Ce document numérisé est le fruit d'un long travail approuvé par le ...

La microscopie électronique permet de mettre en évidence les anomalies de
l'ultrastructure et de l'orientation ciliaire. Le nombre de coupes ciliaires à examiner
répondant aux critères cités doit être important afin de pouvoir préciser le pourcentage de cils
intéressés par les anomalies ultrastructurales, pourcentage qui doit dépasser 30 % pour être
considéré comme pathologique. En pratique, l'examen en microscopie électronique porte au
moins sur 5 cils de 10 cellules différentes non adjacentes, soit au moins 50 cils au total[25].
• Limites de la microscopie électronique en tant que moyen diagnostique
Dans le rapport d'une conférence de consensus sur la place de la microscopie
électronique en tant que moyen diagnostique, Mierau et al. [133] soulignent que, dans l'état
actuel des connaissances et des techniques, la microscopie électronique n'est pas une
technique adaptée pour établir le diagnostic de dyskinésie ciliaire. En effet, cette méthode,
longue et coûteuse, nécessite des coupes parfaitement perpendiculaires au cil pour une
analyse correcte de l'axonème. L'analyse des bras de dynéine est délicate, nécessitant de forts
grossissements, pouvant ainsi entraîner des erreurs d'interprétation. Les anomalies
ultrastructurales peuvent varier selon le niveau de prélèvement des cellules ciliées et peuvent
être très hétérogènes au sein d'un même groupe de cellules ciliées. De plus, la microscopie
électronique ne founit pas de renseignements sur l'activité ciliaire et sur la clairance mucociliaire.
L'apport de la microscopie électronique dans la démarche diagnostique est peu
important, mais elle est indispensable à la recherche et à la compréhension de la maladie. La
découverte d'anomalies ultrastructurales n'est pas une condition nécessaire et suffisante au
diagnostic de dyskinésie ciliaire primitive.
La mise en évidence d'une dyskinésie ou d'une immotilité ciliaire, décisive pour le
diagnostic, repose sur d'autres techniques. Or, en présence d'une dyskinésie ciliaire, on peut
se retrouver en face de nombreuses anomalies du cytosquelette. Une immotilité ciliaire est
fortement corrélée à une absence plus ou moins complète des bras de dynéine. La mise en
évidence d'anomalies ultrastructurales permettra de conforter le diagnostic, mais en aucun
cas, l'absence d'anomalies ne permettra de l'infirmer. En effet, des cas de syndrome de
Kartagener complet et de dyskinésie ciliaire primitive sans situs inversus avec une
ultrastructurale ciliaire normale ont été décritsl" ;55; 90].
L'incidence d'anomalies ciliaires dans la population normale est estimée entre 5 et 9 %
et chez les patients atteints de maladie respiratoire comme l'asthme d'environ 17 %[164; 165].
113