acta pediátrica portuguesa - Sociedade Portuguesa de Pediatria

Acta Pediatr Port 2010:41(5):S76
PD55 - Urgências Pediátricas em Portugal- -Contributo para a sua his -
tória e evolução (Dados Preliminares)
Mário Coelho 1 ; Santos I 2 ; Brissos J 3 ; Casimiro A 3 ; Cordovil C 4 ; Costa M 5 ;
Crujo M 4 ; Fitas A 3 ; Francisco T 3 ; Gouveia S 5 ; Lopes P 3 ; Marques F 3 ; Marques
M 3 ; Nóbrega S 3 ; Queiroz G 3 ; Salvador M 3 ; Santos S 3 ; Simão I 3 ; Neves C 6
1- Assistente Hospitalar Graduado de Pediatria Médica - Hospital de Dona
Estefânia; 2- Assistente Hospitalar Graduada de Pediatria Médica -Mater ni -
dade Dr Alfredo da Costa ; 3- Interno de Pediatria; 4- Interno de Pedopsi -
quiatria; 5- Interno de Cardiologia Pediátrica; 6- Assistente Hospitalar de
Pediatria Médica
Introdução: A Pediatria é uma especialidade recente que surgiu e se desenvolveu
numa época em que a condição da criança e os avanços da medicina
ganharam progressiva expressão. Em Portugal, têm sido sobretudo os Pedia -
tras e a SPP a promover iniciativas de documentação de factos da História
da Pediatria. A Biblioteca da Pediatria Portuguesa da SPP e os trabalhos de
Sara Benodiel, MªLourdes Levy, João Videira Amaral, José Pavão, António
Gentil Martins, Henrique Carmona da Mota, Fernando Coelho Rosa e Mário
Coelho e alt., entre outros, são contributos para a história de Pediatria
Portuguesa mas há ainda muito a fazer na consolidação da informação nesta
área. A Urgência Pediátrica (UP), vertente assistencial que atingiu propor -
ções extraordinárias nos cuidados à criança e adolescente, teve uma
evolução própria que deve ser conhecida e divulgada, quer como parte do
património dos Pediatras portu gueses, quer como contributo fundamental
para a consolidação do Sistema de Saúde e dos seus resultados a nível dos
indicadores de saúde infantil. Esta informação encontra-se dispersa, descontinuada,
muitas vezes não sobrepo nível nas fontes e sujeita a conceitos e
modalidades de divulgação que foram variando ao longo de várias décadas.
Vários departamentos do estado com responsabilidades de planeamento na
saúde não dispõem de informação longitudinal sobre esta área.Objectivos:1
- Contribuir para a uma História de Pediatria Portuguesa, no capítulo particular
da UP, através da recolha, siste matização e divulgação de dados relevantes
nessa área.2 - No 11ºCongresso de Pediatria, encontro privilegiado de
todos os Pediatras, solicitar a sua participação no enriquecimento da informação
aqui disponibilizada, fornecendo dados em falta ou corrigindo registos
desconformes com a realidade de cada Hospital. Material e Métodos:
Registo sistemático de dados referentes à UP, nomeadamente os do movimento
assistencial e sua evolução, obtidos das seguintes fontes: Estatísticas
de Saúde e Elementos Estatísticos-DEPS/DSIA/DGS/MS, Centros de
Saúde-Recursos e Produção do SNS-DGS, Estatísticas de Saúde-INE, Arti -
gos de Revistas, Comunicações em Reuniões e Congressos, Livros de autor,
Elementos estatísticos fornecidos por Pediatras e Administrações de alguns
Hospitais, Relatórios de Acti vidades de Hospitais EPE. Dado que muitas das
fontes não coincidem nos dados fornecidos, privilegiámos os cedidos directamente
pelos próprios Hospitais, solicitando-lhes, em retorno, a sua revisão
e confirmação.
Palavras-chave: História; Urgência;Pediatria
PD56 - Distrofia Miotónica de Steinert - Um Caso Clínico
Isis Sacramento Monteiro 1 ; Joana Extreia 1 ; Susana Correia 1 ; Susana Rocha 1 ;
Teresa Correia 1 ; Dolores Barros 1
1- Centro Hospitalar Barreiro-Montijo, E.P.E. - Hospital Nossa Senhora do
Rosário (Barreiro)
Introdução: A Distrofia Miotónica é uma doença autossómica dominante
que se caracteriza por fraqueza muscular, miotonia e compromisso car -
díaco, ocular, gastrointestinal, endócrino e do sistema nervoso central.
