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La dyspnée, parfois sifflante, peut survenir chez le nourrisson lors d'une surinfection virale. Chez l'enfant plus grand, elle n'est souvent perçue que tardivement car il s'adapte à cette situation. Elle survient à l'effort puis au repos. L'hippocratisme digital est beaucoup moins fréquent que dans la mucoviscidose et ne se voit qu'à un stade évolué de la maladie respiratoire, de même que la déformation thoracique. L'auscultation pulmonaire peut mettre en évidence une diminution du murmure vésiculaire témoin d'un piégeage gazeux, des râles sous-crépitants évoquant une hypersécrétion au niveau des petites bronches, des ronchi traduisant un encombrement des gros troncs et des sibillances traduisant une obstruction. Les broncho-pneumonies à répétition et les atelectasies sont également fréquentes au cours de l'évolution. D'autres complications peuvent émailler l'évolution: pneumothorax, hémoptysie. L'évolution générale, rythmée par la répétition des épisodes infectieux bronchopulmonaire, peut se faire vers la dilatation des bronches et l'insuffisance respiratoire chronique. La dilatation des bronches ou bronchectasie correspond à une augmentation permanente et irréversible du calibre des bronches moyennes (du 3 e au ge ordre) avec rupture de la charpente musculo-élastique et terminaison en cul-de-sac, s'accompagnant d'une oblitération définitive des petites bronches situées en aval[46J. Elle se traduit cliniquement par une bronchorrhée chronique. Des anomalies associées sont constantes, mais d'importance variable: inflammation dans les territoires avoisinants et augmentation du réseau artériel systémique réalisant un aspect en «tête de méduse» des artérioles qui se drainent surtout à contre-courant du fait d'anastomoses artérioartérielles. Cette hypervascularisation d'origine systémique peut être source d'hémoptysies parfois gravissimes. Les dilatations des bronches se localisent préférentiellement aux lobes inférieurs, contrairement à celles observées dans la mucoviscidose, et peuvent être unilatérales ou bilatérales, localisées ou diffuses. 77
5) Les autres manifestations cliniques a) Appareil cardiovasculaire Les anomalies cardiaques dans la dyskinésie ciliaire primitive sont probablement sousestimées[53]. La présence d'un situs mversus totalis ne s'accompagne généralement pas de malformations cardio-vasculaires. Des cas de transposition des gros vaisseaux ont été décrits. Par contre, une dextrocardie isolée est toujours associée à des malformations cardiaques plus ou moins sévères. On rencontre en effet des ventricules inversés, un ventricule unique, une sténose pulmonaire, des anomalies des valves atrio-ventriculaires, et des anomalies du retour veineux systémique et pulmonaire. b) Appareil digestif Un reflux gastro-oesophagien est souvent présent, favorisé par la distension thoracique. Il doit être systématiquement recherché et traité, afin d'éviter d'aggraver les lésions respiratoires. Un certain nombre de pathologies œsophagiennes sévères a été mis en évidence chez les patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive: atrésie de l' œsophage, fistules œsotrachéales, dysmotilités œsophagiennes sévères avec troubles de I'alimentationl'". Ces anomalies œsophagiennes seraient liées à la dyskinésie ciliaire primitive, leur pathogénie restant indéterminée. Le situs mversus peut être associé à une atrésie biliaire et à des malformations spléniques' 16]. 78
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BIBLIOGRAPHIE 1. Abu-Musa A, Hannou
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89. Hermens W, Merkus F. The influe
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