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RESUME DE THESE
Les dyskinésies ciliaires primitives constituent un groupe hétérogène de maladies
génétiques à transmission autosomique récessive responsables d'anomalies ultrastructurales et
fonctionnelles des cils, les rendant immobiles ou dysmobiles. Le transport mucociliaire dans
les voies aériennes est donc altéré. Les signes débutent dès la toute petite enfance avec des
infections récurrentes des voies aériennes (toux chronique avec bronchorrhée, rhinosinusite ou
otite moyenne séreuse chroniques). Le dysfonctionnement ciliaire s'accompagne en général
du même dysfonctionnement au niveau des flagelles des spermatozoïdes. Il est responsable
chez l'homme d'une stérilité qui peut être un des modes de diagnostic de la dyskinésie ciliaire
primitive. La moitié des patients ont un situs inversus et on parle alors de syndrome de
Kartagener. Le test d'inhalation de saccharine apporte une orientation diagnostique mais
nécessite une immobilité de la part du sujet testé. Il est donc réalisable chez l'enfant à partir
de l'âge de 10 ans. Un brossage ou une biopsie de la muqueuse ciliaire est nécessaire pour
affirmer le diagnostic. Elle doit être réalisée à distance d'un épisode infectieux. Elle permet
une analyse de la fonction par une étude de la fréquence des battements ciliaires, et de la
structure des cils par une étude en microscopie électronique. Diverses anomalies structurales
ont été mises en évidence, la plus fréquente étant l'absence de bras de dynéine. Le pronostic
de la maladie est respiratoire. La répétition des épisodes infectieux bronchopulmonaires peut
aboutir au développement de bronchectasies avec insuffisance respiratoire chronique. Il
n'existe pas de traitement étiologique de la dyskinésie ciliaire primitive. Néanmoins, une prise
en charge précoce aide à prévenir le developpement de bronchectasies. Elle associe des
mesures d'hygiène et de prophylaxie respiratoire, une kinésithérapie respiratoire quotidienne,
une antibiothérapie précoce en cas d'épisodes infectieux, généralement associée à un
traitement bronchodilatateur. Cette étude souligne l'importance d'évoquer le diagnostic de
dyskinésie ciliaire primitive devant toute dilatation des bronches de l'enfant et notamment
devant une forme localisée, après avoir éliminé une mucoviscidose, même si une association a
été décrite.
Clinical aspects of primary ciliary dyskinesia in children: about 13
observations
THESE : MEDECINE SPECIALISEE· ANNEE 2000
MOTS CLEfS: Dyskinésie ciliaire primitive - Syndrome de Kartagener - Situs
Inversus - Cils - Dynéine - Bronchectasies - Enfants
FACULTE DE MEDECINE DE NANCY
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54505 VANDOEUVRE - LES - NANCY CEDEX