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Il n'y a pas d'immotilité ciliaire au cours de la mucoviscidose qui est une maladie du mucus. Il peut exister des lésions ciliaires acquises comme dans toute broncho-pneumopathie chronique obstructive et un ralentissement de la fréquence du battement ciliaire imputable aux modifications du mucus et à certaines toxines bactériennes cilio-inhibitrices (Haemophilus influenzae et Pseudomonas aeruginosa). Pan et a1.[141] ont décrit, en 1998, l'association, chez un enfant, d'une mucoviscidose et d'un situs inversus complet. La motilité ciliaire sur un prélèvement bronchique était anormale, mais aucune anomalie ciliaire n'a été retrouvée à l'analyse ultrastructurale. L'étude génétique retrouve la mutation i1F 508 à l'état homozygote, alors que cette mutation est absente chez la mère. Ce phénomène est expliqué par une isodisomie paternelle du chromosome 7. Ainsi, les auteurs suggèrent d'orienter les études de localisation génétique du syndrome de Kartagener sur le chromosome 7. La mucoviscidose et la dyskinésie ciliaire primitive sont deux entités distinctes. La recherche des principales mutations du gène codant pour la protéine CFTR, effectuée par Liechti-Gallati et Kraemer[117] chez des patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive, s'est révélée négative. Tableau N°S: Différences entre la mucoviscidose et la dyskinésie ciliaire primitive Localisation Etat Physiopathologie Germes EFR Evolution Spermatozoïdes préférentielle nutritionnel Maladie du Lobes Mucoviscidose Pyocyanique obstructif Défavorable Absents Mauvais mucus supérieurs +++ Dyskinésie ~ Trouble de Pyocyanique ciliaire Lobes obstructif Moins Immotilité l'épuration très Meilleur primitive inférieurs modéré, défavorable mucociliaire rarement stable ~ 195
7) Formes évolutives L'évolution générale est globalement favorable sur le plan respiratoire à la condition que le traitement instauré soit correctement suivi. Nous avons revu récemment l'un des deux frères dont la compliance thérapeutique est médiocre et le suivi médical très irrégulier. Il s'est présenté dans un état de cachexie associé à un encombrement respiratoire très important, une expectoration purulente et à plusieurs épisodes d'hémoptysie de faible abondance. Cet exemple souligne l'importance de la prise en charge thérapeutique, qui doit être la plus précoce possible, et de son suivi régulier afin de stabiliser voire de prévenir les lésions pulmonaires. L'espérance de vie n'est pas sévèrement réduite chez les patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive et la détérioration de la fonction respiraroire peut être minimisée par le traitement prophylactique, le traitement antibiotique et la kinésithérapie respiratoire. Ce traitement symptomatique améliore considérablement la qualité de vie des patients en diminuant la fréquence des épisodes infectieux'": 110]. Dans notre étude, on observe, avec l'évolution, l'apparition d'un syndrome obstructif, réversible sous broncho-dilatateur dans 50 % des cas. Par la suite, nous n'observons pas d'aggravation importante, mais plutot une stabilité de la fonction respiratoire voire une amélioration (dans 2 cas). Ces résultats vont dans le sens de ceux retrouvés dans l'étude prospective de Ellennan et Bisgaard'
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UNIVERSITÉ HENRI POINcARÉ, NANCY
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A) LES TECHNIQUES D'ETUDES CILIAIRE
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d) Mesure de l'activité ciliaire
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• Modaldés pratiques Le test est
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