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A) DEFINITION ET EPIDEMIOLOGIE<br />
Le terme de dyskinésie ciliaire primitive <strong>est</strong> un groupe hétérogène de maladies<br />
congénita<strong>le</strong>s, à transmission autosomique récessive avec une pénétrance variab<strong>le</strong>, caractérisé<br />
<strong>par</strong> des anomalies structura<strong>le</strong>s et généralisées des cils de l'organisme, ayant pour résultat une<br />
immotilité ciliaire ou une dysmotilité.<br />
L'incidence des dyskinésies ciliaires primitives <strong>est</strong> appréciée entre 1116000 et 1130000<br />
naissances vivantes; cel<strong>le</strong> du syndrome de Kartagener serait donc de 1132000 à 1160000[167].<br />
L'incidence de la dyskinésie ciliaire primitive serait plus é<strong>le</strong>vée que cel<strong>le</strong> actuel<strong>le</strong>ment<br />
connue.<br />
La maladie <strong>est</strong> plus fréquente en présence <strong>d'un</strong>e consanguinité <strong>par</strong>enta<strong>le</strong>, comme dans<br />
<strong>le</strong>s régions isolées de Suède, du Danemark et dans <strong>le</strong>s î<strong>le</strong>s Maoris-Samoa.<br />
Il n'y a pas de prédominance sexuel<strong>le</strong>.<br />
L'incidence <strong>est</strong> plus é<strong>le</strong>vée chez <strong>le</strong>s Nord-Africains et <strong>le</strong>s habitants du Caucase,<br />
com<strong>par</strong>ativement à cel<strong>le</strong> observée en Europe de l'Ou<strong>est</strong>.<br />
Le tab<strong>le</strong>au clinique de la dyskinésie ciliaire primitive implique <strong>le</strong>s régions anatomiques<br />
dont la muqueuse <strong>est</strong> recouverte <strong>d'un</strong> épithélium cilié. De nombreuses régions anatomiques<br />
sont concernées mais <strong>le</strong> tab<strong>le</strong>au clinique <strong>est</strong> surtout <strong>le</strong> ref<strong>le</strong>t de l'altération de la clairance<br />
muco-ciliaire des voies respiratoires et de l'oreil<strong>le</strong> moyenne et de l'altération de la<br />
progression des spermatozoïdes,<br />
Sur <strong>le</strong> plan respiratoire, l'affection réalise un tab<strong>le</strong>au de broncho-pneumopathie<br />
chronique obstructive de gravité variab<strong>le</strong> selon l'ancienneté des troub<strong>le</strong>s et <strong>le</strong> taux de perte de<br />
la motilité ciliaire des voies respiratoires.<br />
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