos das crianças observadas, pela primeira
vez, na consulta mensal de Neuropediatria, de Outubro de 2005 a Dezembro
de 2009 (n=226). Resultados: Nas 226 primeiras consultas realizadas verificou-se
um predomínio do sexo masculino (69,91%) e uma mediana de sete
anos de idade. Analisaram-se os motivos de referência: perturbações do
desenvolvimento (23,95%), episódios paroxísticos (20,91%), cefaleias
(7,98%), dificuldades de aprendizagem (7,60%), alterações do comporta -
mento (7,22%), paralisias cerebrais (4,94%), alterações nos exames complementares
de diagnóstico (3,80%) e défices de atenção e/ou hiperactividade
(3,42%) e correlacionaram-se com os diagnósticos principais na consulta,
destacando-se: atraso global do desenvolvimento (14,65%), epilepsia
(11,36%), paralisia cerebral (8,79%), cefaleia (8,79%), perturbação do espectro
do autismo (8,06%), défice cognitivo (5,49%), crise paroxística mal escla -
recida (4,76%) e défice de atenção e/ou hiperactividade (4,40%). Comentários:
O elevado recurso à consulta e a diversidade de patologia neuroló gica
observada justificam a deslocação regular do Neuropediatra a um hospital de
nível II, como o CHBA. A observação directa de crianças seleccionadas e a
partilha do seu seguimento com os pediatras locais evita longas deslocações
dos doentes, e suas famílias, a hospitais de referência desta sub-especialidade.
A gravidade ligeira de muitas das situações referenciadas poderá reflectir a
necessidade de mais e melhor formação, nesta área, e do reforço da ligação
do hospital aos diferentes serviços da comunidade.
Palavras-chave: Neuropediatria, primeira consulta.
PAS102 - Pós-operatório de Cirurgia de Epilepsia - experiência do Ser -
viço de Pediatria do HSFX
Filipa Carlota Marques 1 ; Vivian Gonçalves 1 ; António Salgado 1 ; Mónica
Marçal 1 ; Raquel Santos 1 ; Pedro Flores 1 ; José Carlos Ferreira 2 ; Pedro Cabral 2
1- Hospital São Francisco Xavier; 2- Hospital São Francisco Xavier- Neuro -
logia Pediátrica
Introdução: Cerca de 25% das epilepsias na criança evoluem para formas
refractárias ao tratamento médico. Em casos seleccionados, a Cirurgia de Epi -
lep sia constitui uma opção terapêutica, com resultados favoráveis no con trolo
das crises e na melhoria da qualidade de vida. O objectivo deste estudo consistiu
na avaliação dos cuidados pós-operatórios das Cirurgias de Epilepsia
realizados no Serviço de Pediatria do HSFX. Metodologia: Estudo descritivo,
transversal, de revisão de casos de 28 Cirurgias de Epilepsia, no período entre
1 de Maio de 2007 e 30 de Abril de 2010. Analisaram-se dados referentes a
caracterização demográfica da amostra, antecedentes familiares e pessoais e
evolução do período pós-operatório imediato, incluindo monitori zação, atitu -
des terapêuticas e complicações durante o internamento. Resultados: Foram
realizados 28 pós-operatórios de Cirurgia de Epilepsia. Dezas sete (65,4%) são
do sexo masculino e a mediana de idades à data da cirurgia foi de 7 anos. Em
relação aos diagnósticos destacamos cinco crianças com esclerose tuberosa,
oito com displasia cortical, duas encefalites de Ras mussen, um DNET e um
ganglioglioma. Foram realizadas 16 lesionectomias, sete ressecções do lobo
temporal, três calosotomias, uma lobectomia frontal e uma cirurgia para monitorização
invasiva por EEG, sem exérese. O pós-ope ratório imediato foi
reali zado numa Unidade de Cuidados Especiais Pediátricos, com média de
duração de internamento de 3,71 dias. A taxa de mortalidade foi de 0%.