Compreende duas formas - tipo 1 (ou Doença de Steinert) e tipo 2 -, cuja
heterogeneidade clínica reflecte a sua variabilidade genética. Caso clínico:
lactente do sexo feminino, 5 meses, raça caucasiana, filha de pais não consanguíneos.
Dos antecedentes familiares destaca-se irmã falecida com 1
mês de vida (suspeita de asfixia secundária a aspiração de leite) e tia
materna com défice cognitivo e perturbações motoras de causa não identificada.
Gestação de 39 semanas, sem intercorrências. Parto eutócico, sem
complicações. Internamento em Uni dade de Neonatologia do 1º ao 29º dia
de vida por hipotonia e dificuldade alimentar. No exame físico, salienta-se
hipotonia moderada de predomínio axial e pés adutos redutíveis. A avalia -
ção cardiológica neonatal detectou persistência do canal arterial, sem compromisso
hemodinâmico nem outras alte rações. O rastreio auditivo neonatal
não identificou anomalias. A ecografia transfontanelar ao 8º dia de vida
não revelou alterações. O estudo genético efectuado estabeleceu o diagnóstico
de Distrofia Miotónica tipo 1, com expansão de aproximadamente
1200 tripletos CTG. No período neonatal foi colocada ortótese nos membros
inferiores e iniciou fisioterapia. Foi ainda refe renciada para seguimento
em Cardiologia Pediátrica, Oftalmologia e Desenvolvimento.
Actualmente, observa-se melhoria ligeira da hipotonia (apre sentando controlo
cefálico inferior ao esperado para a idade), com restante desenvolvimento
psicomotor e evolução estaturo-ponderal adequados. Tem-se mantido
assintomática do ponto de vista cardiovascular e respiratório.
Discussão: Apresenta-se um caso de distrofia miotónica tipo 1 congé nita,
de provável transmissão materna, em que a elevada taxa de repetição de
tripletos antecipa um prognóstico reservado, impondo-se uma abordagem
multidisciplinar para o acompanhamento das actuais e eventuais futuras
complicações. É igualmente importante o estudo familiar para futuro
aconse lhamento genético.
Palavras-chave: Distrofia miotónica steinert congénita.
PD57 - Diagnóstico e abordagem da Dermatose IgA linear da Infância
numa lactente de 4 meses
Gustavo Januário 1 ; Felicidade Santiago 2 ; Ana Moreno 2 ; Oscar Tellechea 2
1- Hospital Pediátrico de Coimbra; 2- Departamento de Dermatologia.
Hospitais da Universidade de Coimbra
Introdução: A dermatose IgA linear da Infância (LAD) é uma doença
imuno-bolhosa sub-epidérmica rara e adquirida. Descrição do caso:
Lactente de 4 meses, previamente saudável, sem história de exposição
recente a fármacos ou antecedentes familiares de doenças dermatológicas,
que inicia lesões vesiculo-bolhosas primariamente na região plantar com
generalização posterior, nas semanas seguintes, aos membros, tronco e
face. As mucosas foram sempre poupadas. Foi colocada a hipótese diagnóstica
de uma dermatose imuno-bolhosa e foi realizada biopsia de uma
das lesões que revelou uma bolha sub-epidérmica com infiltração de
eosinófilos na derme. A imunofluorescência directa efectuada mostrou um
depósito linear de IgA, IgG e C3 na junção dermo-epidérmica (JDE) mas
a imunofluorescência indirecta foi nega tiva. Foi assim assumido o diagnóstico
de LAD e, devido à extensão das lesões, iniciado tratamento com
dapsona e corticoterapia sistémica que teve de ser suspenso 3 semanas
depois, com rápido recrudescimento das lesões cutâneas, devido a um
quadro grave de desequilíbrio hidro-electrolitico complicado por sépsis.
Após tratamento do quadro séptico com antibioterapia endovenosa foi possível
reinstituir o tratamento com a dapsona e corticote rapia sistémica que
teve uma duração total de 21 meses. A resolução das lesões cutâneas foi
particularmente lenta mas completa. Actualmente a crian ça tem 3 anos, é
saudável e não houve registo de qualquer recidiva lesional. Discussão: Os
autores abordam a dificuldade no diagnóstico de LAD e da sua diferen -
ciação de outras dermatoses bolhosas da infância, particularmente no caso
presente do penfigóide bolhoso. Discute-se igualmente o suporte fundamental
das técnicas de imunofluorescência no diagnóstico e a relação entre
os depósitos de imunoglobulinas adicionais, para além da IgA, na JDE e a
resistência ao tratamento.
Palavras-chave: Dermatose Imuno-bolhosa, IgA
S76