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c) Appareil génital masculin
La stérilité, souvent associée aux autres signes de la maladie, est un des modes de
révélation du syndrome de dyskinésie ciliaire primitive chez l'adulte, se présentant alors de
façon isolée. 90 à 100 % des patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive sont stériles. La
fréquence de la stérilité chez les patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive est
probablement moins importante, la plupart des études ayant été faites dans des centres
spécialisés en stérilité. L'infertilité est due à une hypo- ou immotilité des spermatozoïdes,
secondaire à une atteinte ultrastructurale de leurs flagelles, en général identique à celle
observée au niveau des cils respiratoires. Le nombre de spermatozoïdes est normal au
spermogramme; on parle donc de stérilité par asthénospermie. En dehors de leur motilité
diminuée, les spermatozoïdes sont potentiellement fécondants.
Les voies spermatiques et notamment les épididymes ne sont pas atteintes dans la
dyskinésie ciliaire primitive, contrairement à la mucoviscidose.
D'autres anomalies des spermatozoïdes ont été rmses en évidence comme une
azoospermiel'Y' et une immaturité des spermatozoïdes'F".
Certains patients ayant un syndrome de Kartagener avec des anomalies ultrastructurales
ciliaires typiques ont toutefois une motilité des spermatozoïdes normale et sont donc
fécondsl'": 174]. De très dicrètes anomalies morphologiques peuvent être retrouvées comme
une hypertrophie ou une asymétrie de la gaine fibreuse du flagelle. Ainsi, Escudier et al.[56]
proposent d'examiner l'ultrastructure des cils bronchiques chez tout homme stérile en
présence d'une anomalie de la gaine fibreuse du flagelle. Il pourrait s'agir, dans ces cas,
d'une forme mineure de dyskinésie ciliaire primitive ne se manifestant que par une stérilité.
D'autres patients peuvent présenter des anomalies ultrastructurales au niveau des
flagelles des spermatozoïdes et avoir des cils respiratoires normaux. Ainsi, le défaut
génétique responsable d'un défect dans l'une des protéines constitutives de l'axonème
pourrait s'exprimer de façon différente dans les différents tissus de l'organisme du fait de
l'hétérogénéité génétique. L'ultrastructure des cils et des flagelles serait codée aussi bien par
des gènes identiques que par des gènes distincts[56].
Toutes les anomalies ultrastructurales rencontrées au niveau des cils respiratoires
peuvent se voir au niveau du flagelle du spermatozoïde. Mais des anomalies spécifiques au
flagelle ont été décrites dans le syndrome de dyskinésie ciliaire primitive, comme une
hyperplasie de la gaine fibreuse avec un diamètre flagellaire augmenté'V'. La gaine fibreuse
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