Registaram-se como intercorrências mais frequentes no pós-operatório: vómitos
(em catorze casos, dos quais dez necessitaram de terapêutica anti-emé -
tica), febre (em catorze casos, dos quais dois foram submetidos a terapêutica
antibiótica empírica, sem isolamento de agente e num diagnosticou-se infec -
ção urinária), crises epilépticas (em doze casos) e hiperglicémia transitória e
auto-limitada. Das restantes intercorrências destacamos anemia aguda por
perdas intra-operatórias em três casos e um quadro de Diabetes Insípida central.
À data de alta, 16 crianças não tinham tido recorrência das crises, cinco
tinham sequelas neurológicas (hemiparesia) e uma ficou com quadro de
Diabetes Insípida central. Comentários: Este estudo representa uma primeira
reflexão na avaliação dos cuidados pós-operatórios de Cirurgia de Epilepsia
pediátrica no nosso Serviço. No global, as intercorrências pós-operatórias
foram as esperadas de acordo com o tipo de cirurgia e sobreponíveis às des -
critas na literatura.
Palavras-chave: Cirurgia de Epilepsia, pós-operatório, casuística.
PAS103 - Hiperargininémia: A Importância do Programa de Diagnóstico
Precoce
António Jorge Cabral 1 ; Paulo Rego Sousa 1 ; Ana Cristina Aveiro 1 ; Joana
Oliveira 1 ; Rui Vasconcelos 1
1- Hospital Central do Funchal
Introdução: O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce abrange actualmente
uma variedade de doenças do metabolismo cujo diagnóstico atempado
permite a aplicação de medidas que melhoram o seu prognóstico. Os autores
apresentam 2 casos clínicos de Hiperargininémia, um dos quais diagnosticado
através deste Programa. Caso 1: CST, sexo masculino, nascido a
17/12/1990 com antecedentes familiares de consanguinidade (pais primos de
1º grau), atraso psicomotor, hidrocefalia, perda de aquisições. Desenvolvi -
mento estaturo-ponderal (EP) e psicomotor (PM) aparentemente normais até
aos 18 meses, altura em que são referidas quedas frequentes de agravamento
progressivo notando-se a partir dos 2,5 anos um quadro de atraso psicomotor
com regressão das aquisições e posterior diplegia espástica. Foi feito diagnóstico
de Hiperargininémia com 4 anos de idade no Hospital Distrital do
Funchal, sendo iniciada uma dieta hipoproteica, benzoato de sódio e carni -
tina, com avaliações periódicas de argininémia. Aos 8 anos inicia convulsões
sendo necessária terapêutica com Carbamazepina. Aos 11 anos apresenta 1º
episódio de descompensação metabólica na sequência de uma infecção
respira tória que conduziu a coma. Em Setembro de 2002 é referenciado à
Unidade de Doenças Metabólicas do Hospital de Santa Maria, tendo alta com
manu tenção da terapêutica anterior e plano de fisioterapia. Presentemente é
seguido na consulta de Neuropediatria, mantém quadro neurológico com
diplegia espástica e episódios convulsivos esporádicos. Caso 2: GFM, sexo
masculino, nascido a 25/5/2006, pais consanguíneos (primos em 3º grau), que
apresentou rastreio positivo para Hiperargininémia. O doseamento inicial de
arginina sérica foi de 150uM. Foi realizado estudo genético com identificação
da mutação T253I em heterozigotia, com mãe portadora. Iniciou dieta
hipoprotéica e benzoato de sódio com diminuição progressiva dos valores de
argininémia. Actualmente apresenta desenvolvimento PM e EP adequado.
Conclusão: A Hiperargininémia é uma doença metabólica hereditária do
ciclo da ureia, autossómica recessiva devida à deficiência da arginase I.
Caracteriza-se bioquimicamente por um aumento persistente da concentração
sanguínea de arginina e clinicamente por convulsões, atraso PM, diplegia
espástica, hiperactividade e atraso EP. A detecção precoce permite a instauração
de uma dieta hipoproteica suplementada com aminoácidos essenciais
que possibilita um desenvolvimento adequado com melhoria da qualidade de
vida da criança.
Palavras-chave: Rastreio precoce argininémia.
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